Emoglobina

Patofiżjoloġija

Dawn huma l-modifiki tal-ktajjen magħmulin minn proteini (peptidi) li huma l-kawża ta 'ħafna tipi ta' emoglobina anormali.

L-emoglobina tista 'wkoll tinfluwenza d-daqs tal- ċelluli ħomor tad-demm (globuli mikroċitiċi tal- talassemija) jew il-forma tiegħu.

It-terminu emoglobinopatija jirreferi għal patoloġiji tal-emoglobina.

Dawn jinkludu, fost oħrajn:

• La anemija taċ-ċellula sickle taffettwa l-popolazzjoni sewda tal-Afrika ekwatorjali u tropikali kif ukoll dik tal-Antilles u l-Istati Uniti, fost l-oħrajn hija marda ereditarja li t-trasmissjoni tagħha sseħħ skond il- mod awtosomali reċessiv jiġifieri, huwa meħtieġ li ż-żewġ ġenituri jittrasmettu l-anomalija ġenetika biex il-frieħ jippreżenta l-kundizzjoni. Il-marda taċ-ċelluli Sickle hija kkaratterizzata minn anormalità tal-emoglobina msejħa emoglobina S. Dan jirriżulta fid-deformazzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm, li jidhru fil-forma ta ' minġel. Dawn huma l- suġġetti omozigoti li jissejħu SS li huma morda. 0,3% tan-nisa suwed fl-Istati Uniti huma affettwati u madwar 10% tal-popolazzjoni hija eterozigota, jiġifieri trasportaturi tal-ġene. L-okklużjoni (imblukkar) ta 'vini żgħar minn ċelluli ħomor tad-demm li huma deformati, twassal għad-dehra ta' kriżi li tissejjaħ vażo-okklużivi li tikkawża uġigħ fl-għadam u addominali, li l-intensità tiegħu tvarja iżda li kultant tkun severa ħafna. Is-sinjal ewlieni tal-marda taċ-ċelluli sickle huwa anemija emolitika jiġifieri tnaqqis fin-numru ta 'ċelluli ħomor tad-demm li jsegwi l-qerda ta' ċelluli ħomor tad-demm bl-emolisi (tifqigħ). L-elettroforeżi ta 'l-emoglobina tippermetti li ssir id-dijanjosi, li turi l-preżenza ta' l-emoglobina S. Il-kors tal-marda taċ-ċelluli sickle hija kkaratterizzata minn kumplikazzjonijiet akuti, b'mod partikolari infezzjonijiet li jseħħu prinċipalment fit-tfal. Il-mewt tal-pazjent mhix rari, u l-agħar f'daqqa ta 'anemija kif ukoll id-dehra ta' trombożi jiġifieri emboli tad-demm li jimblukkaw il-bastimenti (tal-moħħ, fit-toraċi, tal-milsa, fit-toraċi), iwassal għal stampa akuta ta 'uġigħ. IL ulċeri fil-ġilda u l-kisba tal- retina assoċjati ma ' nekrożi tessut tal-għadam, huma wkoll kumplikazzjonijiet possibbli ta 'din il-marda tad-demm. L-istennija tal-ħajja llum hija > 40 sena. It-trattament huwa biss sintomatiku (sinjali li l-pazjent jippreżenta) li titlob lill- analġeżiċi (kura għall-uġigħ) u a riidratazzjoni (provvista mill-ġdid ta’ likwidu tal-pazjent permezz ta’ infużjoni). Painkillers huma essenzjalment opjojdi (derivattivi tal-morfina). Xi drabi jkun utli li jsiru trasfużjonijiet meta l-anemija tkun severa, u l-pazjent jippreżenta sinjali li jindikaw ħsara lill- qalb u pulmuni. It-tnaqqis fl-intensità tal-aċċessjonijiet jinkiseb, grazzi għal idrossiurea (Hydrea). Il-prevenzjoni u l-edukazzjoni tal-familja huma essenzjali biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet minn din il-marda. It-tilqim huma wkoll mixtieqa, dan huwa l- vaċċinazzjoni pnewmokokkali, meningokokkali et antihaemophilus B.
