Chromosom (ogólnie)

fizjologia

Podczas epizodów podziału komórkowego, zwanych mitozą, zauważamy obecność małych pręcików w jądrze komórkowym: są to chromosomy, powstałe w wyniku segmentacji chromatyny zawartej w jądrze komórkowym.
W zależności od etapu podziału komórki (mitozy) chromosomy przyjmują różne kształty.
W ten sposób w prometafazie (etapie pozwalającym wykazać kariotyp) prawie wszystkie chromosomy przyjmują kształt X i najczęściej mają 2 krótkie i 2 długie ramiona. Dzięki barwieniu przeprowadzonemu w laboratorium możliwe jest podzielenie każdego ramienia na obszary zwane regionami, które z kolei dzielą się na pasma i podpasma. Zostało to ustalone arbitralnie na Konwencji paryskiej w 1971 r.

Lokalizacja
U człowieka chromosomy znajdują się w jądrze komórkowym, odizolowane od reszty komórki (cytoplazmy) otoczką jądrową zbudowaną z podwójnej błony. U innych gatunków materiał genetyczny jest w komórce wolny.

Imię
Każda komórka (z wyjątkiem komórek rozrodczych) ma 23 pary chromosomów (co daje w sumie 46 chromosomów), z których 22 to chromosomy autosomy lub homologiczne, co oznacza, że ​​dwa chromosomy z pary są morfologicznie podobne. Pary te są zróżnicowane i ponumerowane według kariotypów od 1 do 22. U człowieka dokładna liczba chromosomów była znana dopiero w 1956 roku. W każdej parze jeden z chromosomów pochodzi od matki, a drugi od ojca.

Nomenklatura

• Każdy pasek ma cyfrę lub literę. Odpowiada to parze chromosomów. Po nim następuje litera: litera p oznacza ramię krótkie, a litera q ramię długie.
• 2 cyfry, z których pierwsza oznacza region, a druga pasmo, oddzielone są kropką (w podzakresie). Na przykład: 18 p l3.3 oznacza: na krótkim ramieniu chromosomu 18, region 1, prążek 3 i podpasmo 3.
• Znaki + lub – umieszczone przed lub po numerze pary chromosomów wskazują na przyrost lub utratę chromosomu. Zatem znak + lub znak – znajdujący się po literze p lub q wskazuje, że ramię jest wydłużone lub skrócone.
• Obecność litery t wskazuje na translokację, czyli przemieszczenie segmentu chromosomu na chromosom nieanalogiczny. Mówimy:
• chromosomu akrocentrycznego, czyli posiadającego centromer (strefa budowy dzieląca chromosom na dwa ramiona i odgrywająca pierwotną rolę podczas mitozy (podziału komórki). Centromer ten znajduje się bardzo blisko jednego z jego końców, krótkie ramię bardzo krótko.
• natomiast chromosomu metacentrycznego, gdy jego ramiona są prawie równej długości, a jego centromer jest umiejscowiony prawie pośrodku.

Konstytucja
Liczba chromosomów jest stała dla każdego gatunku zwierzęcia.
Dzięki zastosowaniu potężnego mikroskopu elektronowego widzimy, że każdy chromosom zbudowany jest z podwójnego łańcucha kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), który jest nośnikiem genów. Ta cząsteczka DNA jest bardzo długa i jest powiązana z białkami: głównie histonami.
Poza podziałem komórkowym, chromosomy nie są zindywidualizowane i w jądrze widzimy obecność chromatyny, będącej wynikiem zgrupowania cząsteczki DNA na sobie. Dopiero podczas podziału komórki DNA stopniowo ulega kondensacji, przybierając charakterystyczny wygląd chromosomu w kształcie litery X.
Przekazanie identycznej kopii materiału dziedzicznego do każdej z dwóch komórek w momencie mitozy uzyskuje się dzięki duplikacji chromosomów. Widzimy, że ta duplikacja na poziomie każdego chromosomu obejmuje podział krótkich i długich ramion chromosomu. Mechanizm ten działa w sposób lustrzany i skutkuje powstaniem chromatyd. Chromosomy pozostają zjednoczone centromerem, co nadaje chromosomowi wygląd krzyża.

Klasyfikacja
Konwencjonalnie, w zależności od względnej długości ramion, ludzkie chromosomy dzieli się na 7 grup:

• Grupa A (duża metacentryczna 1 do 3)
• Grupa B (duże submetacentryczne 4-5)
• Grupa C (oznacza submetacentryczny chromosom 6 do 12 i X)
• Grupa D (akrocentryczna oznacza 13 do 15)
• Grupa E (małe submetacentryki 16 do 18)
• Grupa F (mali metacentrycy 19-20)
• Grupa G (małe akrocentryki 21-22 i chromosomy Y)

Gen to jednostka DNA, przenoszona przez chromosomy, która przekazuje cechy dziedziczne z żywego organizmu jego potomstwu. Analiza chromosomów ujawnia istnienie chromosomów somatycznych (lub autosomalnych) i chromosomów płciowych (lub gonosomalnych).

Chromosomy X. i Y.
23. para to chromosomy płciowe, czyli gonosomy. Różnią się w zależności od tego, czy jest to kobieta, czy mężczyzna.

• U kobiet są one identyczne i nazywane są X.
• U człowieka są one inne: chromosom X i mniejszy chromosom Y, który niesie gen TDF odpowiedzialny m.in. za męski fenotyp. Fenotyp (w przeciwieństwie do genotypu) to zespół cech somatycznych (pozornych) jednostki. To samo dotyczy większości gatunków zwierząt.

Męskie lub żeńskie komórki rozrodcze (jaja i plemniki) wykorzystywane do reprodukcji mają tylko jeden chromosom z każdej pary. Dlatego mają tylko jeden chromosom płciowy. Gamety żeńskie zawierają chromosomy pochodzące od matki. Płeć zarodka zależy od charakteru chromosomu płciowego pochodzącego od ojca.