定義
定義
アールスコッグ様症候群は、常染色体劣性遺伝が起こる病気です。とりわけ小さな個体に関する一連の奇形を指します。
症状
病態生理学
常染色体劣性という用語は、この状態が劣性様式で伝達されるという事実を反映しています。つまり、子孫がこの状態になるためには、両親が両方とも染色体異常を持っている必要があります。
健康診断
身体検査
患者を検査すると、（非常に頻繁に）胸部と首に異常があることが判明します。髪は軽く、皮膚も明るい（色素沈着が少ない）。
毛は粗くて厚く、2 つの正面隆起 (前頭隆起) があるドーム型の額を覆っています。
三角形の顔には、オマキザルの耳が後ろを向いて折り畳まれており、モンゴロイドのような幅広のまぶたに切れ込みがあります。
短くて小さな鼻の下には、鼻孔が前傾（前方）し、根元が突出しており、長い人中（鼻の付け根と上唇の間に位置する顔の部分）があることに気づきます。
また、歯の咬合不全（口を閉じたときに向かい合う歯の関係、咬合とも呼ばれます）や狭く尖った宮殿に関連する後顎症（顎が後ろに下がっている）や小顎症（小さい顎）にも注目します。全体的に口は大きく（巨大瘻）、唇は垂れ下がり、逆さまになっています。
患者はいわゆるハイパーテロリズムを患っています。これは、蝶形骨（頭蓋骨の内側、眼窩の後ろ、中央部分に位置する水平な骨）の小さな翼の拡大を特徴とする頭蓋骨と顔面の奇形であり、その結果、眼窩を含む2つの眼窩を隔てる距離が拡大します。目と鼻の付け根。
試験の残りの部分でも、次のことが頻繁に強調表示されます。
- 短頭症、つまり頭蓋骨が後方に切り取られています（上から見ると、頭蓋骨は長さと同じくらい幅があります）。
- 平らな後頭部（頭蓋骨の後部）。
- 合指症（指が融合していること）と短指症（指が短いこと）、および第 5 指の斜指症を伴う短い手。斜指症という用語は、手または足の側面 (前、後、側面) への指または足の指の偏位を指します。
- 中足骨（足の指と足首の間にある足の骨格の一部）の奇形。
- ショールをかぶった陰嚢（睾丸を覆う皮膚）。
- 靱帯過弛緩炎（靱帯の緊張が不十分であり、その結果関節が柔軟すぎる）。
- そして、まれに皮膚の過弾性（緩すぎる：あまりきつくない）があります。これは皮膚の過弾性です。