成長障害

欠陥種類の識別

下垂体性小人症 成長ホルモンの欠乏が原因です。
それは遺伝性疾患に相当する孤立した欠損症であり、常染色体劣性遺伝を伴うI型、常染色体優性遺伝を伴うII型、性関連劣性遺伝を伴うIII型の3つのタイプによる遺伝伝達の結果である。下垂体性小人症の特徴は、主に顔面（顔面）の形態異常に伴う身長の遅れと骨年齢の遅れです。治療には成長ホルモンが使用されますが、その効果には個人差があります。
それは、脳の中心にある神経ホルモン腺である視床下部からの成長ホルモン分泌の制御の欠如による、成長ホルモンの分泌の欠如です。この成長ホルモン欠乏症の結果は次のとおりです。新生児の低血糖症 (出生時の血糖値の低下) に関連して小さな陰茎 (小陰茎) が出現します。この種の下垂体性小人症の治療は、単独の欠乏症とは異なり、満足のいくものです。このタイプの下垂体性小人症は、常染色体劣性遺伝または関連性劣性遺伝様式で伝染します（子孫が感染するには、両親が両方とも遺伝的異常を持っている必要があります）。

副腎性小人症は、クッシング症候群（悪性腫瘍）に続いて副腎からホルモンが過剰に分泌されることによって引き起こされる小人症の一種です。場合によっては、副腎性小人症は、コルチコステロイド系薬剤（コルチゾン）の長期投与を伴う治療の結果として生じることもあります。この薬剤は、通常、思春期の正常な（生理的な）骨化過程において重要な役割を果たす成長板の形成を阻害し、早期に融合させる効果があります。

無テロシス性小人症（無テロシスを参照）。

小肢性小人症は、四肢の発育停止（小肢症）、時には頭部の発育停止（小頭症）を特徴とする症候群であり、体幹および四肢の付け根における脂肪蓄積を伴う小人症（性器の発育停止による）を特徴とする。

キャンポメリック小人症（キャンポメリック異形成症とも呼ばれる）は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝する奇形症候群（複数の奇形が組み合わさったもの）です。このタイプの小人症は出生時に発見され、低身長を特徴とし、骨格X線写真で確認されるように、前部および側部が弓状に湾曲した下肢の奇形を呈します。顔面異常も認められますが、下肢の奇形ほど顕著ではありません。キャンポメリック小人症の予後は通常、重篤で不良です。これは、狭い胸郭や喉頭および気管の奇形に関連する呼吸不全が原因です。

末端中節性小人症（末端中節性異形成症とも呼ばれる）は、前腕（および手）が短く、脚と足が短いことを特徴とする奇形群である。骨奇形を専門とするフランスのピエール・マロトー医師によると、末端中節性小人症にはいくつかの種類がある。

• 常染色体劣性遺伝様式で伝染する先端染色体異形成。
• ニーバーゲルト症候群。ドミナントモードで伝染し、下肢の骨の形状に重大な変化を伴います。
• ロビノウ症候群。おそらく常染色体劣性遺伝であり、脊椎と顔面の異常が含まれます。
• カンパイラとマルティネッリは、末節骨と中節骨の損傷を伴います。

軟骨無形成症は、まれな遺伝性の骨発達障害で、四肢のみに影響する低身長症を引き起こします。そのため、罹患者は胴体と頭部は正常な大きさですが、腕と脚が短くなります。典型的な身長は1,20mから1,30mです。この疾患は、遺伝子型軟骨異形成症に分類されます。発生率は約25万000人に1人です。

これは劣性遺伝病です（子供がこの病気に罹るには、両親の両方が非性染色体に遺伝的異常を持っている必要があります）。この変異は、染色体番号 3 に位置する線維芽細胞増殖因子受容体に対応する FG FR4 (線維芽細胞増殖因子受容体) 遺伝子に関するものです。

四肢の骨の端にある成長軟骨を含む領域で成長が始まります。骨化の障害と、これらの成長軟骨 (骨の成長領域) への損傷が存在します。永久的な骨組織への変化が早すぎるため、正常な骨の成長が妨げられます。

