Myeloproliferatief syndroom

Classificatie

De pathologieën die binnen het raamwerk van het myeloproliferatieve syndroom vallen zijn (niet-uitputtende lijst): Chronische myelogene leukemie. Deze pathologie neemt binnen deze groep een speciale plaats in vanwege de nieuwste ontdekkingen, de toegepaste diagnostische middelen en het therapeutische beheer ervan. Deze pathologie houdt verband met een chromosomale anomalie die het Philadelphia-chromosoom wordt genoemd. Het bestaat uit een translocatie (een transpositie van het ene segment van het chromosoom naar het andere) tussen chromosoom nummer 9 en chromosoom nummer 22. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een relatief significante toename van het aantal neutrofiele granulaire cellen, d.w.z. cellen die behoren tot de dezelfde afstamming (variëteit) als bepaalde witte bloedcellen die neutrofielen worden genoemd (in het beenmerg en het bloed). Chronische myelogene leukemie wordt vaak bij toeval ontdekt en begint verraderlijk met vermoeidheid en gewichtsverlies. De evolutie ervan naar acute leukemie maakt het ernstig. Palpatie van de buik van de patiënt vertoont geïsoleerde splenomegalie (toename van het volume van de milt), maar dit zijn vooral de gegevens van het hemogram (analyse van het aantal rode bloedcellen). wit en bloedplaatjes) die vaak matige bloedarmoede vertonen, dat wil zeggen ongeveer 10 gram per dl. Er is ook sprake van hyperleukocytose (toename van het aantal witte bloedcellen). Het beenmergmonster onthult een rijk beenmerg met een groot aantal witte bloedcellen en talrijke megakaryocyten (voorlopers van bloedplaatjes) geassocieerd met een vermindering van het aantal erytroblasten (voorlopers van rode bloedcellen). studie van het karyotype. Het karyotype is het aantal chromosomen in de cellen van een individu. Dit karyotype, uitgevoerd op beenmergcellen, benadrukt het Philadelphia-chromosoom. Het maakt ook de identificatie mogelijk van hybride genen op dit chromosoom: het bcr-al-bl-eiwit dat een diagnostische marker is, dat wil zeggen een stof die, eenmaal gemeten, de exploratie van een zeer specifieke ziekte mogelijk maakt en goed gericht is De behandeling van chronische myeloïde leukemie heeft tot doel de progressie naar de acute transformatiefase te onderdrukken. Voorheen gebruikten medische teams de allografttechniek (transplantaat waarbij het transplantaat wordt geleend van een individu van dezelfde soort maar met een andere genetische formule). Momenteel worden andere therapeutische mogelijkheden gebruikt, met name het gebruik van alfa-interferon, waardoor zeer lange remissies kunnen worden bereikt, maar ook het gebruik van STI 571 Gleevec (imatinibmesylaat). Dit is het eerste antikankermedicijn in de "antityrosinekinase"-familie dat de thyroskinkinase-activiteit van het bcr-abl-vernietigingseiwit remt (zie hierboven). Andere hematologische maligniteiten (bloedziekten) die deel uitmaken van het myeloproliferatief syndroom zijn onder andere:

• Myelomonocytische leukemie
• Erythremie
• Myeloïde splenomegalie met myelofibrose
• Essentiële trombocytopenie