Thalassämie

Symptomer

Well et normalerweis ee Beta- Gen pro Chromosom gëtt, sinn Thalassämien dofir d'Produkt vun engem vun dësen zwou Genen ( heterozygot Thalassämie ) oder béiden ( homozygot Thalassämie ). Beta-Thalassämie ass besonnesch heefeg bei Persoune vu mediterraner Hierkonft.

Bannent Betathalassemia wäerte mir dofir ënnerscheeden:

• La homozygot Thalassämie, och Cooley Anämie genannt, Thalassämie grouss, Mëttelmier Anämie, huetSymptomer wéi:
  • Bei Kanner observéiere mir eng anemia eescht verbonne mat Krampfadern déi Spezialisten ruffen deglobulization (aplastesch Krisen: Zerstéierung vu roude Bluttzellen).
  • Pale Faarf vun der Haut.
  • Heiansdo vun engem victorus (no bei Geelsucht).
  • Ënnersichung vum Patient weist eng hepatosplenomegalie (Erhéijung vum Volume vun Liewer et de la Taux) mat anormaler Schädelmorphologie (turricephaly : Tuerm-gebuerene Schädel) an d'Gesiicht (Ausgesin vun trisomy 21).
  • Wann d'Kand weider wunnt, während der Adoleszenz gesi mir d'Erscheinung vu Stéierungen vun der Synthese vu Schanken Tissu (osteopenia) begleet vu Wuesstumsstéierungen, déi sech Richtung entwéckelen osteoporosis (Rarefaktioun vun der Knachdicht).
  • ​Laboratoire Tester highlight a anemia charakteriséiert duerch eng Ofsenkung vum Volume vu roude Bluttzellen (microcytosis), Anämie déi och ass hypochromesch (Ofsenkung vun Eisenniveauen).
  • Déi rout Bluttzellen erschéngen a Form vun zwee Ziler. Dëst si rout Bluttzellen, deenen hiren Hämoglobin ongläichméisseg verdeelt ass, a Form vu verschiddene Réng mat dem selwechten Zentrum. Normalerweis hu rout Bluttzellen keen Kär méi: dat ass net de Fall bei dëser Krankheet, wou d'rout Bluttzellen nukleéiert sinn. Et geet ëm erythroblasten. Heiansdo si rout Bluttzellen mat Eisen iwwerlaascht: mir schwätze vu roude Bluttzellen siderotesche. Et ass en Eisen dat net mat der Hemmolekül, also net-heme.
  • D'Biopsie-Punktur vun der Schankenmark erlaabt e Myelogramm (Studie vum Knueweess) duerchzeféieren, wat weist datt et hyperplastesch (exzessiv entwéckelt), räich oder souguer ganz räich un onreife roude Bluttzellen (erythroblasten) ass. Am Géigendeel, während Krisen vun deglobulization, mir gesinn, datt de Schankenmark ass aplastesch. Dës Charakteristik gëtt och an der terminaler Phase vun der Krankheet fonnt.
  • Mëttlerweil, hemosiderin ass besonnesch héich. Et ass en insoluble Pigment (Faarf) enthälthydroxide ferri a bilden e Wee fir Eisen am Kierper ze späicheren, representéiert ongeféier 30% vum Gesamt Eisen, deen vun engem Individuum besat ass. Dëse Begrëff charakteriséiert d'Imprägnatioun vu Kierpergewebe mat ferruginöse Pigmenter (Eisenablagerungen). Dës Pigmenter sinn hemofuchsin et hemosiderin. Hir Akkumulation gëtt begleet vun enger Sklerose (Verloscht vun Tissuelastizitéit) méi oder manner bedeitend.
  • La sideremia (Eisenniveau am Blutt) gëtt och erhéicht wéi och de ferritin (Protein ass verbonne mat engem Zocker - Kuelenhydrater - reich an Eisen, produzéiert vun der Liewer an erlaabt d'Späichere vun Eisen am Taux, la Schankenmark et le Liewer).
