定義
定義
この症候群は、子供 1 人または 10 人に約 000 人 (この数字は間違いなく過小評価されています)、または出生児の約 20% が罹患しており、先天性心疾患を特徴としています。
HISTORIQUE
1961 年にニュージーランド人の J. William によって、1962 年に Beuren によって記述された一連の症状。
症状
症状
フラストレーションに対する重大な不耐性 多かれ少なかれ重大な精神遅滞
健康診断
身体検査
ウィリアムズおよびビューレン症候群の子供は、他の子供と比べて体重が低いため、人生の早い段階で識別されます。彼らの特徴的な顔は、スカンジナビア神話の天才であるエルフに喩えられます。ウィリアムズ・ビューレン症候群の患者には、次のようないくつかのタイプの奇形が見られます。大動脈弁狭窄症。大動脈縮窄症は、弁の上に位置する大動脈の口径の縮小です（通常、大動脈から左心室への血液の戻りが妨げられます）。この大動脈峡部の奇形は、いわゆる上行大動脈（頭の方向に垂直になり、その後水平になり、腹部の方向に再び垂直になる大動脈の短い部分）の別の異常を伴うこともあります。発達上の欠陥：このレベルの大動脈の枝、冠状動脈、肺動脈の枝 また、次の特徴を持つ顔（顔と呼ばれます）を持っています。エルフ）：
- 目を離す
- 大きい口
- 広がった額
- 上向きの鼻
- 長い人中
- 軌道の縁
- 目立つ頬、時々垂れ下がっている
- 大きく裏返した唇
- 顎を動かす
- 歯の異常には次のようなものがあります。
- 不在
- プチ
- 廃棄されました
- 壊れやすい（エナメル質が壊れやすい）
原因となる
原因となる
私たちは、血管性心臓奇形を説明する遺伝子の改変を発見しましたが、この症候群に記載されている他の奇形は説明しませんでした。現時点では、この病状の原因となる染色体の領域はまだ完全には調査されていません。心血管奇形の原因は確実には確立されていません。
- 単純な遺伝的素因（多重遺伝）
- 奇形が発生しやすい個人の遺伝的素因
- 胎児奇形を引き起こす可能性のある病原体に対する遺伝的感受性
- 妊娠の特に脆弱な時期に起こる影響
- 風疹と妊娠中の薬剤（サリドマイド、リチウム）
- アルコール、薬物中毒
治療
治療
心臓に欠陥がある状態での運転:
- ワクチンは禁忌ではない
- 呼吸器感染症はより一般的ですが、率直に治療する必要があります。
- 身体活動は制限されるべきではありません。しかし、競技スポーツは禁止した方が良いでしょう。
- 歯科または外科的介入の場合は、抗生物質による治療が必要です。
- 外科的修復なので、可能な限り完全に修復する必要があります。通常、手術は2歳前後で行われますが、それより遅くなる場合もありますが、子供の命が危険にさらされる場合には非常に早い時期に行われることもあります。
進化
進化
最初の数か月間、子供は食べるのにいくらか困難があり、混乱し、しばしば中断せずに泣きます。周囲の人々からのいつもの騒音が彼を異常に不安にさせているようです。その子は生後数か月で平衡感覚に問題を起こすことがあります。 1年目以降は言語習得の遅れはほとんどありません。ただし、テスト (空間分析) や構築的なタスク (オブジェクトの部品を一貫して組み立てる) はほとんど不可能です。ウィリアムズ病とビューレン病の子供の特徴の 1 つは、顔を効果的に認識する能力です。この進化は、本質的に以下を伴う心血管合併症（心臓と血管の）によって中断されます。
- 異常を伴う成長（身長と体重の遅れ）
- 顔が長くなり、顔立ちが粗くなります。
- 深みのある声の変化
- 思春期の早期発症
リファレンス
参考文献
ウィリアムズ JCP、バラット-ボーイズ、ロウ JB サーキュレーション 1961 ウドウィン O、ユール WJ Clin Exp Neuropsychol 1990