Definicja
Definicja
O aberracji chromosomowej mówimy, gdy liczba lub struktura chromosomów jest nieprawidłowa. Powodują m.in. choroby takie jak hemofilia, niektóre miopatie (wrodzone uszkodzenie mięśni prowadzące do zmniejszenia napięcia mięśniowego) czy mongolizm.
Klasyfikacja
Nieprawidłowości wpływające na chromosomy inne niż płciowe (lub autosomy). Chromosomy niosą informację genetyczną rodziców. 44 z 46 ludzkich chromosomów nie bierze udziału w określaniu płci. Kiedy 1 z 44 autosomów ma dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią. Najczęściej spotykanym rodzajem trisomii jest trisomia 21 (mongolizm), występująca średnio u 1 na 700 dzieci. Wszystkie te anomalie autosomalne powodują mniej lub bardziej poważne wady fizyczne, najczęściej prowadzące do upośledzenia umysłowego. Czasami, chociaż liczba chromosomów jest prawidłowa, brakuje części autosomu. Anomalię tę stwierdza się w chorobie cri du chat, która jest spowodowana utratą krótkiego ramienia chromosomu 5. W niektórych przypadkach autosom będzie niósł dodatkowy segment z innego autosomu. Anomalie wpływające na chromosomy płciowe (lub gonosomy) Istnieją 2 takie gonosomy: XX u dziewcząt i XY u chłopców. Do najczęstszych nieprawidłowości chromosomów płciowych zaliczamy: zespół Turnera: około 1 na 2 dziewcząt rodzi się z tylko jednym chromosomem płciowym w uszach, zaokrągloną klatką piersiową itp.), bezpłodnością i nieprawidłowym rozwojem seksualnym. Zespół Klinefeltera dotyka 500 na 1 dzieci płci męskiej. W tym przypadku kariotyp (fotograficzna reprezentacja chromosomów komórki danej osoby) obejmuje jeden lub więcej dodatkowych chromosomów X. Rezultatem będzie bezpłodność i nieprawidłowy rozwój seksualny, któremu czasami towarzyszy upośledzenie umysłowe. Niektóre dziewczynki rodzą się z chromosomem X, a niektórzy chłopcy z dodatkowym chromosomem Y. Kariotyp pozwala na postawienie wszystkich tych diagnoz. Jest on oferowany w przypadku niektórych ciąż (zwanych ciążami zagrożonymi), gdy występuje w rodzinie lub u kobiet w wieku powyżej 500 lat. Niestety u tych osób nie ma możliwości wyleczenia. Hemofilia Jest to choroba dziedziczna przenoszona przez kobiety i dotykająca wyłącznie mężczyzn. Hemofilia jest następstwem braku pierwiastków, które normalnie powinny znajdować się w osoczu (płynnej części krwi) i które odgrywają rolę w krzepnięciu. Sprawia to, że u osoby dotkniętej tą chorobą występuje tendencja do powtarzających się i obfitych krwotoków. Mongolizm (zwany także trisomią 38 lub chorobą Downa) Jest to choroba wrodzona spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu. Chromosom ten znajduje się w parze nr 21, co powoduje specyficzny wygląd fizyczny pacjenta i wady rozwojowe wnętrzności, zwłaszcza serca. Mongolizmowi towarzyszy osłabienie psychiczne.
Spowodować
Spowodować
Możliwych jest kilka przyczyn aberracji chromosomowych: Złe ułożenie chromosomów u jednego z dwojga rodziców może być przyczyną aberracji chromosomowej: w momencie tworzenia się gamet (tj. komórki jajowej i plemnika), kiedy rozkład chromosomów zachodzi prawdopodobieństwo wystąpienia błędów prowadzących do anomalii w podziale chromosomów. Anomalie te mogą również wystąpić podczas pierwszych podziałów jajo, które właśnie zostało zapłodnione. Czasami dochodzi do aberracji chromosomowej, jak na przykład w przypadku chromosomu Philadelphia lub przewlekłej białaczki szpikowej. Istnieją 2 typy chromosomów: chromosomy inne niż płciowe (zwane autosomami) oraz chromosomy płciowe i Y ( zwane gonosomami lub allosomami). Anomalie mogą dotyczyć jednego lub drugiego.