無βリポタンパク血症 - 症状、原因、治療

定義

無ベタリポタンパク血症遺伝性、稀な劣性疾患であり、リポタンパク質、プレリポタンパク質、およびカイロミクロンの主成分であるアポタンパク質 B の欠損または減少を引き起こします。特徴は次のとおりです。

A 低脂血症
進行性神経筋失調症
A 網膜炎色素性の
A 有棘細胞症
A 脂肪便.

症状

無ベタリポタンパク質血症の症状は次のとおりです。

消化器疾患 生後数ヶ月から栄養失調を引き起こします。
幼児における外見下痢慢性的（時間の経過とともに繰り返す）、本質的に脂肪が多い。
流星（ガスの存在）腹部。
神経損傷 その結果、運動失調（中枢神経系の損傷による筋力の低下を伴わない運動の調整不能）。
立つのも歩くのも困難。
5 歳未満に現れるこれらの障害は、次の栄養素の欠乏によって悪化します。ビタミンE.
目の異常（目の炎症）もあります。網膜：特に網膜炎）視力の低下を引き起こします。

病態生理学

L'低ベータリポタンパク質血症 の割合を特徴とする状態です。 ベタリポタンパク質 単に下げただけです。この場合、症状は以下の症状に似ています。無βリポタンパク血症しかし、一般的には完成度が低いです。この状態は特定の家族に見られます。この場合、私たちは次のように話します。アンデルセン病. 他の患者では、吸収不良が二次的な原因です。 栄養素 （食べ物）によって腸.

健康診断

ラボ

血液サンプルは次のことを示します。

赤血球が壊れやすく、ウニのような形で現れる異常（有棘細胞症先天性）。
以下の欠如:
- ベータリポタンパク質 血の中で。
- デス ビタミンA と ビタミンE 通常は輸送されます ベタリポタンパク質.
- 脂質の量、より具体的には コレステロール のと同様にリン脂質エストベース。
- 別の種類の脂質、カイロミクロン、血液中には存在しません。

原因となる

無ベタリポタンパク血症は、先天性の遺伝性疾患であり、ベータリポタンパク質血の中で、あなたは誰ですかいろいろないタンパク質と関連した脂質（太った体）。

この病気の伝染は劣性です。常染色体. 言い換えれば、子供がこの症状に罹患するには、両親が遺伝的異常を遺伝させる必要があるということです。染色体非性的。

治療

無ベタリポタンパク質血症の治療法は次のとおりです。

乳児栄養学を専門とする病院サービスの制度と監視。
脂質が少なく、脂質が豊富な食事トリグリセリド（グリースの種類）中鎖。
かなりの量のビタミンAとEも投与されます。

進化

無ベタリポタンパク血症の発症は、墓.