Definisjon
Definisjon
Abetalipoproteinemi er en sjelden, recessiv, arvelig lidelse karakterisert ved fravær eller mangel på apolipoprotein B, hovedkomponenten i lipoproteiner, pre-lipoproteiner og kylomikroner. Den er karakterisert ved:
- en hypolipidemi
- Progressiv nevromuskulær ataksi
- en retinitt pigmentært
- en akantocytose
- en steatoré.
symptomer
symptomer
Symptomene på abetalipoproteinemi er:
- Fordøyelsessykdommer fra de første månedene av livet som forårsaker underernæring.
- Utseende, hos spedbarn, av en diaré kronisk (gjentar over tid), fet i naturen.
- Meteorismer (tilstedeværelse av gass) abdominals.
- Nerveskade som resulterer i en ataksi (ukoordinering av bevegelser uten svekkelse av muskelstyrke på grunn av skade på sentralnervesystemet).
- Vansker med å stå og gå.
- Disse lidelsene som oppstår før fylte fem år forverres av mangel på vitaminer E.
- Det er også okulære abnormiteter (betennelse i netthinnen : netthinnebetennelse blant annet) som forårsaker en reduksjon i synsskarphet.
Patofysiologi
Hypobetalipoproteinemi er en tilstand som kjennetegnes av et redusert nivå av beta-lipoproteiner . I dette tilfellet er symptomene lik de ved abetalipoproteinemi , men generelt mindre uttalt. Denne tilstanden forekommer i noen familier; i dette tilfellet kalles den Andersens sykdom . Hos andre pasienter er den sekundær til malabsorpsjon av næringsstoffer (mat) i tarmen.
Medisinsk utredning
Labo
Blodprøver viser:
- Anomali av røde blodlegemer som er skjøre og vises i en kråkebolleform (akantocytose medfødt).
- Fravær av:
- Beta-lipoproteiner i blodet.
- Des vitaminer A og vitaminer E som vanligvis fraktes med betalipoproteiner.
- Mengden av lipider og mer spesifikt av kolesterol samt den av fosfolipider er lav.
- En annen rekke lipider, kylomikroner, er fraværende i blodet.
Årsak
Årsak
Abetalipoproteinemi er en medfødt, arvelig sykdom som er karakterisert ved fravær av beta-lipoproteiner i blodet, som er en rekke proteiner assosiert med lipider (fettlegemer).
Denne sykdommen overføres autosomalt recessivt . Med andre ord, for at et barn skal bli rammet av denne tilstanden, må begge foreldrene overføre den genetiske abnormaliteten som bæres på ikke- kjønnskromosomer.
behandling
behandling
Behandlingene for abetalipoproteinemi er:
- Institusjon og overvåking i sykehustjenester med spesialisering i spedbarnsdietetikk.
- Kosthold lavt på lipider og beriket på triglyserider (fettvariant) middels kjede.
- Betydelige mengder vitamin A og E ble også administrert.
Utvikling
Utvikling
Progresjonen av abetalipoproteinemi er alvorlig.