Myeloproliferativt syndrom

Klassifisering

Patologiene som faller innenfor rammen av myeloproliferativt syndrom er (ikke uttømmende liste): Kronisk myelogen leukemi. Denne patologien, i denne gruppen, finner en spesiell plass på grunn av de siste oppdagelsene, de diagnostiske midlene som er implementert så vel som dens terapeutiske behandling. Denne patologien er knyttet til en kromosomal anomali kalt Philadelphia-kromosomet. Den består av en translokasjon (en transposisjon av ett segment av kromosomet til et annet) mellom kromosom nummer 9 og kromosom nummer 22. Denne tilstanden er karakterisert ved en relativt betydelig økning i antall nøytrofile granulære celler, dvs. celler som tilhører samme avstamning (variasjon) som visse hvite blodceller kalt nøytrofiler (i benmargen og blodet). Kronisk myelogen leukemi oppdages ofte tilfeldig og begynner snikende med tretthet og vekttap. Dens utvikling mot transformasjon til akutt leukemi gjør det alvorlig Palpering av pasientens mage viser isolert miltvolum, men fremfor alt er disse dataene fra hemogrammet (analyse av antall røde blodceller). hvit, og blodplater) som ofte viser moderat anemi, det vil si rundt 10 gram per dl. Det er også hyperleukocytose (økning i antall hvite blodlegemer). Benmargsprøven avslører en rik marg med et stort antall hvite blodceller og tallrike megakaryocytter (forløpere til blodplater) assosiert med en reduksjon i antall erytroblaster (forløpere til røde blodlegemer Diagnose av kronisk myelogen leukemi er bekreftet av). studie av karyotypen. Karyotypen er antall kromosomer som finnes i et individs celler. Denne karyotypen, utført på benmargsceller, fremhever Philadelphia-kromosomet. Det tillater også identifikasjon av hybridgener på dette kromosomet: bcr-al-bl-proteinet som er en diagnostisk markør, det vil si et stoff som, når det først er målt, tillater utforskning av en veldig spesifikk sykdom og godt målrettet behandling av kronisk myelogen leukemi har som mål å undertrykke progresjonen mot den akutte transformasjonsfasen. Tidligere brukte medisinske team allograft-teknikken (transplantat der transplantatet er lånt fra et individ av samme art, men med en annen genetisk formel). For tiden brukes andre terapeutiske muligheter og spesielt bruk av interferon alfa som gjør det mulig å oppnå svært lange remisjoner, men også bruk av STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate). Dette er det første kreftmedisinet i «antityrosinkinase»-familien som hemmer tyroskinkinase-aktiviteten til bcr-abl-destruksjonsproteinet (se ovenfor). Andre hematologiske maligniteter (blodsykdommer) som er en del av det myeloproliferative syndromet inkluderer:

• Myelomonocytisk leukemi
• Erytremi
• Myeloid splenomegali med myelofibrose
• Essensiell trombocytopeni