Definisjon
Definisjon
Hirschsprungs sykdom, også kalt medfødt intestinal aganglionose, er en sjelden genetisk sykdom i fordøyelsessystemet, som manifesterer seg i barndommen.
Det er på grunn av fraværet av migrasjon av visse celler som tillater overføring av informasjon i tykktarmen. Resultatet er kronisk og betydelig forstoppelse, som forekommer hos voksne.
symptomer
symptomer
Symptomene på Hirschsprungs sykdom er:
- Denne patologien kan avsløres fra fødselen av betydelig oppblåsthet i magen, det nyfødte barnet evakuerer ikke mekonium (første avføring gikk etter fødselen).
- Mer generelt har det berørte barnet sjelden, ekstremt hard avføring som er svært vanskelig å få, noen ganger vekslende med episoder med diaré (et tegn på betennelse i tynntarmen og tykktarmen,enterokolitt).
- Avføringen stagnerer oppstrøms for rektalpæren (segment plassert mellom endetarmen og anus). Så ved palpasjon er magen hovent, men digital rektalundersøkelse finner ikke noe avføring i rektalpæren. Disse to tegnene er karakteristiske for sykdommen.
- Perkusjon av magen (som blir slått forsiktig med en finger) gir en høyere lyd enn i normal tilstand. Dette gjenspeiler utvidelsen av tarmen sekundært til akkumulering av gass.
- Siden det er flere nivåer av Hirschsprungs sykdom, vil ikke symptomene være de samme avhengig av graden av skade.
- Det kan noen ganger avsløre seg enkelt som former for kronisk forstoppelse, det vil si mer eller mindre vedvarende forstoppelse, som kan kompliseres av obstruksjon av tarmen, og noen ganger til og med betennelse i tarmen som fører til det som kalles en akutt enterokolitt.
- Et barns vekstforsinkelse kan noen ganger lede diagnosen.
Patofysiologi
Hirschsprungs sykdom er en sykdom medfødt på grunn av delvis eller totalt fravær av nerveganglier, hvis rolle er å tillate at musklene i tarmen (og mer spesielt colon).
Disse lymfeknutene er plassert inne i tarmveggen, i områder som kalles Meissner og Auerbach plexus. Denne sykdommen, som hovedsakelig forekommer hos nyfødte og spedbarn mellom 3 og 5 måneder, påvirker:
- Le colon (tykktarmen).
- Le sigmoid (siste del av tykktarmen, foran endetarmen).
- Le rektum (segment plassert mellom tykktarmen og anus).
Epidemiologi
Hyppigheten er omtrent 1 tilfelle per 5000 fødsler. Det rammer 4 av 5 gutter.
Det oppstår under graviditet og gjenspeiler en embryologisk misdannelse: faktisk vandrer ikke nervecellene som skal kolonisere tarmveggen fra produksjonsstedet (kalt nevrale kam).
Medisinsk utredning
Tilleggsundersøkelse
Ytterligere undersøkelser er:
- L'elektromyografi : er en undersøkelse som registrerer den spontane elektriske aktiviteten til en muskel eller nerve. Det brukes til å skille en lidelse av psykologisk opprinnelse fra et organisk angrep. Takket være registreringer av tynntarmen og tykktarmen er det mulig å studere bevegelsene til fordøyelsesperistaltikk. Elektromyografi utføres enten på et legekontor eller i en sykehuskonsultasjon. Det krever ingen spesiell forberedelse.
- La manometri : er studiet av trykk inne i fordøyelseskanalen. Det gjør det også mulig å identifisere og studere abnormiteter i fordøyelsesmotilitet. Denne undersøkelsen består i å introdusere flere ballonger i endetarmen koblet til en trykkregistreringsanordning.
Årsak
Årsak
Fraværet av Meissner og Auerbach plexus resultater i fravær av peristaltikk, som er settet med muskelsammentrekninger som tillater progresjon av innholdet inne i et hult organ. Når det gjelder fordøyelseskanalen, er det progresjonen av mat fra munnen (nærmere bestemt svelget) til endetarmen. Dette fysiologiske fenomenet, også kalt fordøyelsesmotilitet, er en spontan mekanisme i fordøyelseskanalen. Uten peristaltikk er blanding av mat og absorpsjon av næringsstoffer, det vil si elementer som finnes i mat, umulig.