  • La bilirubin onkonjugéiert (indirekt) am Blutt gëtt och erhéicht. Et ass e Gallepigment, giel a Faarf tendéiert zu rout oder brong, entstinn aus der biliverdin, selwer aus Hämoglobin ofgeleet.
  • Elektrophorese Proteinen weisen d'Präsenz vun Hämoglobine F bis zu 90% an A2 vu 5 bis 20%. E puer Patienten presentéieren Lepore Hämoglobin.
  • ​D'Evolutioun homozygot Betathalassemie kann zu Komplikatioune féieren, charakteriséiert duerch:
    • krut ulcers Been.
    • D'Hämochromatose (Akkumulation vun Eisen am Kierper) duerch Blutttransfusiounen.
    • De cholelithiasis (Berechnungen an der gallbladder).
    • Pathologien vun myokardium (Häerzmuskel selwer).
    • Rhythmusstéierungen an net genuch Funktioun vun der Häerzpompel.
    • Superinfektiounen vu viralen Hierkonft verbonne mat Blutttransfusiounen.
    • Déi meescht Oft sinn d'Patienten iwwer 35 Joer, awer brauche regelméisseg Transfusioune fir eng normal Entwécklung z'erhalen.
    • De grousse Risiko ass de Risiko hemosiderosis verbonne mat Eisen Iwwerlaaschtung, speziell am Myokardium.
  • Behandlung, ofgesi vun periodeschen Transfusiounen an der Versuergung vu Folsäure, rifft op de deferoxamine wat de Risiko vun Hämosiderose verknëppt mat Transfusioune reduzéiert.
  • La Knochenmark Transplantatioun schéngt effektiv virausgesat datt et an der Zäit duerchgefouert gëtt, dat heescht ier d'Herzverletzungen an d'Läsiounen vum Knochengewebe erscheinen.
  • An e puer Patienten, der splenektomie (Entfernung vun der Milz) ass néideg.
• La heterozygot Betathalassemie oder Thalassämie minor, Rietti-Greppi-Micheli Syndrom, deem seng sSymptomer sinn:
  • Thalassemie minor ass latent oder manifestéiert sech duerch eng liicht Erhéijung vum Volume vun der Taux, net begleet vun Anämie wéinst dem Burst vu roude Bluttzellen.
  • De Labo weist datt d'Zuel vu roude Bluttzellen entweder erop oder manner wéi duerchschnëttlech ass, awer virun allem datt se d'Resistenz erhéicht hunn (wéi fir homozygot Betathalassemie).
  • D'Ofsenkung vum Hämoglobinniveau ass och sichtbar an et fällt selten ënner 9 g pro Deciliter. Den duerchschnëttleche Kugelvolumen ass ongeféier 50 bis 70 Femtoliter.
  • Mir notéieren och d'Präsenz vun Zilzellen an eng reticulocytosis vill manner bedeitend wéi fir homozygot Betathalassämie.
  • De Rescht vun der biologescher Bewäertung ass d'selwecht wéi déi vun der homozygoter Betathalassemie awer a mannerem Grad.
  • D'Behandlung ass nëtzlos (keng Eisen) ausser am Fall vun Defizit (hyposideremia). Wéi och ëmmer, bei schwangere Fraen sinn e puer Transfusiounen heiansdo néideg, fir den Hämoglobinniveau iwwer 9 ze halen g pro Liter.
  • L'alphathalassämie ass eng genetesch Krankheet sekundär zu engem Echec an der Synthese vun de Ketten vun engem bestëmmte Protein: globin Alpha, déi selwer enthält 4 Formen. Et ginn zwee Genen Alpha pro Chromosom, wat zu Resultat wäert alphathalassämie wahrscheinlech d'Resultat vu Mängel a véier vun deenen zwee Genen virdrun ernimmt ginn.
