Definizzjoni
Definizzjoni
Il-marda ta 'Hirschsprung, imsejħa wkoll aganglionosis intestinali konġenitali, hija marda ġenetika rari tas-sistema diġestiva, li timmanifesta ruħha fit-tfulija.
Huwa minħabba n-nuqqas ta 'migrazzjoni ta' ċerti ċelloli li jippermettu t-trażmissjoni ta 'informazzjoni fil-kolon. Ir-riżultat huwa stitikezza kronika u sinifikanti, li sseħħ fl-adulti.
sintomi
sintomi
Is-sintomi tal-marda ta’ Hirschsprung huma:
- Din il-patoloġija tista 'tiġi żvelata mit-twelid permezz ta' nefħa sinifikanti tal-addome, it-tarbija tat-twelid ma jevakwax tiegħu mekonju (l-ewwel ippurgar għadda wara t-twelid).
- B'mod aktar ġenerali, it-tifel milqut ikollu ippurgar rari, estremament iebes li huwa diffiċli ħafna biex jgħaddi, xi drabi jalterna ma' episodji ta' dijarea (sinjal ta' infjammazzjoni tal-musrana ż-żgħira u tal-kolon,enterokolite).
- L-ippurgar jistaġna 'l fuq mill-bozza tar-rektum (segment li jinsab bejn ir-rektum u l-anus). Allura, mal-palpazzjoni, l-addome huwa minfuħ, iżda l-eżaminazzjoni tar-rektum diġitali ma ssib l-ebda materja ippurgar fil-bozza tar-rektum. Dawn iż-żewġ sinjali huma karatteristiċi tal-marda.
- Il-perkussjoni tal-addome (li tintlaqat bil-mod b'saba ') tipproduċi ħoss aktar qawwi milli fl-istat normali. Dan jirrifletti d-distensjoni tal-musrana sekondarja għall-akkumulazzjoni tal-gass.
- Peress li hemm diversi livelli tal-marda ta’ Hirschsprung, is-sintomi mhux se jkunu l-istess skont il-grad tal-ħsara.
- Xi kultant jista 'jiżvela lilu nnifsu sempliċement bħala forom ta' stitikezza kronika, jiġifieri, stitikezza aktar jew inqas persistenti, li tista 'tkun ikkumplikata minn ostruzzjoni tal-musrana, u xi kultant anke infjammazzjoni tal-musrana li twassal għal dak li jissejjaħ a enterokolite akuta.
- Id-dewmien fit-tkabbir tat-tifel jista 'xi kultant jiggwida d-dijanjosi.
Patofiżjoloġija
Il-marda ta’ Hirschsprung hija marda konġenitali minħabba n-nuqqas parzjali jew totali tal-gangli tan-nervituri, li r-rwol tagħhom huwa li jippermetti l-funzjonament tajjeb tal-muskoli tal-musrana (u aktar partikolarment tal- kolon).
Dawn lymph nodes jinsabu ġewwa l-ħajt tal-musrana, f'żoni msejħa Plexus Meissner u Auerbach. Din il-marda, li sseħħ prinċipalment fi trabi tat-twelid u trabi bejn 3 u 5 xhur, taffettwa:
- Le kolon (musrana l-kbira).
- Le sigmajde (l-aħħar parti tal-kolon, qabel ir-rektum).
- Le rektum (segment li jinsab bejn il-kolon u l-anus).
Epidemjoloġija
Il-frekwenza tiegħu hija madwar każ 1 għal kull 5000 twelid. Taffettwa 4 minn kull 5 subien.
Dan iseħħ waqt it-tqala u jirrifletti malformazzjoni embrijoloġika: fil-fatt, iċ-ċelloli tan-nervituri maħsuba biex jikkolonizzaw il-ħajt intestinali ma jemigrawx mill-post tal-manifattura tagħhom (imsejjaħ il- crest newrali).
Eżami mediku
Eżami addizzjonali
Eżamijiet addizzjonali huma:
- L'elettromijografija : huwa eżami li jirreġistra l-attività elettrika spontanja ta’ muskolu jew nerv. Jintuża biex jiddifferenzja disturb ta 'oriġini psikoloġika minn attakk organiku. Grazzi għal reġistrazzjonijiet tal-musrana ż-żgħira u l-kolon, huwa possibbli li jiġu studjati l-movimenti tal-peristalsi diġestiva. L-elettromijografija ssir jew f'uffiċċju mediku jew f'konsultazzjoni fl-isptar. Ma teħtieġ l-ebda preparazzjoni speċjali.
- La manometrija : huwa l-istudju tal-pressjonijiet ġewwa l-apparat diġestiv. Jagħmilha wkoll possibbli li jiġu identifikati u studjati anormalitajiet fil-motilità diġestiva. Dan l-eżami jikkonsisti fl-introduzzjoni ta’ diversi bżieżaq fir-rektum imqabbda ma’ apparat li jirreġistra l-pressjoni.
Cause
Cause
In-nuqqas ta Plexus Meissner u Auerbach jirriżulta fin-nuqqas ta peristalsi, li huwa s-sett ta 'kontrazzjonijiet muskolari li jippermettu l-progressjoni tal-kontenut ġewwa organu vojt. Rigward is-sistema diġestiva, hija l-progressjoni tal-ikel mill-ħalq (b'mod aktar preċiż mill-farinġi) għar-rektum. Dan il-fenomenu fiżjoloġiku, imsejjaħ ukoll motilità diġestiva, huwa mekkaniżmu spontanju tas-sistema diġestiva. Mingħajr peristalsi, it-taħlit ta 'l-ikel u l-assorbiment ta' nutrijenti, jiġifieri elementi li jinsabu fl-ikel, huma impossibbli.