• L'emoglobina S/C hija marda ġenetika li tirriżulta mit-trasmissjoni ta’ anormalità ġenetika mill-missier u l-omm. Wieħed miż-żewġ ġenituri jittrasmetti l-ġene C, l-ieħor il-ġene S Il-manifestazzjonijiet kliniċi, jiġifieri s-sinjali li jippreżenta l-pazjent, huma komparabbli ma 'dawk tal-anemija taċ-ċelluli falċili, iżda ninnutaw, fid-demm, il-preżenza ta'. ċelluli fil-mira u ċelluli ħomor tad-demm sickled(forma ta’ scythe). Matul din il-patoloġija ematoloġika (dwar id-demm), hemm il-possibbiltà li nekrożi epifisarja asettika, fi kliem ieħor, kultant naraw il-qerda tat-truf ta 'ċertu għadam, anke jekk ma kien hemm l-ebda infezzjoni minn mikroorganiżmu. Tabilħaqq, ħafna drabi l-qerda tal-għadam li nsejħu osteoliżi huwa r-riżultat ta' infezzjoni minn a mikrob, dan mhuwiex il-każ waqt din il-kundizzjoni. Il-proċess tal-qerda tat-tessut tal-għadam huwa ekwivalenti għal dak li jseħħ waqt il-marda taċ-ċelluli sickle klassika. Il-marda ġeneralment timmanifesta ruħha matul tqala, u x'aktarx tirriżulta f'a infart tal-pulmun jiġifieri nuqqas ta’ tisqija tas-sistema respiratorja li fl-aħħar mill-aħħar twassal għall-qerda tagħha minħabba nuqqas ta’ ossiġenazzjoni ta’ dawn it-tessuti (fenomenu ekwivalenti għal dak ta’ infart mijokardijaku). L-elettroforeżi turi l-preżenza ta 'emoglobina S u emoglobina C.
• L'emoglobinożi S hija marda omozigot jiġifieri, il-pazjent irċieva ġene S wieħed mill-omm u ġene S wieħed mingħand il-missier. Matul din il-kundizzjoni aħna nosservaw anemija ma ċelluli sickle. Hemm forma ta 'emoglobinożi li hija stat A/S eterozigoti, ħafna drabi bla sintomi jiġifieri li matulha l-pazjent ma jippreżenta l-ebda sintomi.
• L'emoglobinożi CDs u E, meta tikkonċerna pazjenti omozigoti, jiġifieri meta l-pazjent jirċievi ġene anormali mill-missier u ġene anormali mill-omm, naraw il-preżenza ta 'anemija emolitika kronika, ġeneralment moderata. Ħafna drabi l-istati eterozigoti, jiġifieri meta l-pazjent jirċievi ġene wieħed biss jew mingħand il-missier jew l-omm, ħafna drabi huma asintomatiċi (il-pazjent ma juri l-ebda sinjal). Varjetajiet ta 'emoglobina Ċ huma osservati prinċipalment fl-suwed. L-emoglobinożi E, min-naħa tagħhom, jinsabu l-aktar fix-Xlokk tal-Asja fejn huwa maħsub li jaffettwa madwar 30% tal-individwi.
• L'emoglobina instabbli. Hemm numru kbir ta 'varjetajiet ta' emoglobina instabbli (Zurich, Cologne eċċ.). F'dan il-każ, il-pazjenti jippreżentaw b'anemija emolitika kronika aktar jew inqas severa, u attakki ta 'emolisi akuta, li huma r-riżultat, kif jiġri f'defiċjenza ta' glucose sitt phosphate dehydrogenase, li jieħdu ċerti mediċini, prinċipalment sulfonamidi. Eżami tal-pazjent spiss juri tkabbir tal-milsa (splenomegalija) u l-preżenza ta 'awrina sewda. L-awrina sewda hija kkawżata minn pigmenti dipirroliċi. Il-laboratorju jenfasizza wkoll il-preżenza ta korp Heinz ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm, grazzi għall-kulur bil-cresyl blue. L-elettroforeżi tagħmilha possibbli li jiġu enfasizzati anormalitajiet tal-emoglobina, dawn l-anormalitajiet ikunu inkostanti. It-trattament ta’ dan it-tip ta’ emoglobinopatija jeħtieġ trasfużjonijiet prinċipalment waqt kriżijiet emolitiċi (episodji li fihom jinfaqgħu ċ-ċelluli ħomor tad-demm). Huwa meħtieġ li jiġu evitati sustanzi li x'aktarx jikkawżaw aċċessjonijiet (mediċini jew tossini oħra).​
• L'emoglobina b'affinità anormali għall-ossiġnu.
