정의
정의
염색체의 수나 구조가 비정상일 때 염색체 이상을 말합니다. 이는 혈우병, 특정 근병증(근긴장도 감소로 이어지는 근육의 선천적 손상) 또는 몽골 중독과 같은 질병을 유발합니다.
분류
비성 염색체(또는 상염색체)와 관련된 이상 염색체는 부모의 유전 정보를 전달합니다. 인간의 염색체 44개 중 46개는 성 결정에 관여하지 않습니다. 1개의 상염색체 중 44개에 추가 염색체가 있는 경우 이를 삼염색체성이라고 합니다. 가장 흔히 접할 수 있는 삼염색체성 유형은 삼염색체성 21(몽고인)이며, 이는 평균 1명의 어린이 중 700명에게 영향을 미칩니다. 이러한 상염색체 이상은 모두 다소 심각한 신체적 기형을 유발하며, 가장 흔히 정신 지체로 이어집니다. 때로는 염색체 수가 정상이더라도 상염색체의 일부가 누락되는 경우도 있습니다. 이 이상은 염색체 5번의 단완 상실로 인한 크리두샤병에서 발견됩니다. 어떤 경우에는 상염색체에 다른 상염색체의 추가 분절이 전달됩니다. 성염색체(또는 고노솜)에 영향을 미치는 변칙 이러한 고노솜은 2개(여아의 경우 XX, 남아의 경우 XY)가 있습니다. 성염색체의 가장 흔한 이상 중에는 터너 증후군: 여아 1명 중 약 2명이 성염색체 귀, 둥근 흉부 등 하나만 가지고 태어남, 불임 및 비정상적인 성 발달이 있습니다. 클라인펠터 증후군은 남아 500명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 이 경우 핵형(개인 세포 염색체의 사진 표현)에는 하나 이상의 추가 X 염색체가 포함됩니다. 그 결과 불임과 비정상적인 성 발달이 나타나며 때로는 정신 지체를 동반하기도 합니다. 일부 여아는 X 염색체를 갖고 태어나고 일부 남아는 추가 Y 염색체를 갖고 태어납니다. 핵형을 사용하면 이러한 모든 진단이 가능합니다. 이는 특정 임신(위험이 있다고 함), 가족력이 있는 경우 또는 500세 이상의 여성에게 제공됩니다. 불행하게도 이들 개인에게 나타나는 이상은 치료가 불가능할 정도입니다. 혈우병 이것은 여성에 의해 전염되고 남성에게만 영향을 미치는 유전병입니다. 혈우병은 일반적으로 혈장(혈액의 액체 부분)에 존재해야 하고 응고에 역할을 하는 요소가 없기 때문에 이차적으로 발생합니다. 이로 인해 개인은 반복적이고 풍부한 출혈 경향으로 인해 이 질병에 걸린 사람이 됩니다. 몽골증(삼염색체 38 또는 다운병이라고도 함) 이는 추가 염색체의 존재로 인한 선천성 질환입니다. 이 염색체는 21번 쌍에 위치하며 환자의 신체 모양과 내장 기형, 특히 심장 기형을 유발합니다. 몽골주의에는 정신적 쇠약이 동반됩니다.
원인
원인
염색체 이상의 원인은 여러 가지가 있습니다. 두 부모 중 한 쪽의 염색체 배열이 좋지 않으면 염색체 이상의 원인이 될 수 있습니다. 생식세포(즉, 난자와 정자)가 형성될 때, 염색체가 분포될 때 이런 일이 발생하면 오류가 발생하여 염색체 공유에 이상이 생길 수 있습니다. 이러한 이상은 염색체의 첫 번째 분열 중에도 발생할 수 있습니다. 예를 들어 필라델피아 염색체나 만성 골수성 백혈병의 경우처럼 막 수정된 난자 염색체 이상이 때때로 획득됩니다. 염색체에는 비성염색체(상염색체라고 함)와 성염색체, Y염색체(2가지)가 있습니다. 고노솜 또는 알로솜이라고 함). 이상 현상은 둘 중 하나와 관련될 수 있습니다.