Kromosomavvik

Klassifisering

Abnormaliteter som påvirker ikke-kjønnskromosomer (eller autosomer) Kromosomer bærer den genetiske informasjonen til foreldrene. 44 av de 46 menneskelige kromosomene er ikke involvert i kjønnsbestemmelse. Når 1 av de 44 autosomene har et ekstra kromosom, kalles det en trisomi. Den hyppigst forekommende typen trisomi er trisomi 21 (mongolisme), som påvirker i gjennomsnitt 1 av 700 barn. Alle disse autosomale anomaliene forårsaker mer eller mindre alvorlige fysiske misdannelser, som oftest fører til mental retardasjon. Noen ganger, selv om antallet kromosomer er normalt, mangler en del av et autosom. Denne anomalien finnes ved cri du chat-sykdom, som skyldes tap av den korte armen til kromosom 5. I noen tilfeller vil et autosom bære et ekstra segment fra et annet autosom. Anomalier som påvirker kjønnskromosomene (eller gonosomene) Det er 2 av disse gonosomene: XX hos jenter og XY hos gutter. Blant de vanligste avvikene ved kjønnskromosomene finner vi: Turners syndrom: ca. 1 av 2 jenter blir født med kun ett kjønnskromosomører, avrundet thorax, etc.), sterilitet og unormal seksuell utvikling. Klinefelters syndrom rammer 500 av 1 mannlige barn. I dette tilfellet inkluderer karyotypen (fotografisk representasjon av kromosomene til en persons celle) ett eller flere ekstra X-kromosomer. Resultatet vil være sterilitet og unormal seksuell utvikling, noen ganger ledsaget av mental retardasjon. Noen jenter er født med et X-kromosom og noen gutter med et ekstra Y-kromosom. Karyotypen gjør at alle disse diagnosene kan stilles. Det tilbys i visse graviditeter (kalt i faresonen), når det er en familiehistorie eller hos en kvinne over 500 år. Dessverre er anomaliene som presenteres av disse personene slik at ingen kur er mulig. Hemofili Dette er en arvelig sykdom som overføres av kvinner og kun rammes av menn. Hemofili er sekundært til fravær av elementer som normalt bør være tilstede i plasma (flytende del av blodet) og som har en rolle i koagulering. Dette resulterer i at individet rammes av denne sykdommen av en tendens til gjentatte og rikelige blødninger. Mongolisme (også kalt trisomi 38 eller Downs sykdom Dette er en medfødt sykdom på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom). Dette kromosomet er plassert på par nr. 21, noe som fører til at pasienten har et spesielt fysisk utseende og misdannelser av innvollene, spesielt i hjertet. Mongolisme er ledsaget av mental svakhet.