• Le sindromu persistenti tal-emoglobina tal-fetu hija kkaratterizzata minn livell għoli ta 'emoglobina tal-fetu sa 35%. Matul din il-kundizzjoni l-pazjent ma jippreżenta l-ebda kriterji ta’ severità.
• Des emoglobinopatiji magħquda.
• La metamoglobinemija jindika l-preżenza ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm ta 'pigment anormali normalment użat fil-kompożizzjoni tal-emoglobina. Dan huwa r-riżultat ta 'eċċess ta'ossidazzjoni tal-ħadid, li tidħol normalment, jiġifieri fiżjoloġikament, fis-sintesi tal-emoglobina (l-emoglobina hija magħmula minn ħadid u proteina: globina). L-emoglobina hija pigment li f'dan il-każ għandu l-kapaċità li jittrasporta l-ossiġnu fi kwantità normali sodisfaċenti (meta ma jkunx hemm emoglobinopatija, jiġifieri mard tal-emoglobina). Il-preżenza ta 'kwantitajiet kbar wisq ta'  metamoglobinemija ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm huwa patoloġiku, iżda mhux serju ħafna. Fil-fatt, din is-sustanza hija relattivament faċli biex tinstab, minħabba li timmodifika l-kulur partikolari tal- integumenti u b'mod partikolari membrani mukużi bħal dik tax-xufftejn, li jirriżulta f'dak li nsejħu ċjanosi tagħti dehra vjola lil dawn l-organi. Id-demm jieħu kulur simili għal dak taċ-ċikkulata. Il-formazzjoni eċċessiva ta 'methemoglobinemia ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm tista' tkun ir-riżultat ta 'intossikazzjoni minn nitriti jew nitrati prinċipalment fit-trabi minħabba l-preparazzjoni ta 'flixkun jew soppa bl-ilma li jkun fih dawn il-molekuli fi kwantitajiet kbar wisq. Il-preżenza ta klorat tas-sodju, ta ' phenacetin benzene, ta ' sulfonamidi u sulfones, sustanzi li jistgħu jinstabu fl-erbiċidi, jistgħu jwasslu wkoll għall-produzzjoni ta 'kwantitajiet kbar wisq ta' methemoglobinemia. Oħrajn minn malfunzjoni tal- mekkaniżmi enżimatiċi jiġifieri trasformazzjoni kimika jew aktar preċiżament bijokimika ġewwa l-ġisem u aktar preċiżament ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm, enzimi li jagħmluha possibbli li jinżamm il-ħadid fl-emoglobina fi stat (jiġifieri l-kimiċi mnaqqsa) hija wkoll waħda mill-kawżi ta ' metamoglobinemija għolja. Fl-aħħarnett, anomalija fl-istruttura tal-emoglobina nnifisha, kif tiltaqa 'ma' ċerti hemoglobinoses, tista 'tikkawża methemoglobinemia. It-trattament ta 'din il-kundizzjoni jeħtieġ l-inġestjoni ta' blu tal-metilin. Din is-sustanza hija attiva ħlief għal ċerti varjetajiet ta 'methemoglobinemia u b'mod partikolari meta jkun hemm defiċjenza fil-methemoglobinemia reductase (varjetà ta' enzima). Normalment dan it-tip ta 'patoloġija huwa relattivament ittollerat tajjeb mill-pazjent.
• La sulfemoglobina huwa prodott li jirriżulta mit-trasformazzjoni tal-emoglobina waqt intossikazzjoni minn 2 sustanzi kimiċi: sulfid tal-idroġenu u mill- sulfonamidi. Huwa derivat tal-emoglobina ffurmata wara reazzjoni kimika, li tinvolvi ċerti komposti industrijali, u possibilment ċerti mediċini bbażati fuq il-kubrit. Bħall- karbossiemoglobina u metamoglobina, sulfemoglobina tikkawża, f'individwu xurban, ċjanosi jiġifieri tnaqqis fil-kulur tal- integumenti (ġilda u membrana mukuża). Il-membrani mukużi huma definiti bħala s-saffi ta 'ċelloli li jkopru l-intern ta' organi vojta f'kuntatt ma 'l-arja. L-affinità tal-methemoglobin għall-ossiġnu hija madwar 140 darba inqas minn dik tal-emoglobina. Il-formazzjoni tal- sulfemoglobina huwa irriversibbli, li jfisser li huwa magħmul minn ċelluli ħomor tad-demm u ma jerġax lura għall-istat oriġinali tal-emoglobina. Madankollu, il-methemoglobin tisparixxi gradwalment bl-għejbien taċ-ċellula ħamra tad-demm (ċellula ħamra tad-demm), hekk kif jiġu mġedda. Huwa possibbli li titkejjel il-methemoglobin fid-demm permezz ta 'metodu bijoloġiku użat fil-laboratorju: spettrofotometrija.
