定義
定義
生後数年間に現れるあまり知られていない遺伝性疾患。これは腎臓の機能不全によるカルシウム欠乏が原因であり、それ自体が副甲状腺ホルモン（副甲状腺は甲状腺上にある小さな腺です）の分泌増加の原因となります。
欠陥種類の識別
特発性腎アシドーシスとも呼ばれるライトウッド症候群は、乳児における一過性の高塩素血症性腎アシドーシスであり、治療下で順調に進行します。この状態は、喉の渇き、多尿（大量の尿）、発育阻害の出現を特徴とし、無関心（無関心）や発熱を伴う急性脱水症状も症状として現れます。
症状
症状
それは次の特徴があります。
- アシドーシス（血液の酸性度の上昇）
- 困難な成長
- 激しい喉の渇き
- 多尿（多尿）
- 脱水
- 自然骨折
- 骨の変形
- 骨格の変化（脱灰、くる病、小人症）
- 時々、麻痺の発作
- 腎不全
- 低カリウム血症（血液中のカリウム濃度が低い）
生理
酸生成は、腎管を構成する細胞による H+ 酸イオンの排泄による酸の形成に対応します。この現象には、管状流体からの Na+ (ナトリウム) イオンの逆方向の再吸収が伴います。このメカニズムは尿の pH を低下させ、固定塩基を保護します。これは酸塩基平衡を調節するメカニズムです。実際、このシステムを強化すると、アシドーシスと闘い、アルカローシス（酸の反対）に対抗することが可能になります。
病態生理学
ボイド・スターンズ症候群（症候群）は、1941年にアメリカ人のボイド・ジュリアンによって研究されました。これは、くる病、成長遅延、高塩素血症尿細管アシドーシス、多尿症、およびエピソードで発生する尿中のアルブミンと糖の存在を含む、幼児に観察される一連の症状を特徴とするまれな病気です。
治療
治療
この病気は、ショール液の形での治療（食物からの酸の生成を中和するのに十分な量のアルカリ塩の経口投与）によって安定化することができます。
進化
進化
その慢性的な進化は深刻です。
- 腎不全
- 自然骨折
- 骨の変形