Definitie
Definitie
Congenitale immuundeficiëntie, gekenmerkt door een significante daling van het aantal T-lymfocyten in het bloed (lymfopenie), wat zeer zeldzaam is.
Historique
Reeks symptomen bestudeerd door de Fransman Nézelof in 1964.
symptomen
symptomen
De eerste tekenen verschijnen ongeveer drie tot vier maanden:
- Groeistoornissen met voornamelijk vertraging
- diarree
- Herhaalde candida- en Pneumocystis-infecties
Fysiologie
Lymfocyten zijn een soort witte bloedcellen (of leukocyten) die relatief talrijk maar niet erg overvloedig aanwezig zijn in de bloedcirculatie. Ze worden voornamelijk aangetroffen in de lymfeklieren, de milt, enz. waar ze een belangrijke rol spelen bij de immuniteit. Er zijn 2 soorten lymfocyten:
- T-lymfocyten worden ook killer-T-lymfocyten of suppressor-T-lymfocyten genoemd. Ze nemen deel aan de immuunreactie door specifiek cellen te bestrijden die zijn geïnfecteerd door een virus, evenals kankercellen
- B-lymfocyten die aanleiding geven tot mestcellen die antilichamen (immunoglobulinen) produceren die in het bloed worden afgegeven
Pathofysiologie
T-lymfocyten functioneren, ondanks hun lagere aantallen dan normaal, nog steeds normaal. Hieraan wordt hypoplasie of aplasie van de thymus toegevoegd (volumevermindering, soms niet-bestaan ervan).
Medisch EXAMEN
Labo
Het aantal lymfocyten is lager dan normaal (penisinformatie). Aan de andere kant zijn serumantilichamen ook in concentratie iets lager dan normaal.
Veroorzaken
Veroorzaken
Deze hematologische aandoening (bloedziekte) wordt op autosomaal recessieve wijze overgedragen (het is noodzakelijk dat beide ouders de genetische afwijking dragen voordat het nageslacht de ziekte krijgt).
behandeling
behandeling
De behandeling omvat de transplantatie van immuunweefsel, bestaande uit levercellen, beenmerg en thymus van de foetus.