Definitioun
Definitioun
Syndrom (Set vun Schëlder) no engem Problem mat der éischter branchial Bogen oder heiansdo déi éischt zwee branchial Taschen, kombinéiert Mëssbildunge vum Gesiicht an Oueren.
Iwwersiicht
Bei de Mënschen entspriechen d'Branchenbéi, während der Entwécklung vum Embryo (Embryologie), wat d'Regiounen ginn, déi zu de laterale Gesiichter vum Kapp an den Hals entspriechen (Kiefer, Ouer, etc.).
historique
Syndrom observéiert am Joer 1893 vum Aubry, duerno isoléiert vun den dräi Autoren, déi dësen Syndrom den Numm ginn hunn.
Symptomer
Symptomer
- Erscheinung vum Vugelkapp:
- Mëssbildung vum Schädel a Gesiicht (kleng)
- kleng Bunnen
- Ausstierwen vun de Frontalbumpen
- klengt Gesiicht
- dënn a konisch Nues, gekraagt wéi e Papageiennack.
- Scaphocephaly: Fehlformatioun vum Schädel charakteriséiert duerch eng héich Form, exzessiv verlängert vu vir bis zréck, a flaach op de Säiten.
- Brachycephalie: Schädel no hannen ofgeschnidden (vun uewen gesinn ass de Schädel esou breet wéi e laang)
- Mikrocephalie: Schädel Dimensiounen méi kleng wéi d'Moyenne vun anere Kanner
- Retrognathismus (Begrëff vu Retro, Réck a Gnathos, Kiefer): Verformung vum Kiefer, dee schéngt no hannen geworf ze ginn wann se am Profil beobachtet ginn. Den ënneschte Kiefer ass net genuch entwéckelt. Et gëtt och eng Ofkierzung vun den opsteigende Branchen an eng Forward Bewegung vum temporomandibulare Gelenk. Heiansdo beobachte mir e Fehlen vu Condyle. De Condyle ass de knachgeste Enn vun all ënneschte Kieper. Et ass vertikal an artikuléiert op all Säit vum Schädel.
- Anormalitéiten:
- Katarakt: Opacifikatioun vun der Lens
- Strabismus
- nystagmus: onfräiwëlleg Beweegunge vu gerénger Amplitude Schwéngung a Rotatioun vum Augeball
- sclera (wäiss vun den Aen) blo
- fundus Anomalie.
- Zänn Anomalien
- onregelméisseg implantéiert Zänn mat anormaler Form
- fréi Karies
- Zänn ausbriechen zoufälleg an e puer vun hinnen feelen.
- Zerbriechlechkeet vum Skelett déi meeschtens d'Diagnos erlaabt:
- d'Rippen hunn e filiformt Erscheinungsbild
- d'Schanken si laang (besonnesch d'Fibula), d'Ulna, de Radius an och d'Schanken vun der Hand.
- Ännerungen op Haut an Hoer:
- hypotrichosis (sparte Erscheinung vun Hoer)
- Net genuch Wuesstum an der Statur (an der Halschent vun de Fäll)
Medezinesch Examen
Zousätzlech Examen
D’radiologesch Untersuchung weist e dënnen kraniale Vault mat net genuch Mineraliséierung a spéider Zoumaache vun den anteriore Fontanellen.
De Röntgenstrahl weist och d'frontal a parietal Bumpen (op de Säiten vum Schädel).
Ursaach
Ursaach
Genetesch Iwwerdroung, de Modus vun deem ass net genee bekannt.