軟骨無形成症の症状は次のとおりです (すべてを網羅しているわけではありません)。

• 小さいサイズ。
• かさばる頭。
• 正常か正常に近い幹。
• メンバーの簡潔さ。
• 顔と頭蓋骨の形状の異常（平坦化）。
• 背骨（脊柱管）の狭さ。

X線検査と追加の検査により、出生時のこの病理を強調することができます。 MRI も通常の検査の一部です。
脊柱管の狭窄により、脊髄とこのレベルで出ている神経（脊髄神経根）が圧迫される危険性があります。一方、軟骨無形成症は早期の変形性関節症を引き起こす可能性があります。胎児、周産期（新生児）および初年度の死亡率は非常に高い。これは、大後頭孔（脊髄が頭蓋骨から離れるときに通過する開口部）の狭小化による神経学的圧迫現象によって説明されると思われます。 1 歳を過ぎると、発達はほとんどの場合正しくなり、軟骨無形成症に罹患した子供は、それ以外の点では正常な身体的および知的能力を持ち、他の合併症を起こすことなく成人に達します。

本質的な小人症特発性または原始的小人症とも呼ばれる、単独で現れる身長不全を指しますが、その間、体のプロポーションは正常で調和しています。本態性小人症の人の認知レベルは正常です。また、身体的にも異常は認められません。ホルモン測定では異常なし。残りの検査と分析は正常です。
この症状の発症は、ほとんどの場合、妊娠中に子宮内で発生します。その原因は正確にはわかりません。
場合によっては、本態性小人症という用語は、原因が不明であり、ホルモンの混乱や体の機能を伴わない小人症を指すために使用されるため、子宮内で発症することがほとんどです。彼らは一般に奇形を持っています。これは、例えば、鳥頭小人症またはタイプス・アムステロダメンシスである可能性があります。

地殻変動性小人症 1960年にピエール・マロトーによって研究され、英語で地殻異栄養性小人症と呼ばれるM.ラミーによって研究されたこの病気は、少なくとも最初の数年間は軟骨無形成症に近い小人症の一形態である。出生時から骨組織の成長に障害が現れるのが特徴です。これら XNUMX つのタイプの小人症の本質的な違いは、重大なミクロメリック小人症をもたらす進化です。実際、骨の特定の領域（骨幹端、骨端）の解剖学的変化により、外反膝や内反足などにつながる、短くて変形した手足が出現することに注目しています。
患者はまた、重度の側弯症（脊椎の変形：一種の側方偏位を伴う脊椎の変形）によって短くなり変形したように見える体幹の異常を示します。ほとんどの場合、顔に耳介の奇形が見られます。まだ顔の高さで、口蓋円蓋は分割されています。他に頭蓋骨に異常はありません。地殻栄養性小人症は、常染色体劣性遺伝様式で伝染し（子孫がこの状態を示すためには、両親が遺伝子異常を伝達する必要がある）、遺伝子型軟骨ジストロフィーのグループに属する遺伝性疾患です。この用語は、軟骨内骨化の障害および軟骨形成の障害（軟骨形成の障害）を指します。

スパンガーのゲレオフィジック小人症は1971年に初めて報告された。この名称はギリシャ語の「geloios」（心地よい）と「phusis」（形）に由来し、手足の長骨が小さいことを特徴とする稀な骨奇形を指す。患者は通常、穏やかな顔立ちで、肝臓が肥大し、デルマタン硫酸が蓄積している。

老年性小人症（早老症）。

ラロン小人症は、成長ホルモンが生理的に、つまり正常に作用するはずの標的臓器における成長ホルモン活性の欠乏によって引き起こされると考えられる小人症の一種です。この場合、問題となる臓器は肝臓です。ラロン小人症は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。このタイプの小人症の患者を診察した場合、下垂体性小人症との違いは観察されません。しかし、真の下垂体性小人症とは異なり、ラロン小人症は成長ホルモン治療に反応しません。

鳥頭小人症は、常染色体劣性遺伝によって遺伝する奇形群を特徴とする小人症の一種です。鳥頭小人症の子供は、出生時に体重が標準より低く、身長も低くなります。この子宮内小人症は、特徴的な顔貌をもたらします。具体的には、小頭症（平均より頭囲が小さい）で、額が低く後退し、鉤鼻で、顔面構造（遺伝学者が顔面骨と呼ぶ部分）が後退しています。下顎後退症（下顎が後退している状態）もみられます。この顔の横顔は鳥を連想させるため、この病名が付けられました。さらに臨床検査を行うと、停留精巣（精巣が下降していない状態）が認められます。これは重度の小人症であり、時に非常に重度、時には深刻な知的障害を伴うことがあります。

