Definisjon
Definisjon
Syndrom (sett med tegn) etter et problem med den første grenbuen eller noen ganger de to første grenlommene, som kombinerer misdannelser i ansikt og ører.
Generelt
Hos mennesker tilsvarer grenbuene, under utviklingen av embryoet (embryologi), det som vil bli regionene som tilsvarer sideflatene til hodet og nakken (kjeve, øre, etc.).
historisk
Syndrom observert i 1893 av Aubry, deretter isolert av de tre forfatterne som ga navnet til dette syndromet.
symptomer
symptomer
- Fuglehodets utseende:
- misdannelse av hodeskallen og ansiktet (liten)
- små baner
- fremspring av frontale humper
- lite ansikt
- tynn og avsmalnet nese, buet som en papegøyenebb.
- Skafokefali: misdannelse av hodeskallen preget av en høy form, overdrevent langstrakt fra forsiden til baksiden, og flat på sidene.
- Brachycephaly: hodeskalle avkortet bakover (sett ovenfra er hodeskallen like bred som lang)
- Mikrocefali: skalledimensjoner mindre enn gjennomsnittet for andre barn
- Retrognatisme (betegnelse fra retro, bakover og gnathos, kjeve): deformasjon av kjeven som ser ut til å kastes bakover når den observeres i profil. Underkjeven er ikke tilstrekkelig utviklet. Det er også en forkortning av de stigende grenene og en foroverbevegelse av kjeveleddet. Noen ganger observerer vi fravær av kondyler. Kondylen er den benete enden av hver underkjeve. Den er vertikal og artikulerer på hver side av hodeskallen.
- Øyeavvik:
- grå stær: uklarhet av linsen
- strabismus
- nystagmus: ufrivillige bevegelser med lav amplitude oscillasjon og rotasjon av øyeeplet
- sclera (hvit i øyet) blå
- fundus abnormiteter.
- Tannavvik
- uregelmessig implanterte tenner med unormal form
- tidlig karies
- tenner bryter ut tilfeldig og noen av dem mangler.
- Skjørhet i skjelettet som mesteparten av tiden gjør det mulig å stille diagnosen:
- ribbeina har et filiformet utseende
- beinene er lange (spesielt fibula), ulna, radius og håndbeina også.
- Endringer i hud og hår:
- hypotrichosis (sparsomt utseende av hår)
- Utilstrekkelig vekst i vekst (i halvparten av tilfellene)
Medisinsk utredning
Tilleggsundersøkelse
Den radiologiske undersøkelsen viser et tynt kraniehvelv med utilstrekkelig mineralisering og sen lukking av de fremre fontanellene.
Røntgenbildet viser også frontale og parietale støt (på sidene av hodeskallen).
Årsak
Årsak
Genetisk overføring, hvis modus ikke er nøyaktig kjent.