Talassemia

sintomi

Peress li ġeneralment ikun hemm ġene beta wieħed għal kull kromosoma, it-talassemiji huma għalhekk il-prodott ta' wieħed minn dawn iż-żewġ ġeni ( talassemija eterożigota ) jew it-tnejn ( talassemija omożigota ). Il-beta-talassemija hija partikolarment komuni f'individwi ta' oriġini Mediterranja.

Fi ħdan il-betathalassemija, aħna għalhekk niddistingwu:

• La talassemija omozigota, imsejħa wkoll Cooley anemija, talassemija maġġuri, anemija Mediterranja, għandhab'sintomi bħal:
  • Fit-tfal, nosservaw a anemija serji assoċjati ma’ aċċessjonijiet li l-ispeċjalisti jsejħu deglobulizzazzjoni (kriżijiet aplastiki: qerda taċ-ċelluli ħomor tad-demm).
  • Lewn ċar tal-ġilda.
  • Xi drabi minn a victerus (qrib is-suffejra).
  • Eżami tal-pazjent juri a epatosplenomegalija (żieda fil-volum ta fwied u rata) b'morfoloġija anormali tal-kranju (turricefaly : kranju f’forma ta’ torri) u l-wiċċ (dehra ta’ trisomy 21).
  • Jekk it-tifel ikompli jgħix, matul l-adoloxxenza naraw id-dehra ta 'disturbi tas-sintesi ta' tessut tal-għadam (osteopenija) akkumpanjat minn disturbi tat-tkabbir li jevolvu lejn osteoporożi (rarefazzjoni tad-densità tal-għadam).
  • ​Testijiet tal-laboratorju jenfasizzaw a anemija ikkaratterizzat minn tnaqqis fil-volum taċ-ċelluli ħomor tad-demm (mikroċitożi), anemija li hija wkoll ipokromiku (tnaqqis fil-livelli tal-ħadid).
  • Iċ-ċelluli ħomor tad-demm jidhru fil-forma ta 'żewġ miri. Dawn huma ċelluli ħomor tad-demm li l-emoglobina tagħhom hija mqassma b'mod irregolari, f'forma ta 'diversi ċrieki bl-istess ċentru. Normalment, iċ-ċelluli ħomor tad-demm m'għadx għandhom nukleu: dan mhux il-każ waqt din il-marda fejn iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma nukleati. Huwa eritroblasti. Xi drabi, iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma mgħobbija bil-ħadid: nitkellmu dwar iċ-ċelluli ħomor tad-demm siderotiku. Huwa ħadid li mhux marbut mal- molekula heme, għalhekk mhux heme.
  • It-titqib tal-bijopsija tal- mudullun jippermetti li ssir majelogramma (studju tal-mudullun) li turi li hija iperplastika (żviluppata eċċessivament), għanja jew saħansitra rikka ħafna f’ċelluli ħomor immaturi tad-demm (eritroblasti). Għall-kuntrarju, waqt kriżijiet ta deglobulizzazzjoni, naraw li l-mudullun huwa aplastiku. Din il-karatteristika tinstab ukoll fil-fażi terminali tal-marda.
  • Sadanittant, hemosiderin huwa partikolarment għoli. Huwa pigment li ma jinħallx (żebgħa) li fihidrossidu ferriku u li jikkostitwixxi mod ta 'ħażna tal-ħadid fil-ġisem li jirrappreżenta madwar 30% tal-ħadid totali li jkollu individwu. Dan it-terminu jikkaratterizza l-impregnazzjoni tat-tessuti tal-ġisem b'pigmenti ferruġini (depożiti tal-ħadid). Dawn il-pigmenti huma hemofuchsin et hemosiderin. L-akkumulazzjoni tagħhom hija akkumpanjata minn a sklerożi (telf ta 'elastiċità tat-tessut) xi ftit jew wisq sinifikanti.
  • La sideremia (livell tal-ħadid fid-demm) jiżdied ukoll kif ukoll il- ferritin (proteina assoċjata ma’ zokkor – karboidrat – rikka fil-ħadid, immanifatturata mill-fwied u li tippermetti l-ħażna tal-ħadid fil- rata, il mudullun u fwied).