Hirschsprungs sykdom forårsaker betydelig abdominal oppblåsthet. Faktisk, når avføring og gass kommer inn i den delen av tarmen som er blottet for Meissners og Auerbachs plexus, utvikler de seg ikke lenger. Dette resulterer i en økning i volum (utvidelse) av denne delen av tarmen. Det er varierende grad av alvorlighetsgrad av sykdommen avhengig av antall manglende plexuser. Jo mer det aktuelle området er blottet for det, jo mer alvorlig er problemene. Heldigvis, i de fleste tilfeller, er dette området blottet for lymfeknuter begrenset til colon sigmoid (terminal del av tykktarmen, foran rektum).
behandling
behandling
Behandlingen av Hirschsprungs sykdom består i å introdusere en sonde i endetarmen, eller å utføre små klyster forsiktig. Dette er ment for å tillate evakuering av avføring, men denne teknikken er ikke effektiv i alle tilfeller.
I former hvor denne medisinske behandlingen er ineffektiv, utfører vi det som kalles en kolotomi [og ikke en kolostomi (med en S) som er opprettelsen av en kunstig anus ved å koble en del av tykktarmen til huden]. Denne teknikken består av å utføre en kirurgisk åpning av tykktarmens vegg og dermed tillate utforskning av den. Det tillater noen ganger oppdagelse av anomalier, men også fjerning av små godartede svulster som f.eks polypper, som stikker ut i tarmhulen. Under tarmobstruksjon vil kolotomi tillater dekompresjon og evakuering av tykktarmen. Imidlertid utgjør denne teknikken noen farer, faktisk på grunn av den høye risikoen for spredning av mikrober som den medfører, og den krever spesielle forholdsregler for implementeringen, som må gjøres under svært gode aseptiske forhold. Der kolotomi anbefales inntil endelig korrigering.
Når hele tykktarmen er påvirket, a kolostomi er da nødvendig.
Lileokolostomi er en kirurgisk operasjon som består i å koble den terminale delen av tynntarmen til tykktarmen. Denne operasjonen gjør det mulig å gjenopprette kontinuiteten i fordøyelseskanalen etter å ha utført en delvis ablasjon (i dette eksempelet en del av tykktarmen). Etter denne ablasjonen av den patologiske delen av tykktarmen, segmentet av l'ileum er koblet til det gjenværende segmentet av tykktarmen med ledning eller stifter. Ileokolostomi har generelt ikke konsekvenser for fordøyelseskanalens funksjon. Operasjonen er mulig fra seks måneder, dersom barnets allmenntilstand tillater det. Noen kirurger mener at en intervensjon av denne typen kan utføres tidligere. Når hele tykktarmen er påvirket, er det det ileum normalt innervert, som må bringes til nivået av endetarmen, eller til og med anus. Målet er å fjerne tarmområdene som ikke lenger inneholder pleksus de Meissner et fra Auerbach, og å koble tarmene som fungerer normalt til den terminale delen av fordøyelseskanalen, det vil si endetarmen hvis den har pleksus "i fungerende stand", hvis ikke i anus.
Utvikling
Komplikasjoner
Komplikasjoner av Hirschsprungs sykdom er:
- Det mest formidable er l'enterokolitthvem er betennelse i slimhinnene i tynntarmen og tykktarmen. Det kan være:
- Smittsomt : forårsaket av en parasitt, et virus eller en bakterie, kan det skyldes absorpsjon av forurenset mat eller overføring mellom individer. Det er preget av vannaktig, blodig diaré, oppkast, sterke magesmerter. Feber er ikke systematisk.
- Bakteriell : forårsaket av en bakterie som ødelegger slimhinnen (Shigella, Salmonella eller Yersinia), og av tarm- eller fordøyelsestuberkulose (hovedsakelig hos immunkompromitterte og/eller AIDS-pasienter).
- Viral : det påvirker hovedsakelig barn og helbreder spontant (unntatt hos immunkompromitterte og/eller AIDS-pasienter, hvor det kan forårsake alvorlige lesjoner).
- Parasittisk : oftest pgaamøbiasis, og kl giardiasis.
- Inflammatorisk : og ikke-smittsom. Det er i hovedsak Crohns sykdom (kronisk inflammatorisk sykdom).
- La sepsis, det vil si en invasjon av blodet av bakterier patogener.