Definicja
Definicja
Choroba Hirschsprunga, zwana także wrodzoną aganglionozą jelitową, jest rzadką chorobą genetyczną układu pokarmowego, objawiającą się już w dzieciństwie.
Dzieje się tak z powodu braku migracji niektórych komórek, które umożliwiają przekazywanie informacji w okrężnicy. Rezultatem są przewlekłe i znaczne zaparcia, występujące u dorosłych.
objawy
objawy
Objawy choroby Hirschsprunga to:
- Patologię tę można ujawnić od urodzenia poprzez znaczne wzdęcia brzucha, gdy noworodek nie ewakuuje się smółka (pierwsze stolce oddane po urodzeniu).
- Ogólnie rzecz biorąc, u chorego dziecka rzadkie, niezwykle twarde stolce są bardzo trudne do wydalenia, czasami na zmianę z epizodami biegunki (objaw zapalenia jelita cienkiego i okrężnicy,zapalenie jelit).
- Kał zatrzymuje się przed opuszką odbytnicy (odcinek położony pomiędzy odbytnicą a odbytem). Tak więc podczas badania palpacyjnego brzuch jest wzdęty, ale w badaniu palpacyjnym przez odbyt nie stwierdza się obecności kału w opuszce odbytnicy. Te dwa objawy są charakterystyczne dla choroby.
- Uderzenie w brzuch (delikatne uderzenie palcem) powoduje wygenerowanie głośniejszego dźwięku niż w stanie normalnym. Odzwierciedla to rozdęcie jelita w wyniku gromadzenia się gazów.
- Ponieważ istnieje kilka poziomów choroby Hirschsprunga, objawy nie będą takie same w zależności od stopnia uszkodzenia.
- Czasami może objawiać się po prostu formą przewlekłego zaparcia, to znaczy mniej lub bardziej uporczywym zaparciem, które może być powikłane niedrożnością jelit, a czasami nawet zapaleniem jelit prowadzącym do tzw ostre zapalenie jelit.
- Opóźnienie wzrostu dziecka może czasami pomóc w postawieniu diagnozy.
Patofizjologia
Choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzony z powodu częściowego lub całkowitego braku zwojów nerwowych, których rolą jest umożliwienie prawidłowego funkcjonowania mięśni jelit (a w szczególności mięśni dwukropek).
Te węzły chłonne znajdują się wewnątrz ściany jelita, w obszarach tzw Splot Meissnera i Auerbacha. Choroba ta, która występuje głównie u noworodków i niemowląt w wieku od 3 do 5 miesięcy, dotyka:
- Le dwukropek (jelito grube).
- Le esowaty (ostatnia część okrężnicy, poprzedzająca odbytnicę).
- Le odbytnica (odcinek położony pomiędzy okrężnicą a odbytem).
Epidemiologia
Częstość występowania wynosi około 1 przypadek na 5000 urodzeń. Dotyka 4 na 5 chłopców.
Występuje w czasie ciąży i jest oznaką wady rozwojowej embriologicznej: w rzeczywistości komórki nerwowe przeznaczone do kolonizacji ściany jelita nie migrują z miejsca ich wytworzenia (tzw. grzebień nerwowy).
Egzamin medyczny
Dodatkowe badanie
Dodatkowe badania to:
- L'elektromiografia : to badanie rejestrujące spontaniczną aktywność elektryczną mięśnia lub nerwu. Służy do odróżnienia zaburzenia o podłożu psychicznym od ataku organicznego. Dzięki zapisom jelita cienkiego i okrężnicy możliwe jest badanie ruchów perystaltyki przewodu pokarmowego. Elektromiografię wykonuje się w gabinecie lekarskim lub podczas konsultacji szpitalnej. Nie wymaga specjalnego przygotowania.
- La manometria : to badanie ciśnień wewnątrz przewodu pokarmowego. Umożliwia także identyfikację i badanie nieprawidłowości w motoryce przewodu pokarmowego. Badanie to polega na wprowadzeniu do odbytnicy kilku balonów podłączonych do urządzenia rejestrującego ciśnienie.
Spowodować
Spowodować
Brak Splot Meissnera i Auerbacha skutkuje brakiem perystaltyka, czyli zespół skurczów mięśni umożliwiających postęp zawartości wewnątrz pustego narządu. Jeśli chodzi o przewód pokarmowy, jest to przejście pokarmu z jamy ustnej (dokładniej z gardła) do odbytnicy. To zjawisko fizjologiczne, zwane także motoryka przewodu pokarmowego, jest spontanicznym mechanizmem przewodu pokarmowego. Bez perystaltyki niemożliwe jest mieszanie pokarmu i wchłanianie składników odżywczych, czyli pierwiastków zawartych w pożywieniu.
