染色体異常

欠陥種類の識別

非性染色体 (または常染色体) に関わる異常 染色体は両親の遺伝情報を伝えます。ヒトの染色体 44 個のうち 46 個は性決定に関与していません。 1 の常染色体のうち 44 つに余分な染色体がある場合、それはトリソミーと呼ばれます。最も頻繁に発生するタイプのトリソミーは 21 トリソミー (モンゴル症) で、平均して 1 人に 700 人の子供が罹患しており、これらの常染色体異常はいずれも多かれ少なかれ重篤な身体的奇形を引き起こし、ほとんどの場合は精神遅滞につながります。染色体の数は正常であっても、常染色体の一部が欠損していることがあります。この異常は cri du chat 病で見られ、5 番染色体の短腕の喪失が原因です。場合によっては、常染色体が別の常染色体からの追加のセグメントを保持することがあります。性染色体 (またはゴノソーム) に影響を与える異常 これらのゴノソームには 2 つあります。女の子の場合は XX、男の子の場合は XY です。性染色体の最も一般的な異常の中には、ターナー症候群: 約 1 人に 2 人の女の子が性染色体の耳を 500 つだけ持って生まれ、胸部が丸いなど)、不妊症、性的発達の異常などが挙げられます。クラインフェルター症候群は、男児 1 人に 500 人が罹患しています。この場合、核型 (個人の細胞の染色体を写真で表現したもの) には 38 つ以上の余分な X 染色体が含まれています。その結果、不妊症や性的発達の異常が生じ、場合によっては精神遅滞を伴います。 X染色体を持って生まれる女の子もいれば、余分なY染色体を持って生まれる男の子もいます。核型により、これらすべての診断が可能になります。特定の妊娠（リスクがあると呼ばれる）、家族歴がある場合、または21歳以上の女性には、残念ながら、これらの患者が示す異常は治療が不可能なため、この治療が行われます。血友病 これは女性から伝染し、男性のみが罹患する遺伝性疾患です。血友病は、血漿（血液の液体部分）中に通常存在するはずであり、凝固に関与する要素が欠如しているために続発的に起こります。その結果、この病気に罹患した人は、大量の出血を繰り返す傾向が生じます。モンゴル症 (21 トリソミーまたはダウン病とも呼ばれます) これは、余分な染色体の存在による先天性疾患です。この染色体はペア番号 XNUMX に位置しており、患者に特有の外観と内臓、特に心臓の奇形を引き起こします。モンゴル主義には精神的衰弱が伴います。