Definizzjoni
Definizzjoni
Sindromu (sett ta 'sinjali) wara problema ma' l-ewwel arkata tal-fergħa jew xi kultant l-ewwel żewġ bwiet tal-fergħa, li tgħaqqad malformazzjonijiet tal-wiċċ u tal-widnejn.
Ġenerali
Fil-bnedmin, l-arkati tal-fergħa jikkorrispondu, matul l-iżvilupp tal-embrijun (embrijoloġija), għal dak li se jsiru r-reġjuni li jikkorrispondu għall-uċuħ laterali tar-ras u l-għonq (xedaq, widna, eċċ.).
Historical
Sindromu osservat fl-1893 minn Aubry, imbagħad iżolat mit-tliet awturi li taw l-isem lil dan is-sindromu.
sintomi
sintomi
- Id-dehra tar-ras tal-għasafar:
- malformazzjoni tal-kranju u tal-wiċċ (żgħira)
- orbiti żgħar
- sporġenza tal-ħotob ta' quddiem
- wiċċ żgħir
- imnieħer irqiq u għax-xejn, mgħawweġ bħal munqar ta 'pappagall.
- Scaphocephaly: malformazzjoni tal-kranju kkaratterizzata minn forma għolja, tawwalija żżejjed minn quddiem għal wara, u ċċattjata fuq il-ġnub.
- Brachycefaly: kranju maqtugħ lura (jara minn fuq, il-kranju huwa wiesa 'kemm hu twil)
- Mikroċefaija: dimensjonijiet tal-kranju iżgħar mill-medja ta 'tfal oħra
- Retrognathism (terminu minn retro, lura u gnathos, xedaq): deformazzjoni tax-xedaq li tidher mitfugħa lura meta osservata fil-profil. Ix-xedaq t'isfel mhux żviluppat biżżejjed. Hemm ukoll tqassir tal-fergħat axxendenti u moviment 'il quddiem tal-ġog temporomandibulari. Kultant, nosservaw assenza ta 'condyle. Il-kondil huwa t-tarf tal-għadam ta’ kull xedaq t’isfel. Huwa vertikali u artikola fuq kull naħa tal-kranju.
- Anormalitajiet fl-għajnejn:
- katarretti: opacifikazzjoni tal-lenti
- strabiżmu
- nistagmus: movimenti involontarji ta 'oxxillazzjoni ta' amplitudni baxxa u rotazzjoni tal-boċċa ta 'l-għajnejn
- sklera (abjad tal-għajn) blu
- anormalitajiet tal-fundus.
- Anomaliji dentali
- snien impjantati b'mod irregolari b'forma anormali
- karies bikrija
- is-snien joħorġu bl-addoċċ u xi wħud minnhom huma neqsin.
- Fraġilità tal-iskeletru li ħafna drabi tippermetti li ssir id-dijanjosi:
- il-kustilji għandhom dehra filiformi
- l-għadam huma twal (speċjalment il-fibula), l-ulna, ir-raġġ u l-għadam tal-idejn ukoll.
- Bidliet fil-ġilda u xagħar:
- ipotrikożi (dehra skarsa tax-xagħar)
- Tkabbir insuffiċjenti fl-istatura (f'nofs il-każijiet)
Eżami mediku
Eżami addizzjonali
L-eżami radjoloġiku juri kaxxa-forti kranjali rqiqa b'mineralizzazzjoni insuffiċjenti u għeluq tard tal-fontanelli anterjuri.
Ir-raġġi-x juri wkoll il-ħotob frontali u parietali (fuq il-ġnub tal-kranju).
Cause
Cause
Trażmissjoni ġenetika, li l-mod tagħha mhuwiex magħruf b'mod preċiż.