  • La bilirubina mhux konjugat (indiretta) fid-demm jiżdied ukoll. Huwa pigment tal-bili, kulur isfar li għandu tendenza għall-aħmar jew kannella, li jirriżulta mill- biliverdin, innifsu derivat mill-emoglobina.
  • Elettroforeżi proteini juri l-preżenza ta 'emoglobini F sa 90% u A2 minn 5 sa 20%. Xi pazjenti jippreżentaw l-emoglobina Lepore.
  • ​L-evoluzzjoni Betathalassemia omozigota tista' twassal għal kumplikazzjonijiet ikkaratterizzati minn:
    • Dehra ulċeri riġel.
    • D'emokromatożi (akkumulazzjoni ta’ ħadid fil-ġisem) minħabba trasfużjonijiet tad-demm.
    • De kolelitjażi (kalkoli fil- marrara).
    • Ta’ patoloġiji ta’ mijokardju (muskolu tal-qalb innifsu).
    • Disturbi tar-ritmu u funzjonament insuffiċjenti tal-pompa tal-qalb.
    • ​Superinfezzjonijiet ta’ oriġini virali marbuta ma’ trasfużjonijiet tad-demm.
    • Ħafna drabi, il-pazjenti għandhom aktar minn 35 sena iżda regolarment jeħtieġu trasfużjonijiet sabiex iżommu żvilupp normali.
    • Ir-riskju ewlieni huwa r-riskju emosiderożi marbuta ma 'tagħbija żejda tal-ħadid, speċifikament fil-mijokardju.
  • It-trattament, apparti trasfużjonijiet perjodiċi u l-provvista ta folic acid, jitlob lill- deferoxamine li jnaqqas ir-riskju ta’ emosiderożi marbuta mat-trasfużjonijiet.
  • La trapjant tal-mudullun jidher effettiv sakemm isir fil-ħin, jiġifieri qabel ma jidhru leżjonijiet kardijaċi u leżjonijiet tat-tessut tal-għadam.
  • F'xi pazjenti, il- splenektomija (tneħħija tal-milsa) hija meħtieġa.
• La betatalassemija eterozigota jew talassemija minuri, sindromu Rietti-Greppi-Micheli, li ssintomi huma:
  • Talassemia minuri hija moħbija jew timmanifesta ruħha b'żieda żgħira fil-volum tal- rata, mhux akkumpanjat minn anemija minħabba l-fqigħ ta 'ċelluli ħomor tad-demm.
  • Il-laboratorju juri li n-numru ta 'ċelluli ħomor tad-demm huwa jew miżjud jew inqas mill-medja, iżda fuq kollox li għandhom reżistenza miżjuda (bħal għall-betathalassemia omozigota).
  • It-tnaqqis fil-livell tal-emoglobina huwa viżibbli wkoll u rari jinżel taħt id-9 g għal kull deċilitru. Il-volum globulari medju huwa ta' madwar 50 sa 70 femtolitru.
  • Aħna ninnotaw ukoll il-preżenza ta 'ċelluli fil-mira u a retikuloċitożi ferm inqas importanti milli għal betathalassemija omozigota.
  • Il-bqija tal-valutazzjoni bijoloġika hija l-istess bħal dik tal-betatalassemija omozigota iżda sa grad inqas.
  • It-trattament huwa inutli (l-ebda ħadid) ħlief f'każ ta' defiċit (hyposideremia). Madankollu, fin-nisa tqal, xi trasfużjonijiet huma xi kultant meħtieġa, sabiex jinżamm il-livell tal-emoglobina 'l fuq minn 9. g kull litru.
  • L'alfatalassemija hija marda ġenetika sekondarja għal falliment fis-sintesi tal-ktajjen ta’ proteina partikolari: globina alfa, li fih innifsu jinkludi 4 forom. Hemm żewġ ġeni alfa għal kull kromożoma, li se jirriżulta fi alfatalassemija probabbli li jkun ir-riżultat ta' difetti f'erba' miż-żewġ ġeni msemmija qabel.