Choroba Hirschsprunga powoduje znaczne wzdęcia brzucha. Rzeczywiście, kiedy stolce i gazy dotrą do części jelita pozbawionej splotów Meissnera i Auerbacha, nie postępują już. Powoduje to zwiększenie objętości (rozszerzenie) tej części jelita. Istnieją różne stopnie nasilenia choroby w zależności od liczby brakujących splotów. Im bardziej dany obszar jest jej pozbawiony, tym poważniejsze są problemy. Na szczęście w większości przypadków ten obszar wolny od węzłów ogranicza się do dwukropek esowaty (końcowa część okrężnicy, poprzedzająca odbytnicę).
Traitement
Traitement
Leczenie choroby Hirschsprunga polega na wprowadzeniu: Sondy w odbytnicy lub przeprowadzić małe lewatywy ostrożny. Ma to na celu umożliwienie ewakuacji stolca, ale technika ta nie jest skuteczna we wszystkich przypadkach.
W przypadkach, w których to leczenie jest nieskuteczne, przeprowadzamy tzw kolotomia [a nie kolostomia (przez literę S), która polega na utworzeniu sztucznego odbytu poprzez połączenie części okrężnicy ze skórą]. Ta technika polega na chirurgicznym otwarciu ściany jelita grubego i umożliwieniu jej eksploracji. Czasami pozwala na wykrycie anomalii, ale także na usunięcie małych łagodnych guzów, takich jak polipy, które wystają do wnętrza jamy jelitowej. Podczas niedrożności jelit, kolotomia umożliwia dekompresję i ewakuację jelita grubego. Jednakże technika ta niesie ze sobą pewne niebezpieczeństwa ze względu na wysokie ryzyko rozprzestrzeniania się drobnoustrojów, jakie ze sobą niesie, i wymaga specjalnych środków ostrożności przy jej stosowaniu, które muszą być wykonywane w bardzo dobrych warunkach aseptycznych. Tam kolotomia jest zalecane do czasu ostatecznej korekty.
Gdy zajęta jest cała okrężnica, a kolostomia jest wtedy konieczne.
Lileokolostomia to operacja chirurgiczna polegająca na połączeniu końcowej części jelita cienkiego z okrężnicą. Operacja ta pozwala na przywrócenie ciągłości przewodu pokarmowego po przeprowadzeniu częściowej ablacji (w tym przypadku części jelita grubego). Po tej ablacji patologicznej części okrężnicy, odcinek l'talerz jest połączony z pozostałym odcinkiem okrężnicy za pomocą drutu lub zszywek. Ileokolostomia na ogół nie ma wpływu na funkcjonowanie przewodu pokarmowego. Operacja jest możliwa od szóstego miesiąca życia, jeśli pozwala na to ogólny stan dziecka. Niektórzy chirurdzy uważają, że tego typu interwencję można przeprowadzić wcześniej. Jeśli dotknięta jest cała okrężnica, tak jest jelito kręte normalnie unerwiony, który należy doprowadzić do poziomu odbytnicy, a nawet odbytu. Celem jest usunięcie obszarów jelitowych, które już nie zawierają splot de Meissner et z Auerbachaoraz do połączenia normalnie funkcjonujących jelit z końcową częścią przewodu pokarmowego, to znaczy z odbytnicą, jeżeli splot „sprawny”, jeśli nie w odbycie.
Ewolucja
komplikacje
Powikłaniami choroby Hirschsprunga są:
- Najbardziej groźny jest l'zapalenie jelitkto jest zapalenie błon śluzowych jelita cienkiego i okrężnicy. Może to być:
- Zakaźny : spowodowane przez pasożyta, wirusa lub bakterię, może być spowodowane wchłanianiem skażonej żywności lub przenoszeniem się między osobami. Charakteryzuje się wodnistą, krwawą biegunką, wymiotami, silnym bólem brzucha. Gorączka nie jest systematyczna.
- Bakteryjny : wywołane przez bakterie niszczące błonę śluzową (Shigella, Salmonella lub Yersinia) oraz gruźlicę jelitową lub trawienną (głównie u pacjentów z obniżoną odpornością i/lub chorych na AIDS).
- Wirusowy : dotyka głównie dzieci i goi się samoistnie (z wyjątkiem pacjentów z obniżoną odpornością i/lub AIDS, u których może powodować poważne zmiany).
- Pasożytniczy : najczęściej z powoduamebiazai w giardioza.
- Zapalny : i niezakaźny. Zasadniczo jest to Choroba Leśniowskiego-Crohna (przewlekła choroba zapalna).
- La posocznica, czyli inwazja krwi przez bakteria patogeny.