정의
정의
얼굴과 귀의 기형을 결합한 첫 번째 아가미 궁 또는 때로는 처음 두 개의 아가미 주머니에 문제가 있는 증후군(일련의 징후)입니다.
개요
인간의 경우, 아가미 아치는 배아 발달(발생학) 동안 머리와 목(턱, 귀 등)의 측면에 해당하는 영역이 되는 부분에 해당합니다.
역사적인
증후군은 1893년 Aubry에 의해 관찰되었으며 이후 이 증후군에 이름을 붙인 세 명의 저자에 의해 분리되었습니다.
현상
현상
- 새의 머리 모양:
- 두개골과 얼굴의 기형(작음)
- 작은 궤도
- 정면 융기의 돌출
- 작은 얼굴
- 가늘고 가늘어지는 코, 앵무새 부리처럼 휘어져 있다.
- 주상두증(Scaphocephaly): 높은 모양, 앞에서 뒤로 지나치게 길고 옆면이 편평한 것이 특징인 두개골 기형.
- 단두증(brachycephaly): 두개골이 뒤로 잘려 있음(위에서 보면 두개골이 길이만큼 넓음)
- 소두증: 두개골 크기가 다른 어린이의 평균보다 작습니다.
- 후퇴증(retro, backward 및 gnathos, jaw의 용어): 옆모습에서 관찰할 때 뒤로 젖혀지는 것처럼 보이는 턱의 변형. 아래턱이 충분히 발달하지 않았습니다. 또한 상행 가지가 짧아지고 측두하악 관절이 앞으로 이동합니다. 때때로 우리는 과두가 없는 것을 관찰합니다. 과두는 각 아래턱의 뼈 끝 부분입니다. 이는 수직이며 두개골의 양쪽에 연결되어 있습니다.
- 눈 이상:
- 백내장: 수정체의 불투명화
- 사시
- 안구진탕(nystagmus): 안구의 낮은 진폭 진동 및 회전의 불수의 운동
- 공막(눈의 흰자위) 파란색
- 안저 이상.
- 치아 기형
- 비정상적인 형태의 불규칙하게 이식된 치아
- 초기 우식
- 치아는 무작위로 터지며 그 중 일부는 누락되었습니다.
- 대부분의 경우 진단이 가능한 골격의 취약성:
- 갈비뼈는 실 모양이다
- 뼈는 길며(특히 비골), 척골, 요골 및 손뼈도 마찬가지입니다.
- 피부와 머리카락의 변화:
- 감모증(모발이 희박하게 보임)
- 키 성장이 불충분한 경우(절반의 경우)
건강 검진
추가검사
방사선학적 검사에서는 광물화가 불충분하고 앞쪽 천문이 늦게 닫히는 얇은 두개골 저장소가 보입니다.
X-레이는 또한 전두엽과 정수리 돌기(두개골 측면)를 보여줍니다.
원인
원인
유전적 전달 방식은 정확히 알려져 있지 않습니다.