• La karbossiemoglobina.
• La betathalassemija hija marda ġenetika, li tirriżulta f'difett fis-sintesi tal-emoglobina ġewwa l- ċelluli ħomor tad-demm. Dan jirriżulta fi tnaqqis fil-volum ta ċelluli ħomor tad-demm (ċelluli ħomor tad-demm), li aħna nsejħu mikroċitożi. Huwa meħtieġ li jiġu distinti diversi tipi ta ' talassemijas skond il-varjetà tal- katina tal-proteini li jidħol fil-kompożizzjoni tal-emoglobina inkwistjoni (katina tal-globina) li s-sintesi tagħha hija anormali. Is-severità tat-talassemija tiddependi fuq in-nuqqas ta 'din is-sinteżi. Din il-marda hija komuni f’pazjenti ta’ oriġini Mediterranja. Individwi eterozigoti, jiġifieri li rċevew il-ġene anormali biss mingħand missierhom jew ommhom, iwasslu għad-dehra ta’ talassemija ġeneralment mhux apparenti b’ċelluli ħomor żgħar tad-demm, u xi drabi numru kemmxejn miżjud ta’ ċelluli ħomor tad-demm. Dan ma jwassalx għad-dehra ta' sintomi oħra jew xi diżabilità kbira. Id-dijanjosi ta 'din il-varjetà ta' talassemija ssir bl-użu ta 'elettroforeżi ta' l-emoglobina, li turi żieda żgħira, jiġifieri bejn wieħed u ieħor minn tlieta sa 5%, fil-livell ta 'l-emoglobina A2. It-trattamenti huma inutli f'dan il-każ. Is-suġġetti omozigoti, jiġifieri dawk li rċevew ġene anormali mingħand l-omm u l-missier, għandhom it-talassemija li hija kkaratterizzata minn anemija mikroċitika (ċelluli ħomor tad-demm ta 'volumi żgħar) li hija ġeneralment severa u teħtieġ trasfużjonijiet mill-ewwel xhur jew snin tal-ħajja. Dawn jinkludu, fost affarijiet oħra, il- Il-marda ta' Cooley. Eżami fiżiku f'dawn il-pazjenti juri milsa mkabbra (splenomegalija), u suffejra ħafifa (victerus) minħabba fraġilità eċċessiva taċ-ċelluli ħomor tad-demm assoċjati mal-emolisi. L-elettroforeżi tal-emoglobina tagħmel id-dijanjosi.
• Alfatalassemija huwa dovut għal tnaqqis fis-sintesi ta ktajjen alfa. Din it-tip ta 'patoloġija tikkonċerna prinċipalment l-Asjatiċi u l-Afrikani suwed. Alphathalassemia hija trażmessa b'mod aktar kumpless minn betathalassemia, minħabba l-eżistenza ta 'erba' ktajjen alfa f'suġġetti normali. Tabilħaqq, skond jekk l-anomalija tikkonċernax waħda jew aktar mill-erba 'ktajjen, din il-patoloġija tippreżenta espressjoni aktar jew inqas intensa. Għal forom ħfief, l-alfatalassemija hija simili għal forma eterozigota ta 'betatalassemija. Għal forom aktar serji, l-alfatalassemija x'aktarx twassal għall-mewt tal-fetu qabel it-twelid. Hemm każijiet intermedji li huma komparabbli ma' forom omozigoti ta' betathalassemia. Id-dijanjosi ta’ din il-marda u aktar preċiżament ta’ forom ħfief mhix faċli għax l-elettroforeżi ma tiggwidax id-dijanjosi b’ċertezza minħabba li l-emoglobina kultant tkun normali. Hemm varjetajiet oħra ta 'talassemija jew sindromu relatat (sett ta' sintomi).