Definitioun
Definitioun
Hirschsprung Krankheet, och als kongenital intestinal Aganglionose genannt, ass eng rar genetesch Krankheet vum Verdauungssystem, manifestéiert sech an der Kandheet.
Et ass wéinst der Verontreiung vu Migratioun vu bestëmmten Zellen déi d'Iwwerdroung vun Informatioun am Colon erlaben. D'Resultat ass chronesch a bedeitend Verstopfung, geschitt bei Erwuessener.
Symptomer
Symptomer
D'Symptomer vun der Hirschsprung Krankheet sinn:
- Dës Pathologie kann vun der Gebuert opgedeckt ginn duerch bedeitend Blähungen vum Bauch, den Neigebuerene evakuéiert seng meconium (éischt Hocker no der Gebuert passéiert).
- Méi allgemeng huet dat betraffe Kand selten, extrem haart Hocker, déi ganz schwéier ze passéieren, heiansdo ofwiesselnd mat Episoden vun Diarrho (en Zeeche vun der Entzündung vum Dënndarm a Colon,enterocolitis).
- D'Hocker stagnéieren upstream vun der Rektumbulb (Segment tëscht dem Rektum an dem Anus). Also, bei der Palpatioun ass de Bauch geschwollen, awer d'digitale Rektaluntersuchung fënnt keng fecal Matière an der Rektalbulb. Dës zwee Zeechen sinn charakteristesch vun der Krankheet.
- Perkussioun vum Bauch (dee sanft mat engem Fanger geschloen gëtt) produzéiert e méi haart Toun wéi am normalen Zoustand. Dëst reflektéiert d'Distention vum Darm sekundär zu der Akkumulation vu Gas.
- Well et e puer Niveaue vun der Hirschsprung Krankheet sinn, wäerten d'Symptomer net déiselwecht sinn ofhängeg vum Grad vum Schued.
- Et kann sech heiansdo einfach als Forme vu chronescher Verstopfung opdecken, dat heescht, méi oder manner persistent Verstopfung, déi komplizéiert ka sinn duerch Verstopptung vum Darm, an heiansdo souguer Entzündung vum Darm, wat zu deem genannt gëtt akuter Enterocolitis.
- E Kand säi Wuesstumsverzögerung kann heiansdo d'Diagnos guidéieren.
Pathophysiologie
Hirschsprung Krankheet ass eng Krankheet kongenital wéinst der deelweiser oder totaler Fehlen vun Nerveganglien, d'Roll vun deenen ass et de richtege Fonctionnement vun den Darmmuskelen z'erméiglechen (a virun allem vun der Colon).
Dës Lymphknäppchen sinn an der Mauer vum Darm lokaliséiert, a Beräicher genannt Meissner and Auerbach plexus. Dës Krankheet, déi haaptsächlech bei Neigebuerenen a Puppelcher tëscht 3 a 5 Méint geschitt, beaflosst:
- Le Colon (grouss Daarm).
- Le sigmoid (läschten Deel vum Colon, virum Rektum).
- Le Rektum (Segment tëscht dem Colon an dem Anus läit).
Epidemiologie
Seng Frequenz ass ongeféier 1 Fall pro 5000 Gebuerten. Et beaflosst 4 vu 5 Jongen.
Et geschitt während der Schwangerschaft a reflektéiert eng embryologesch Mëssbildung: Tatsächlech wanderen d'Nervezellen, déi geduecht sinn d'Darmwand ze koloniséieren, net vun hirer Fabrikatiounsplaz (genannt neural Kamm).
Medezinesch Examen
Zousätzlech Examen
Zousätzlech Examen sinn:
- L'Elektromyographie : ass eng Untersuchung déi déi spontan elektresch Aktivitéit vun engem Muskel oder Nerv registréiert. Et gëtt benotzt fir eng Stéierung vu psychologescher Hierkonft vun engem organeschen Attack ze differenzéieren. Dank Opzeechnunge vum Dënndarm a Colon ass et méiglech d'Bewegungen vun der Verdauungsperistaltik ze studéieren. Elektromyographie gëtt entweder an engem medizinesche Büro oder an enger Spidolkonsultatioun gemaach. Et erfuerdert keng speziell Virbereedung.
- La manometrie : ass d'Studie vun Drock am Verdauungstrakt. Et mécht et och méiglech Abnormalitéiten an der Verdauungsmotilitéit z'identifizéieren an ze studéieren. Dës Untersuchung besteet aus der Aféierung vun e puer Ballonen an de Rektum verbonne mat engem Drockopnamapparat.
Ursaach
Ursaach
D'Feele vu Meissner and Auerbach plexus Resultater an der Verontreiung vun Peristaltik, dat ass de Set vu Muskelkontraktiounen, déi de Fortschrëtt vum Inhalt an engem huel Uergel erlaben. Wat den Verdauungstrakt ugeet, ass et de Fortschrëtt vu Liewensmëttel aus dem Mond (méi präzis vum Pharynx) an de Rektum. Dëst physiologescht Phänomen, och genannt digestive Motilitéit, ass e spontane Mechanismus vum Verdauungstrakt. Ouni Peristaltik ass d'Vermëschung vu Liewensmëttel an d'Absorptioun vun Nährstoffer, dat heescht Elementer, déi an de Liewensmëttel enthale sinn, onméiglech.
