Definitie
Definitie
Syndroom (reeks symptomen) volgend op een probleem met de eerste zijboog of soms de eerste twee zijzakken, waarbij misvormingen van het gezicht en de oren worden gecombineerd.
Algemeen
Bij mensen komen de zijbogen tijdens de ontwikkeling van het embryo (embryologie) overeen met wat de gebieden zullen worden die overeenkomen met de laterale vlakken van het hoofd en de nek (kaak, oor, enz.).
Historique
Syndroom waargenomen in 1893 door Aubry en vervolgens geïsoleerd door de drie auteurs die de naam aan dit syndroom gaven.
symptomen
symptomen
- Uiterlijk van vogelkop:
- misvorming van de schedel en het gezicht (klein)
- kleine banen
- uitsteeksel van de frontale hobbels
- klein gezicht
- dunne en taps toelopende neus, gebogen als de snavel van een papegaai.
- Scaphocephaly: misvorming van de schedel gekenmerkt door een hoge vorm, overmatig langwerpig van voren naar achteren, en afgeplat aan de zijkanten.
- Brachycefalie: naar achteren afgeknotte schedel (van bovenaf gezien is de schedel even breed als lang)
- Microcefalie: schedelafmetingen kleiner dan het gemiddelde van andere kinderen
- Retrognathisme (term uit retro, achterwaarts en gnathos, kaak): vervorming van de kaak die naar achteren lijkt te worden geworpen wanneer deze van opzij wordt waargenomen. De onderkaak is niet voldoende ontwikkeld. Er is ook een verkorting van de opgaande takken en een voorwaartse beweging van het kaakgewricht. Soms zien we een afwezigheid van een condyl. De condylus is het benige uiteinde van elke onderkaak. Het is verticaal en articuleert aan elke kant van de schedel.
- Oogafwijkingen:
- cataract: vertroebeling van de lens
- scheelzien
- nystagmus: onwillekeurige bewegingen van oscillatie met lage amplitude en rotatie van de oogbol
- sclera (wit van het oog) blauw
- fundusafwijkingen.
- Tandafwijkingen
- onregelmatig geïmplanteerde tanden met een abnormale vorm
- vroege cariës
- tanden barsten willekeurig uit en sommige ontbreken.
- Breekbaarheid van het skelet waardoor meestal de diagnose kan worden gesteld:
- de ribben hebben een draadvormig uiterlijk
- de botten zijn lang (vooral de fibula), de ellepijp, de straal en ook de botten van de hand.
- Veranderingen aan huid en haar:
- hypotrichose (schaars haar)
- Onvoldoende groei in gestalte (in de helft van de gevallen)
Medisch EXAMEN
Aanvullend onderzoek
Het radiologisch onderzoek toont een dun schedelgewelf met onvoldoende mineralisatie en late sluiting van de voorste fontanellen.
Op de röntgenfoto zijn ook de frontale en pariëtale bultjes (aan de zijkanten van de schedel) te zien.
Veroorzaken
Veroorzaken
Genetische overdracht, waarvan de wijze niet precies bekend is.