  • It-tnaqqis fis-sintesi tal-ktajjen alfa jinstab prinċipalment fl-Asjatiċi u l-Afrikani. It-trasmissjoni ġenetika tagħha hija aktar kumplessa minħabba l-fatt li hemm erba 'ġeni alfa. Skont jekk l-anomalija taffettwax wieħed jew aktar minn dawn l-erba 'ġeni, il-marda għandha espressjoni aktar jew inqas intensa. Għalhekk hemm alphathalassemias beninni li jixbħu forma ta' betathalassemija (talassemija eterozigota). Hemm ukoll alphathalassemias aktar serji li r-riżultat tagħhom huwa fatali, speċjalment fil-fetu. Bejn it-tnejn, naraw forom intermedji li jixbħu betathalassemia omozigota. Dan huwa kif niddeskrivu:
  • L'Emoglobina ta' Bart li jikkorrispondi għal defiċjenza ta 'l-erba' ġeni. Din il-patoloġija hija kkaratterizzata mill-mewt tal-fetu waqt it-tqala, minħabba anasarca fetoplaċentali appelée idropi tal-fetu. Anasarca hija kkaratterizzata minn a edema (ġbir ta 'fluwidu) ġeneralizzat li jinsab taħt il-ġilda, b'mod aktar preċiż taħt it-tessut ċellulari taħt il-ġilda u akkumpanjat minn effużjoni fil-kavitajiet iffurmati mis-serosa. Hemmhekk seruża hija l-membrana rqiqa li tgħatti l-kavitajiet (toraċiċi, addominali) u l-barra tal-vixxri li jinsabu f'dawn il-kavitajiet.
  • L'emoglobina H jikkorrispondi għal malfunzjoni ta' tliet ġeni. Emoglobina H hija l-kawża ta ' anemija ipokromika mikroċitika (ċellula ħamra tad-demm ta 'volum żgħir akkumpanjat minn defiċjenza ta' ħadid). Eżami fil-laboratorju taċ-ċelluli ħomor tad-demm jiżvela dak li nsejħu inklużjonijiet eritroċiti li huma viżibbli grazzi għal kulur: il kresyl blu. Ir-reżistenza (osmolari) taċ-ċelluli ħomor tad-demm tiżdied meta mqabbla maċ-ċelluli ħomor normali tad-demm. Il-medja tal-ħajja tagħhom hija mnaqqsa (madwar għoxrin jum minflok 120 jum bħala medja). Il-pazjenti jippreżentaw ukoll a splenomegalija (żieda fil-volum tal-milsa) u tnaqqis fil-livell ta 'emoglobina A2 kif ukoll il-preżenza ta' emoglobina H (beta 4) f'livell ta '5 sa 30%.
  • Il-forma b'anemija diskreta li tikkorrispondi għal defiċjenza ta 'żewġ ġeni biss li matulha l-pazjenti jippreżentaw stampa klinika (sett ta' sintomi) li tixbah lil dik ta 'betathalassemija eterozigota.
  • Il-forma b'defiċjenza ta 'ġene wieħed li fiha l-pazjenti ma jippreżentaw l-ebda sintomi.
• La talassemija S, ċ​din il-forma ta talassemija jissejjaħ ukoll:
  • Anemija.
  • Anemija mikroċitiku.
  • Drepanoċitiku de Silvestroni-Bianco.
  • Thalassodrepanocytosis, u jseħħ f'individwi li jġorru ġene għal talassemija beta u ġene għall-emoglobina S. Individwi b'talassemija S għandhom is-sintomi li ġejjin:
    • Kulur tal-ġilda qrib suffejra (suffejra ħafifa).
    • Żieda fil-volum ta fwied u rata.
    • Anemija.
    • Uġigħ fil-ġogi, uġigħ addominali (prinċipalment waqt episodji ta’ qerda taċ-ċelluli ħomor tad-demm).
    • L-eżami bijoloġiku juri li anemija hija ipokromiku et mikroċitiku (tnaqqis fil-livelli ta’ ħadid fid-demm u tnaqqis fil-kalibru ta’ Ċelloli ħomor) akkumpanjata fl-istess ħin mill-preżenza ta’ ċelluli ħomor tad-demm f’forma ta’ scythe u ta’ mira.