Il-marda ta' Hirschsprung tikkawża distenzjoni addominali sinifikanti. Tabilħaqq, meta l-ippurgar u l-gass jaslu fil-parti tal-imsaren nieqsa mill-plexus ta 'Meissner u Auerbach, ma jibqgħux jimxu 'l quddiem. Dan jirriżulta f'żieda fil-volum (dilatazzjoni) ta 'din il-parti tal-musrana. Hemm gradi differenti ta 'severità tal-marda skond in-numru ta' plexuses neqsin. Iktar ma ż-żona kkonċernata tkun nieqsa minnha, iktar ikunu serji l-problemi. Fortunatament, fil-maġġoranza tal-każijiet, din iż-żona mingħajr nodi hija limitata għall- kolon sigmajde (parti terminali tal-kolon, qabel ir-rektum).
trattament
trattament
It-trattament tal-marda ta' Hirschsprung jikkonsisti fl-introduzzjoni ta' a sonda fir-rektum, jew biex iwettqu żgħar enemas kawt. Dan huwa maħsub biex jippermetti l-evakwazzjoni tal-ippurgar, iżda din it-teknika mhix effettiva fil-każijiet kollha.
F'forom fejn dan it-trattament mediku huwa ineffettiv, inwettqu dak li jissejjaħ a kolotomija [u mhux kolostomija (b'S) li hija l-ħolqien ta' anus artifiċjali billi tgħaqqad porzjon tal-kolon mal-ġilda]. Din it-teknika tikkonsisti fit-twettiq ta 'ftuħ kirurġiku tal-ħajt tal-kolon u b'hekk tippermetti l-esplorazzjoni tiegħu. Xi kultant tippermetti l-iskoperta ta 'anomaliji, iżda wkoll it-tneħħija ta' tumuri żgħar beninni bħal polipi, li jisporġu ġewwa l-kavità intestinali. Matul ostruzzjoni intestinali, il kolotomija jippermetti dekompressjoni u evakwazzjoni tal-kolon. Madankollu, din it-teknika tippreżenta xi perikli, fil-fatt, minħabba r-riskju għoli ta’ tixrid ta’ mikrobi li tinvolvi, u teħtieġ prekawzjonijiet speċjali għall-implimentazzjoni tagħha, li jridu jsiru f’kundizzjonijiet asettiċi tajbin ħafna. Hemmhekk kolotomija huwa rakkomandat sa l-korrezzjoni definittiva.
Meta l-kolon kollu jiġi affettwat, a kolostomija imbagħad ikun meħtieġ.
Lileokolostomija hija operazzjoni kirurġika li tikkonsisti fil-konnessjoni tal-parti terminali tal-musrana ż-żgħira mal-kolon. Din l-operazzjoni tagħmilha possibbli li tiġi restawrata l-kontinwità tas-sistema diġestiva wara li tkun wettqet ablazzjoni parzjali (f'dan l-eżempju, parti mill-kolon). Wara din l-ablazzjoni tal-porzjon patoloġiku tal-kolon, is-segment ta l'ileum hija konnessa mas-segment li jifdal tal-kolon b'wajer jew stejpils. Ileokolostomija ġeneralment ma jkollux konsegwenzi fuq il-funzjonament tas-sistema diġestiva. L-operazzjoni hija possibbli minn sitt xhur, jekk il-kundizzjoni ġenerali tat-tifel tippermetti dan. Xi kirurgi jemmnu li intervent ta 'dan it-tip jista' jsir qabel. Meta l-kolon kollu huwa affettwat, huwa l-ileum normalment innervati, li għandhom jinġiebu fil-livell tar-rektum, jew saħansitra l-anus. L-għan huwa li jitneħħew iż-żoni intestinali li m'għadhomx fihom plexus de Meissner et minn Auerbach, u biex jgħaqqdu l-imsaren li jiffunzjonaw b’mod normali mal-parti terminali tas-sistema diġestiva, jiġifieri r-rektum jekk ikollu plexus "f'kundizzjoni tax-xogħol", jekk mhux fl-anus.
Evoluzzjoni
Kumplikazzjonijiet
Kumplikazzjonijiet tal-marda ta’ Hirschsprung huma:
- L-aktar formidabbli hija l'enterokolitemin hu infjammazzjoni tal-membrani mukużi tal-musrana ż-żgħira u tal-kolon. Jista' jkun:
- Infettiv : ikkawżat minn parassita, virus jew batterja, jista 'jkun minħabba l-assorbiment ta' ikel ikkontaminat jew għal trasmissjoni bejn individwi. Huwa kkaratterizzat minn dijarea idemmgħu, imdemmi, rimettar, uġigħ addominali qawwi. Id-deni mhuwiex sistematiku.
- Batterjali : ikkawżat minn batterja li teqred il-mukoża (Shigella, Salmonella jew Yersinia), u minn tuberkulożi intestinali jew diġestiva (l-aktar f'pazjenti immunokompromessi u/jew AIDS).
- Viral : taffettwa l-aktar lit-tfal u tfieq spontanjament (ħlief f’pazjenti immunokompromessi u/jew bl-AIDS, li fihom jista’ jikkawża leżjonijiet serji).
- Parassitiku : l-aktar spiss minħabbaamebiasi, u fi ġardjażi.
- Infjammatorji : u mhux infettiv. Huwa essenzjalment l- Marda ta 'Crohn (mard infjammatorju kroniku).
- La sepsis, jiġifieri invażjoni tad-demm minn batterji patoġeni.