腎性小人症 （腎性小人症）は、アペール腎くる病、腎性乳児症、小児慢性萎縮性腎炎とも呼ばれ、小児慢性腎炎と密接に関連する小人症です。それは幼児主義の兆候の存在によって特徴付けられます。これは骨格の変化に相当する腎性骨異栄養症であり、慢性的（継続的）に起こる腎濾過の不十分な機能の結果です。これは、一般に（骨格とは別に）軟組織に関わる石灰化の出現を伴う、線維嚢胞性骨炎および骨軟化症の出現につながります。
一般に（腎性小人症は別として）慢性腎不全は、体内のビタミン D の機能と同化に重大な変化をもたらし、その後リンとカルシウムのバランスを変化させ、血液中のリン濃度（血中リン）の増加と体内のリン濃度の低下を引き起こします。血清カルシウム（血液中のカルシウム濃度）が低下し、副甲状腺ホルモンの過剰分泌が引き起こされます。
小児の腎性骨異栄養症に関しては、慢性間質性腎炎の腎性小人症や慢性先天性尿細管性腎症のくる病と呼ばれる腎性小人症につながる骨格発達障害の出現が見られます。小児腎臓学の一部の専門家は、この症候群を腎線維性骨症とも呼んでいます。

性腺性小人症は、思春期初期に発症する小人症の一種で、男性ホルモン（テストステロン）と女性ホルモン（エストロゲンとプロゲステロン）が下垂体からのホルモンの作用を早期に阻害し、その結果、子供の成長が停止するという特徴がある。

中節性小人症（中節性異形成症またはランガー症候群とも呼ばれる）は、常染色体劣性遺伝によって遺伝する奇形を特徴とする疾患である。このタイプの小人症は、主に前腕と脚が非常に短いことが特徴である。

メタトロピック小人症は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝する稀な遺伝子型無軟骨異栄養性小人症であり、軟骨無形成症やモルキオ症候群と混同されることがある。このタイプの小人症は出生時から存在し、長頭症（頭蓋骨が長く伸びている状態）と四肢短縮を特徴とする。また、患者は脊柱後側弯症（脊椎の側方および前後方向の湾曲）を呈し、これは時間とともに悪化し、体幹の狭窄を引き起こす傾向がある。症例によっては、知的障害も認められる。

小顎症は、常染色体劣性遺伝形式で伝わる遺伝性コンドジストロフィーの一種です。この疾患は、小肢性小人症、すなわち四肢の近位部および中間部の骨が短いことを特徴とします。さらに、下顎骨の低形成（発育不全）と口蓋裂があり、ピエール・ロバン症候群に似た外見を呈します。小顎症では、患者の検査により、眼窩の後ろにある頭蓋骨内の水平骨である蝶形骨の小翼の中央部分の奇形である眼間開離（両眼窩と鼻梁の間の距離が拡大する）、鼻梁の平坦化、その他の顔面奇形などの顔面奇形も明らかになります。最後に、小顎症性低身長症は、多くの場合、軽度の精神運動発達遅延を伴います。

致死性小人症は、必然的に急速な死に至る小人症の一種です。主な特徴は、非常に短い四肢と非常に狭い胸郭です。この小人症は、軟骨無形成症とは異なり、遺伝子型性軟骨異形成症に分類されます。

粘液水腫性小人症は、幼児期の粘液水腫をきっかけに発症する小人症の一種です。粘液水腫は、甲状腺ホルモンの分泌不足または欠如に関連する疾患で、皮膚が白くなる、浮腫がある、性的発達障害や知的障害があるといった特徴があります。粘液水腫性小人症は、皮膚の著しい浸潤と重度の知的障害を伴う、体格の不均衡な小人症であり、粘液水腫性白痴と呼ばれることもあります。

