Definitioun
Definitioun
Abetalipoproteinämie ass eng ierflech, selten, recessiv Krankheet, déi zu der Verontreiung oder Reduktioun vum Apoprotein B resultéiert, den Haaptbestanddeel vu Lipoproteine, Pre-Lipoproteine a Chylomikrone. Et ass charakteriséiert duerch:
- une hypolipidemia
- Progressiv neuromuskulär Ataxie
- une retinitis pigmentär
- une acanthocytosis
- une Steatorrhea.
Symptomer
Symptomer
Symptomer vun abetalipoproteinemia sinn:
- Verdauungsstéierunge sinn vun den éischte Méint vum Liewen verursaacht Ënnerernährung.
- Ausgesinn, bei Puppelcher, vun engem d`Toilette chronesch (widderhuelen mat der Zäit), fetteg an der Natur.
- Meteoren (Präsenz vu Gas) Bauch.
- Nerve Schued wat zu enger resultéiert ataxia (Inkoordinatioun vu Bewegungen ouni Behënnerung vun der Muskelkraaft wéinst Schied un den Zentralnervensystem).
- Schwieregkeete stoen a goen.
- Dës Stéierungen, déi virum Alter vu fënnef erscheinen, ginn duerch de Mangel vun Vitaminnen E.
- Et ginn och Okulär Anomalie (Entzündung vun der Netzhaut : Retinitis ënner anerem) verursaacht eng Reduktioun vun der visueller Akuitéit.
Pathophysiologie
L'hypobeta-lipoproteinemia ass eng Konditioun charakteriséiert vun engem Taux vun betalipoproteins einfach erofgesat. An dësem Fall sinn d'Symptomer vergläichbar mat deene vun abetalipoproteinämie awer allgemeng manner komplett. Dës Conditioun gëtt a bestëmmte Famillen fonnt, an dësem Fall schwätze mer vun Andersen Krankheet. An anere Patienten ass et sekundär zu enger schlechter Absorptioun vun nährstoffaarme Buedem (Liewensmëttel) vunDaarm.
Medezinesch Examen
Labo
Bluttprouwen weisen:
- Anomalie vu roude Bluttzellen, déi fragil sinn an an enger Mieresspigel Form erschéngen (acanthocytosis kongenital).
- Absence vun:
- Beta-Lipoproteine am Blutt.
- Op Mooss Vitaminnen A an Vitaminnen E déi normalerweis transportéiert ginn duerch betalipoproteins.
- D'Quantitéit vu Lipiden a méi spezifesch vun Cholesterin wéi och déi vun phospholipids ass niddereg.
- Eng aner Varietéit vu Lipiden, chylomikronen, feelen am Blutt.
Ursaach
Ursaach
Abetalipoproteinämie ass eng kongenital, Ierfkrankheet, charakteriséiert duerch d'Feele vu Beta-Lipoproteine am Blutt, déi sinn ukeng Varietéit vun Protein verbonne mat Fetten (fetteg Kierper).
D'Transmissioun vun dëser Krankheet ass recessiv. autosomal. An anere Wierder, fir datt d'Kand vun dëser Bedingung betraff ass, ass et néideg datt béid Elteren déi genetesch Anomalie iwwerdroen Chromosomen net-sexuell.
Behandlung
Behandlung
D'Behandlungen fir Abetalipoproteinämie sinn:
- Institutioun an Iwwerwachung an Spidol Servicer spezialiséiert op Puppelcher Diätetik.
- Diät niddereg an Lipiden a beräichert an Triglyceriden (Fett Varietéit) mëttel Kette.
- Bedeitend Quantitéite vu Vitaminnen A an E ginn och verwalt.
Evolutioun
Evolutioun
D'Entwécklung vun abetalipoproteinemia ass eeschte.