Hirschsprung Krankheet verursaacht bedeitend Bauchdämpfung. Tatsächlech, wann Hocker a Gase an deen Deel vum Darm kommen, deen net vu Meissner an Auerbach Plexus ass, gi se net méi weider. Dëst féiert zu enger Erhéijung vum Volume (Dilatatioun) vun dësem Deel vum Darm. Et gi verschidde Grad vun der Schwieregkeet vun der Krankheet ofhängeg vun der Unzuel vu fehlend Plexusen. Wat méi de betreffend Gebitt dovunner ofhält, wat méi schwéier d'Problemer sinn. Glécklecherweis, an der Majoritéit vu Fäll, ass dëst Node-gratis Gebitt limitéiert op d' Colon sigmoid (endlechen Deel vum Colon, virum Rektum).
Behandlung
Behandlung
D'Behandlung vun der Hirschsprung Krankheet besteet aus der Aféierung vun engem SUGGERÉIEREN am Rektum, oder fir kleng auszeféieren enemas virsiichteg. Dëst ass geduecht fir d'Evakuéierung vun Hocker z'erméiglechen, awer dës Technik ass net an alle Fäll effektiv.
A Formen wou dës medezinesch Behandlung net effikass ass, maache mir dat wat a genannt gëtt colotomie [an net eng Kolostomie (mat engem S) wat d'Schafung vun engem kënschtlechen Anus ass andeems en Deel vum Colon mat der Haut verbënnt]. Dës Technik besteet aus der Ausféierung vun enger chirurgescher Ouverture vun der Mauer vum Colon, sou datt et Exploratioun erlaabt. Et erlaabt heiansdo d'Entdeckung vun Anomalien, awer och d'Entfernung vu klenge benigne Tumoren wéi z polyps, déi an den Darmhöhle eraussträichen. Während intestinal Obstruktioun, de colotomie erlaabt Dekompressioun an Evakuéierung vum Colon. Wéi och ëmmer, dës Technik stellt e puer Geforen, tatsächlech, wéinst dem héije Risiko fir d'Verbreedung vu Mikroben, deen et mat sech bréngt, an et erfuerdert speziell Virsiichtsmoossname fir hir Ëmsetzung, déi a ganz gutt aseptesche Bedéngungen gemaach musse ginn. Do colotomie ass recommandéiert bis definitiv Korrektur.
Wann de ganze Colon betraff ass, a colostomie ass dann néideg.
Lileokolostomie ass eng chirurgesch Operatioun déi aus der Verbindung vum terminalen Deel vum Dënndarm mam Colon besteet. Dës Operatioun mécht et méiglech d'Kontinuitéit vum Verdauungstrakt ze restauréieren nodeems Dir eng partiell Ablatioun gemaach hutt (an dësem Beispill, en Deel vum Colon). No dëser Ofdreiwung vum pathologeschen Deel vum Colon, de Segment vun l'ileum ass un de verbleiwen Segment vum Colon mat Drot oder Klameren verbonnen. Ileokolostomie huet allgemeng keng Konsequenzen op de Fonctionnement vum Verdauungstrakt. D'Operatioun ass méiglech vu sechs Méint, wann den allgemengen Zoustand vum Kand et erlaabt. E puer Chirurgen gleewen datt eng Interventioun vun dëser Aart méi fréi duerchgefouert ka ginn. Wann de ganze Colon betraff ass, ass et den ileum normalerweis innervéiert, wat muss op den Niveau vum Rektum bruecht ginn, oder souguer den Anus. D'Ziel ass d'Darmgebidder ze läschen déi net méi enthalen Plexus de Meissner et aus Auerbach, a fir den Darm, deen normalerweis funktionnéieren, mam terminalen Deel vum Verdauungstrakt ze verbannen, dat heescht de Rektum, wann et Plexus "an der Aarbecht", wann net am anus.
Evolutioun
komplizéiert
Komplikatioune vun der Hirschsprung Krankheet sinn:
- Déi formidabelst ass l'enterocolitiswien ass Entzündung vun der Schleimhaut vum Dënndarm a Colon. Et kann sinn:
- Ustiechend : verursaacht duerch e Parasit, engem Virus oder enger Bakterie, et kann duerch d'Absorptioun vu kontaminéierte Liewensmëttel oder duerch Iwwerdroung tëscht Individuen sinn. Et ass charakteriséiert duerch Waasser, bluddeg Diarrho, Erbrechung, schwéieren Bauchschmerzen. Féiwer ass net systematesch.
- Bakteriell : verursaacht duerch eng Bakterie déi d'Schleimhaut zerstéiert (Shigella, Salmonella oder Yersinia), a vun Darm- oder Verdauungstuberkulose (haaptsächlech bei immunkompromitterten an/oder AIDS Patienten).
- Viral : et beaflosst haaptsächlech Kanner a heelt spontan (ausser bei immunkompromitterten an/oder AIDS Patienten, bei deenen et sérieux Läsionen verursaache kann).
- Parasitär : meeschtens wéinstamoebiasis, an op giardiasis.
- Entzündlech : an net ustiechend. Et ass wesentlech de Crohn hir Krankheet (chronesch entzündlech Krankheet).
- La sepsis, dat heescht eng Invasioun vum Blutt duerch Bakterien Pathogenen.