ハーラー症候群では、ガーゴイルのような小人症が現れる。

ヘルシンキのJ. ペルヘントゥパが研究したムリブレイ小人症は、英語のmuscle（筋肉）、liver（肝臓）、brain（脳）、eye（目）の頭文字2文字から派生した名称で、水頭症（頭蓋骨の拡大）を伴う三角形の顔、成長遅延、筋緊張低下、肝腫大（肝臓の肥大）、網膜色素沈着の乏しさなどを特徴とする稀な症状群を指します。ムリブレイ小人症の患者は、心臓の異常、特に収縮性心膜炎（心筋の炎症）も呈します。これは最も頻繁に見られる、最も重篤な異常の一つです。ムリブレイ小人症は、常染色体劣性遺伝異常が原因であると考えられています。

骨性小人症（オステオグロフォニック・ドワーフィズムとも呼ばれる）は、1981年にベイトンによって初めて記述された。これは、脊椎（椎骨）と四肢の変形を含むまれな骨格奇形群であり、舟状頭蓋（頭蓋骨の奇形の一種で、頭が高く、過度に細長く、側面が平らになっている）を伴う。さらに、下顎骨の上行枝に晶洞（骨の空洞）が存在する。

傍骨端性小人症（ギリシャ語のpara：欠陥、stremma：脱臼、ねじれに由来）とは、ランガーが研究した一連の奇形を指し、主に椎体、骨端（末端）、骨幹端（中間部）に影響を及ぼします。これらの構造は過剰な透明度を特徴とし、X線写真で確認できます。これらの異常は、脊柱後側弯症（脊椎の側方および前後方向の湾曲）や四肢の偏位などを伴う重度の小人症を引き起こします。

多発性異栄養性小人症 コンドロイチン硫酸 B のみが除去される骨形成不全、マローおよびラミー症候群、CSB ムコ多糖症または VI 型とも呼ばれる疾患は、ハーラー病に近い疾患ですが、骨幹端のみに関係するという点で異なります。ハーラー病は、酵素（体内の化学反応に関与する要素）の欠乏によって引き起こされるさまざまな糖（グリコアミノグリカンまたはムコ多糖）の蓄積による遺伝性の病気です。
この状態の他の部分には、目立たない精神障害や顔の変化も含まれます。最後に、関節の動きがより自由になっていることがわかります。もう 1 つの異常は、アリールスルファターゼ B の欠乏を示す血液検査に関するものです。尿分析では、さまざまな酸性ムコ多糖類、コンドロイチン硫酸 B の存在が強調されます。
多ジストロフィー性小人症は、ムコ多糖症のグループに属します。ムコ多糖症は、酵素（体内の化学反応に関与する要素）の欠損によって引き起こされるさまざまな糖（グリコアミノグリカン、ムコ多糖またはオリゴ糖）の蓄積による遺伝異常です。
この病状の伝染は常染色体劣性遺伝様式に従って起こります。
 
ショルツ・グリーンフィールド病と呼ばれる別の病気もあります。 家族性乳児異染性白質ジストロフィーとも呼ばれ、体内の脂質の代謝（特に機能および同化）に関する劣性遺伝性疾患であり、スルファチド、すなわちセレブロシドの硫酸エステル（さまざまな脂質）などの物質の蓄積を解剖学的に特徴とする。または脂肪物質）の存在に関連する神経系全体に関するもの（さまざまな神経リポイドーシスに相当するスルファチドーシス）ミエリン（特定の神経線維、特定のニューロンおよび特定の臓器を保護する細胞の層）の崩壊が見られる特定の領域における異染性脂質の増加。この状態は 2 ～ 3 歳頃から始まり、患者に拘縮や動きの調整の問題 (運動失調) などの歩行上の問題を引き起こします。一方で、眼振（ぎくしゃくした不随意な目の動き）や認知退行が観察され、これらは徐々に顕著になります。患者の中には、発作を起こしてから失明（目が見えなくなる）する人もいます。この症状は 3 ～ 4 年かけて進行します。この病状は、アリールスルファターゼAと呼ばれる酵素（生理学的に、つまり通常は体の適切な機能に役立つ化学反応を可能にするタンパク質）の欠如の結果です。この病気は白​​質ジストロフィーの一部です。

フールマン小人症は、一般的に女性にみられる小人症の一種で、優性遺伝形式で遺伝します。この小人症の特徴は、脊椎のX線写真において、前後径が平均より小さく、高さが平均より大きいことです。さらに、骨盤はハート型をしています。