  • D'Reduktioun vun der Synthese vun Alpha Ketten ass haaptsächlech an Asians an Afrikaner fonnt. Seng genetesch Iwwerdroung ass méi komplex wéinst der Tatsaach datt et véier Alpha Genen sinn. Ofhängeg ob d'Anomalie een oder méi vun dëse véier Genen beaflosst, huet d'Krankheet e méi oder manner intensiv Ausdrock. Et ginn also benign Alphathalassämie, déi eng Form vu Betathalassemie (heterozygot Thalassämie) gleewen. Et ginn och méi sérieux Alphathalassämien, deenen hir Resultat fatal ass, besonnesch am Fetus. Tëscht deenen zwee gesi mir Zwëschenformen déi homozygot Betathalassemie gleewen. Dëst ass wéi mir beschreiwen:
  • L'Bart's Hämoglobin dat entsprécht engem Defizit vun alle véier Genen. Dës Pathologie zeechent sech duerch den Doud vum Fetus während der Schwangerschaft, wéinst anasarca fetoplacental appelée Fetal Hydrops. Anasarca zeechent sech duerch eng ödem (Kollektioun vu Flëssegkeet) generaliséiert ënner der Haut läit, méi präzis ënner dem subkutane Zellgewebe a begleet vun enger Effusioun an de Huelraim, déi vun der Serosa geformt ginn. Do serös ass déi dënn Membran déi d'Huelraim (thoracesch, Bauch) an d'Äussere vun de Viscera, déi an dëse Huelraim enthale sinn.
  • L'Hämoglobin H entspriechend enger Feelfunktioun vun dräi Genen. Hämoglobin H ass d'Ursaach vun microcytic hypochromic Anämie (rout Bluttzelle vu klenge Volumen begleet vu Eisenmangel). Laboratoire Untersuchung vu roude Bluttzellen weist wat mir nennen Erythrozyten Inklusiounen déi siichtbar sinn dank enger Faarf: der cresyl blo. D'(osmolar) Resistenz vu roude Bluttzellen gëtt vergréissert am Verglach mat normale roude Bluttzellen. Hir duerchschnëttlech Liewensdauer gëtt reduzéiert (ongeféier zwanzeg Deeg amplaz 120 Deeg am Duerchschnëtt). D'Patienten presentéieren och eng Splenomegalie (Erhéijung vum Volume vun der Milz) an eng Ofsenkung vum Niveau vum Hämoglobin A2 wéi och d'Präsenz vum Hämoglobin H (Beta 4) op engem Niveau vu 5 bis 30%.
  • D’Form mat diskreter Anämie entsprécht engem Defizit vun nëmmen zwee Genen, während deenen d’Patienten e klinescht Bild presentéieren (Set vu Symptomer) ähnlech wéi déi vun heterozygot Betathalassemie.
  • D'Form mat Defizit vun engem eenzegen Gen, an deem d'Patienten keng Symptomer presentéieren.
• La Thalassämie S, cdëser Form vun Thalassämie gëtt och genannt:
  • Anämie.
  • Anämie microcytic.
  • Drepanozytesch de Silvestroni-Bianco.
  • Thalassodrepanocytosis, a geschitt bei Individuen, déi e Gen droen fir Thalassämie Beta an e Gen fir Hämoglobin S. Individuen mat Thalassämie S hunn déi folgend Symptomer:
    • Hautfaarf no bei Geelsucht (mëll Gesellschaft).
    • Erhéijung vum Volume vun Liewer et de la Taux.
    • Anämie.
    • Gelenkschmerzen, Bauchschmerzen (haaptsächlech während Episoden vun der Zerstéierung vu roude Bluttzellen).
    • Biologesch Untersuchung weist datt Anämie ass hypochromesch et microcytic (Reduktioun vun Eisenniveauen am Blutt a Reduktioun vum Kaliber vun Rout Zellen) Gläichzäiteg begleet vun der Präsenz vun scythe-förmlechen an Zil-geformt roude Blutt Zellen.