Definisjon
Definisjon
Zimmermans sykdom er et syndrom (sett med symptomer) som påvirker barn, og preget av:
- Tilstedeværelsen av tannkjøttsykdom, som f.eks fibromatose (tap av vevselastisitet), som fører til problemer med å gå, snakke og svelge.
- Fingre og tær er unormalt lange og tynne
- Negler er deformert eller til og med fraværende ved fødselen.
- Noen ganger er det også psykisk utviklingshemming.
symptomer
symptomer
Symptomene på Zimmerman sykdom er:
- Overdrivelse av elastisiteten til leddbåndene (ligament hyperlaksitet).
- Lang og tykk nese.
- Myke ører, på grunn av fravær eller abnormitet i brusken. De er også hevet, fremtredende og snur seg bakover.
- Tykke lepper som rammer inn en stor tunge (makroglossi).
- Hule føtter.
- Avvik til type skoliose av ryggraden.
- Hofter og knær er unormale noen ganger.
- Overflødig hår (hirsutisme).
- Psykisk og psykomotorisk utviklingshemming.
- Språkforstyrrelser
- Kramper med epilepsi.
- Spina bifida occulta : som betyr torn delt i to, dette ordet angir en medfødt misdannelse av ryggsøylen, som resulterer i fravær av sammensmelting av den bakre delen (bakre bue, og spinous prosess), av en eller flere ryggvirvler, og etterlater et mellomrom mer eller mindre mindre viktig hvor innholdet i ryggsøylen sannsynligvis stikker ut (herniering i form av en svulst). Spina bifida kalles også hydrorachis, posterior rachichisis eller myelodysrafi.
- Noen ganger legger vi merke til tilstedeværelsen av en høyt blodtrykk (økning i blodtrykk).
Medisinsk utredning
Fysisk undersøkelse
Fysisk undersøkelse for Zimmerman sykdom viser en splenomegali, det vil si en økning i volum av milten.
Årsak
Årsak
Denne patologien av genetisk opprinnelse overføres i henhold til dominerende modus (det er nok at en av de to foreldrene bærer den genetiske anomalien for at avkommet kan presentere sykdommen).
behandling
behandling
Tverrfaglig omsorg er viktig.
Avhengig av betydningen og hyppigheten av lesjonene, krever det ulike medisinske spesialiteter som:
- Genetikk.
- Pediatri.
- Stomatologi.
- Maxillofacial kirurgi.
- Ortopedi.
Utvikling
forebygging
En konsultasjon i en spesialisert genetisk avdeling, i et universitetssykehussenter, er nødvendig fordi det er en patologi av genetisk opprinnelse.