Definitie
Definitie
We spreken van chromosomale aberratie als het aantal of de structuur van chromosomen abnormaal is. Ze veroorzaken onder meer ziekten zoals hemofilie, bepaalde myopathieën (aangeboren schade aan de spieren die leidt tot een vermindering van de spiertonus) of mongolisme.
Classificatie
Afwijkingen waarbij niet-geslachtschromosomen (of autosomen) betrokken zijn. Chromosomen dragen de genetische informatie van de ouders. 44 van de 46 menselijke chromosomen zijn niet betrokken bij geslachtsbepaling. Wanneer 1 van de 44 autosomen een extra chromosoom heeft, wordt dit een trisomie genoemd. Het meest voorkomende type trisomie is trisomie 21 (mongolisme), waar gemiddeld 1 op de 700 kinderen last van heeft. Al deze autosomale afwijkingen veroorzaken min of meer ernstige lichamelijke misvormingen, die meestal leiden tot mentale retardatie. Soms ontbreekt een deel van een autosoom, ook al is het aantal chromosomen normaal. Deze anomalie wordt aangetroffen bij de cri du chat-ziekte, die te wijten is aan het verlies van de korte arm van chromosoom 5. In sommige gevallen zal een autosoom een extra segment van een ander autosoom dragen. Afwijkingen van de geslachtschromosomen (of gonosomen) Er zijn 2 van deze gonosomen: XX bij meisjes en XY bij jongens. Onder de meest voorkomende afwijkingen van de geslachtschromosomen vinden we: het syndroom van Turner: ongeveer 1 op de 2 meisjes wordt geboren met slechts één geslachtschromosoom, oren, ronde borstkas, enz.), onvruchtbaarheid en abnormale seksuele ontwikkeling. Het Klinefelter-syndroom treft 500 op de 1 mannelijke kinderen. In dit geval omvat het karyotype (fotografische weergave van de chromosomen van de cel van een individu) een of meer extra X-chromosomen. Het resultaat zal onvruchtbaarheid en abnormale seksuele ontwikkeling zijn, soms gepaard gaand met mentale retardatie. Sommige meisjes worden geboren met een X-chromosoom en sommige jongens met een extra Y-chromosoom. Het karyotype maakt het mogelijk al deze diagnoses te stellen. Het wordt aangeboden bij bepaalde zwangerschappen (die risicovol worden genoemd), als er sprake is van een familiegeschiedenis of bij een vrouw ouder dan 500 jaar. Helaas zijn de afwijkingen die deze personen vertonen zodanig dat genezing niet mogelijk is. Hemofilie Dit is een erfelijke ziekte die door vrouwen wordt overgedragen en alleen door mannen wordt beïnvloed. Hemofilie is secundair aan de afwezigheid van elementen die normaal gesproken aanwezig zouden moeten zijn in plasma (het vloeibare deel van het bloed) en die een rol spelen bij de stolling. Dit resulteert erin dat het individu dat door deze ziekte wordt getroffen, een neiging heeft tot herhaalde en overvloedige bloedingen. Mongolisme (ook wel trisomie 38 of de ziekte van Down genoemd). Dit is een aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Dit chromosoom bevindt zich op paar nr. 21, waardoor de patiënt een bijzonder fysiek uiterlijk en misvormingen van de ingewanden, vooral in het hart, krijgt. Mongolisme gaat gepaard met mentale zwakte.
Veroorzaken
Veroorzaken
Er zijn verschillende oorzaken van chromosomale afwijkingen mogelijk: Een slechte plaatsing van chromosomen bij één van de twee ouders kan de oorzaak zijn van een chromosomale afwijking: op het moment van de vorming van de gameten (d.w.z. de eicel en het sperma), wanneer de verdeling van chromosomen plaatsvindt, zullen er waarschijnlijk fouten optreden, wat leidt tot afwijkingen in het delen van chromosomen. Deze afwijkingen kunnen ook optreden tijdens de eerste deling van chromosomen de eicel die zojuist is bevrucht Soms ontstaat er een chromosomale afwijking, zoals bijvoorbeeld in het geval van het Philadelphia-chromosoom of chronische myeloïde leukemie. Er zijn twee soorten chromosomen: niet-geslachtschromosomen (autosomen genoemd) en geslachtschromosomen en Y (). gonosomen of allosomen genoemd). De afwijkingen kunnen betrekking hebben op het een of het ander.