Definitie
Definitie
Abetalipoproteïnemie is een erfelijke, zeldzame, recessieve ziekte, die resulteert in de afwezigheid of vermindering van apoproteïne B, het hoofdbestanddeel van lipoproteïnen, pre-lipoproteïnen en chylomicronen. Het wordt gekenmerkt door:
- een hypolipidemie
- Progressieve neuromusculaire ataxie
- een retinitis pigmentair
- een acanthocytose
- een steatorroe.
symptomen
symptomen
De symptomen van abetalipoproteïnemie zijn:
- Spijsverteringsstoornissen vanaf de eerste levensmaanden, wat ondervoeding veroorzaakt.
- Verschijning, bij zuigelingen, van a diarrhée chronisch (herhalend in de loop van de tijd), vettig van aard.
- Meteoren (aanwezigheid van gas) buikspieren.
- Zenuwbeschadiging wat resulteert in een ataxie (incoördinatie van bewegingen zonder aantasting van de spierkracht als gevolg van schade aan het centrale zenuwstelsel).
- Moeilijkheden met staan en lopen.
- Deze aandoeningen die vóór de leeftijd van vijf jaar optreden, worden verergerd door het tekort aan vitamine E.
- Er zijn ook oogafwijkingen (ontsteking van de netvlies (onder andere retinitis) waardoor een vermindering van de gezichtsscherpte ontstaat.
Pathofysiologie
L'hypobeta-lipoproteïnemie is een aandoening die wordt gekenmerkt door een snelheid van betalipoproteïnen gewoon verlaagd. In dit geval zijn de symptomen vergelijkbaar met die van abetalipoproteïnemie maar over het algemeen minder compleet. Deze aandoening komt voor in bepaalde families, in dit geval spreken we van De ziekte van Andersen. Bij andere patiënten is het secundair aan een slechte absorptie van voedingsstoffen (eten) doordarm.
Medisch EXAMEN
Labo
Bloedmonsters laten zien:
- Anomalie van rode bloedcellen die kwetsbaar zijn en verschijnen in de vorm van een zee-egel (acanthocytose aangeboren).
- Een afwezigheid van:
- Bèta-lipoproteïnen in het bloed.
- De vitamine A en vitamine E die doorgaans worden vervoerd betalipoproteïnen.
- De hoeveelheid lipiden en meer specifiek van cholesterol evenals die van fosfolipiden is laag.
- Een andere variëteit aan lipiden, chylomicronen, zijn afwezig in het bloed.
Veroorzaken
Veroorzaken
Abetalipoproteïnemie is dat wel een aangeboren, erfelijke ziekte, gekenmerkt door de afwezigheid van bèta-lipoproteïnen in het bloed, dat zijn ugeen variatie van eiwit geassocieerd met lipiden (vet lichaam).
De overdracht van deze ziekte is recessief. autosomaal. Met andere woorden: wil het kind door deze aandoening getroffen worden, is het noodzakelijk dat beide ouders de genetische afwijking doorgeven die door het kind wordt overgedragen. chromosomen niet-seksueel.
behandeling
behandeling
De behandelingen voor abetalipoproteïnemie zijn:
- Instelling en monitoring in ziekenhuisdiensten gespecialiseerd in kinderdiëtetiek.
- Dieet met weinig lipiden en verrijkt met triglyceriden (vetsoort) middellange keten.
- Er worden ook aanzienlijke hoeveelheden vitamine A en E toegediend.
Evolutie
Evolutie
De ontwikkeling van abetalipoproteïnemie is graf.