Definicja
Definicja
Abetalipoproteinemia jest dziedziczną, rzadką chorobą recesywną, objawiającą się brakiem lub zmniejszeniem poziomu apoproteiny B, głównego składnika lipoprotein, prelipoprotein i chylomikronów. Charakteryzuje się:
- Une hipolipidemia
- Postępująca ataksja nerwowo-mięśniowa
- Une zapalenie siatkówki pigmentowy
- Une akantocytoza
- Une stolce tłuszczowe.
objawy
objawy
Objawy abetalipoproteinemii to:
- Zaburzenia trawienia już od pierwszych miesięcy życia powodując niedożywienie.
- Wygląd u niemowląt: a biegunka chroniczny (powtarzający się w czasie), o charakterze tłuszczowym.
- Meteoryzmy (obecność gazu) mięśnie brzucha.
- Uszkodzenie nerwów co skutkuje ataksja (brak koordynacji ruchów bez osłabienia siły mięśni na skutek uszkodzenia centralnego układu nerwowego).
- Trudności w staniu i chodzeniu.
- Zaburzenia te, pojawiające się przed piątym rokiem życia, pogłębiają się w wyniku niedoboru witaminy E.
- Występują również nieprawidłowości w oku (zapalenie Siatkówka oka : między innymi zapalenie siatkówki) powodujące zmniejszenie ostrości wzroku.
Patofizjologia
L'hipobeta-lipoproteinemia jest stanem charakteryzującym się częstością betalipoproteiny po prostu obniżony. W tym przypadku objawy są porównywalne z objawami abetalipoproteinemia ale ogólnie mniej kompletne. Warunek ten występuje w niektórych rodzinach, w tym przypadku mówimy Choroba Andersena. U innych pacjentów jest to wtórne do słabego wchłaniania odżywcze (jedzenie) przezjelito.
Egzamin medyczny
Labo
Próbki krwi wykazują:
- Anomalia czerwonych krwinek, które są delikatne i wyglądają jak jeżowiec (akantocytoza wrodzony).
- Brak:
- Beta-lipoproteiny w krwi.
- Des witaminy A i witaminy E które są zwykle przewożone betalipoproteiny.
- Ilość lipidów, a dokładniej cholesterol jak również fosfolipidy jest niski.
- Inna odmiana lipidów, chylomikrony, nie występują we krwi.
Spowodować
Spowodować
Abetalipoproteinemia jest wrodzona, dziedziczna choroba, charakteryzująca się brakiem beta-lipoproteiny we krwi, którymi jesteśżadnej odmiany białko związany z lipidy (tłuszczowe ciało).
Przenoszenie tej choroby jest recesywne. autosomalny. Innymi słowy, aby dziecko było dotknięte tą chorobą, konieczne jest, aby oboje rodzice przekazali anomalię genetyczną przenoszoną przez dziecko. chromosomy nieseksualne.
Traitement
Traitement
Leczenie abetalipoproteinemii to:
- Instytucja i monitoring w służbach szpitalnych specjalizujących się w dietetyce niemowląt.
- Dieta uboga w lipidy i wzbogacona w trójglicerydy (odmiana smaru) średni łańcuch.
- Podano także znaczne ilości witamin A i E.
Ewolucja
Ewolucja
Rozwój abetalipoproteinemii jest grób.