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무베타지방단백혈증

정의

정의

무베타지단백혈증 유전성 희귀 열성 질환으로 지질단백질, 전지질단백질, 킬로미크론의 주요 구성성분인 아포단백질 B가 없거나 감소되어 발생합니다. 그것은 다음과 같은 특징이 있습니다:

  • Une 고지혈증
  • 진행성 신경근 운동실조
  • Une 망막염 색소침착
  • Une 극세포증가증
  • Une 지방변.

현상

현상

무베타지단백혈증의 증상은 다음과 같습니다.

  • 소화 장애 영양실조를 일으키는 생후 첫 달부터.
  • 유아의 모습 설사 만성(시간이 지남에 따라 반복), 본질적으로 지방이 많습니다.
  • 유성 (가스의 존재) 복부.
  • 신경 손상 그 결과는 운동실조 (중추신경계 손상으로 인한 근력 손상 없이 움직임의 부조화)
  • 서서 걷기가 어렵습니다.
  • 5세 이전에 나타나는 이러한 장애는 다음과 같은 결핍으로 인해 악화됩니다. 비타민 E.
  • 안구 이상(눈의 염증)도 있습니다. 망막 : 망막염 등) 시력 저하를 초래합니다.

병리생리학

L'저베타-지단백혈증 비율을 특징으로 하는 조건입니다. 베타지단백질 단순히 낮아졌습니다. 이 경우 증상은 다음과 같습니다. 무베타지방단백혈증 그러나 일반적으로 덜 완전합니다. 이 상태는 특정 가족에서 발견됩니다. 이 경우 우리는 안데르센병.  다른 환자에서는 흡수가 잘 되지 않아 이차적으로 발생합니다. 영양소 (음식) 의해.

건강 검진

라보

혈액 샘플은 다음을 보여줍니다:

  • 깨지기 쉽고 성게 모양으로 나타나는 적혈구의 이상(극세포증가증 타고난). 
  • 부재:
    • 베타-지단백질 혈액에.
    • 데스 비타민 A 비타민 E 일반적으로 운송되는 것은 베타지단백질.
    • 지질의 양, 보다 구체적으로는 콜레스테롤 뿐만 아니라 그것의 인지질 낮다.
    • 또 다른 다양한 지질, 유미 미론, 혈액에는 없습니다.

원인

원인

무베타지단백혈증은 없는 것을 특징으로 하는 선천적, 유전적 질환 베타-지단백질 혈액 속에서 당신은 누구입니까?다양하지 않다 단백질 와 관련된 지질 (뚱뚱한 몸).

 이 질병의 전염은 열성입니다. 상염색체즉, 아이가 이 질환에 영향을 받으려면 부모 모두가 다음과 같은 유전적 이상을 전달해야 합니다. 염색체 비성적인.

치료

치료

무베타지단백혈증의 치료법은 다음과 같습니다.

  • 유아 영양학을 전문으로 하는 병원 서비스의 기관 및 모니터링.
  • 지질이 낮고 지방이 풍부한 식단 중성 지방 (그리스 종류) 중간 사슬.
  • 상당한 양의 비타민 A와 E도 투여됩니다.

진화

진화

무베타지단백혈증의 발병은 다음과 같습니다. 무덤.