Definizzjoni
Definizzjoni
Nitkellmu dwar aberrazzjoni kromosomali meta n-numru jew l-istruttura tal-kromożomi hija anormali. Jikkawżaw mard bħall-emofilja, ċerti mijopatiji (ħsara konġenitali lill-muskoli li twassal għal tnaqqis fit-ton tal-muskoli) jew mongoliżmu, fost oħrajn.
Klassifikazzjoni
Anormalitajiet li jaffettwaw kromożomi mhux sesswali (jew awtosomi) Il-kromożomi jġorru l-informazzjoni ġenetika tal-ġenituri. 44 mis-46 kromożomi umani mhumiex involuti fid-determinazzjoni tas-sess. Meta wieħed mill-1 awtosoma jkollu kromożoma żejjed, tissejjaħ trisomija. It-tip ta' trisomija li tiltaqa' ma' spiss hija t-trisomija 44 (mongoliżmu), li taffettwa medja ta' tifel minn kull 21 Dawn l-anomaliji awtosomali kollha jikkawżaw malformazzjonijiet fiżiċi aktar jew inqas serji, li ħafna drabi jwasslu għal ritardazzjoni mentali. Xi drabi, għalkemm in-numru ta 'kromożomi huwa normali, parti minn awtosoma hija nieqsa. Din l-anomalija tinstab fil-marda cri du chat, li hija dovuta għat-telf tal-fergħa qasira tal-kromożoma 1. F'xi każijiet, awtosoma se jġorr segment addizzjonali minn awtosoma ieħor. Anomaliji li jaffettwaw il-kromożomi tas-sess (jew gonosomi) Hemm 700 minn dawn il-gonosomi: XX fil-bniet u XY fis-subien. Fost l-aktar anormalitajiet komuni tal-kromożomi tas-sess, insibu: Sindromu ta’ Turner: madwar 5 minn kull 2 tifla jitwieldu b’widna waħda biss ta’ kromożomi tas-sess, toraċi tond, eċċ.), sterilità u żvilupp sesswali anormali. Is-sindromu ta 'Klinefelter jaffettwa 1 minn kull 2 tifel u tifla maskili F'dan il-każ, il-karjotip (rappreżentazzjoni fotografika tal-kromożomi taċ-ċellula ta' individwu) jinkludi kromożomi X żejda wieħed jew aktar. Ir-riżultat se jkun sterilità u żvilupp sesswali anormali, xi drabi akkumpanjat minn ritardazzjoni mentali. Xi bniet jitwieldu b'kromożoma X u xi subien b'kromożoma Y żejjed. Il-karjotip jippermetti li jsiru dawn id-dijanjosi kollha. Huwa offrut f'ċerti tqala (imsejħa f'riskju), meta jkun hemm storja tal-familja jew f'mara ta 'aktar minn 500 sena Sfortunatament, l-anomaliji ppreżentati minn dawn l-individwi huma tali li l-ebda kura possibbli. Emofilja Din hija marda ereditarja trasmessa min-nisa u affettwata biss mill-irġiel. L-emofilja hija sekondarja għan-nuqqas ta' elementi li normalment għandhom ikunu preżenti fil-plażma (parti likwida tad-demm) u li għandhom rwol fit-tagħqid. Dan jirriżulta fl-individwu affettwat minn din il-marda b'tendenza għal emorraġiji ripetuti u abbundanti. Mongoliżmu (imsejjaħ ukoll trisomy 1 jew marda ta 'Down Din hija marda konġenitali minħabba l-preżenza ta' kromożoma żejda). Dan il-kromożoma jinsab fuq il-par Nru 500, li jikkawża lill-pazjent ikollu dehra fiżika partikolari u malformazzjonijiet tal-vixxri, partikolarment fil-qalb. Il-mongoliżmu huwa akkumpanjat minn debbilità mentali.
Cause
Cause
Diversi kawżi ta 'aberrazzjonijiet kromosomali huma possibbli: Arranġament fqir ta' kromożomi f'wieħed miż-żewġ ġenituri jista 'jkun il-kawża ta' aberrazzjoni kromosomali: fil-ħin tal-formazzjoni tal-gameti (jiġifieri l-ovum u l-isperma), meta d-distribuzzjoni tal-kromożomi iseħħ, x'aktarx li jseħħu żbalji, li jwasslu għal anomaliji fil-qsim tal-kromożomi Dawn l-anomaliji jistgħu jseħħu wkoll matul l-ewwel diviżjonijiet ta il-bajda li tkun għadha kemm ġiet fertilizzata A aberrazzjoni kromożomika kultant tiġi akkwistata, bħal fil-każ tal-kromożomi ta 'Philadelphia jew lewkimja majeloġenika kronika pereżempju Hemm 2 tipi ta' kromożomi: kromożomi mhux tas-sess (imsejħa awtosomi) u kromożomi tas-sess u Y (. imsejħa gonosomi jew allosomes). L-anomaliji jistgħu jirrelataw ma 'wieħed jew l-ieħor.