תסמונת מיאלופרוליפרטיבית

מִיוּן

הפתולוגיות הנופלות במסגרת התסמונת המיאלופרוליפרטיבית הן (רשימה לא ממצה): לוקמיה מיאלוגנית כרונית. פתולוגיה זו, בקבוצה זו, מוצאת מקום מיוחד בשל התגליות האחרונות, האמצעים האבחוניים המיושמים כמו גם הניהול הטיפולי שלה. פתולוגיה זו קשורה לאנומליה כרומוזומלית הנקראת כרומוזום פילדלפיה. היא מורכבת מטרנסלוקציה (טרנספוזיציה של מקטע אחד של הכרומוזום אל כרומוזום אחר) בין כרומוזום מספר 9 לכרומוזום מספר 22. מצב זה מאופיין בעלייה משמעותית יחסית במספר התאים הגרגירים הנויטרופילים, כלומר תאים השייכים ל- אותו שושלת (מגוון) כמו תאי דם לבנים מסוימים הנקראים נויטרופילים (במח העצם ובדם). לוקמיה מיאלוגנית כרונית מתגלה לעתים קרובות במקרה ומתחילה בערמומיות עם עייפות וירידה במשקל. ההתפתחות שלו לקראת הפיכתו ללוקמיה חריפה הופכת אותו לרציני מישוש של הבטן של החולה מראה טחול מבודדת (עלייה בנפח הטחול) אך אלו הם מעל לכל הנתונים מההמוגרמה (ניתוח של מספר תאי הדם האדומים). לבן, וטסיות דם) אשר מראים לעתים קרובות אנמיה בינונית, כלומר בסביבות 10 גרם לד"ל. יש גם היפרלוקוציטוזיס (עלייה במספר תאי הדם הלבנים). דגימת מח העצם חושפת מח עשיר עם מספר רב של תאי דם לבנים ומספר רב של מגה-קריוציטים (מבשרי טסיות) הקשורים להפחתה במספר אריתרובלסטים (מבשרי כדוריות דם אדומות מאושרת על ידי ה-). חקר הקריוטיפ. הקריוטיפ הוא מספר הכרומוזומים המצויים בתאי הפרט. קריוטיפ זה, המבוצע על תאי מח עצם, מדגיש את כרומוזום פילדלפיה. זה גם מאפשר זיהוי של גנים היברידיים על הכרומוזום הזה: חלבון bcr-al-bl שהוא סמן אבחנתי, כלומר חומר שברגע שנמדד, מאפשר חקירה של מחלה מאוד ספציפית וממוקדת היטב טיפול בלוקמיה מיאלוגנית כרונית נועד לדכא את ההתקדמות לקראת שלב הטרנספורמציה החריפה. בעבר, צוותים רפואיים השתמשו בטכניקת ה-allograft (שתל שבו השתל מושאל מנבדק מאותו המין אך מציג נוסחה גנטית שונה). כיום נעשה שימוש באפשרויות טיפוליות אחרות ובמיוחד בשימוש באלפא אינטרפרון המאפשר להשיג הפוגות ארוכות מאוד, אך גם בשימוש ב-STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate). זוהי התרופה האנטי-סרטנית הראשונה ממשפחת ה"אנטיטרוזין קינאז" אשר מעכבת את פעילות התירוסקין קינאז של חלבון ההרס bcr-abl (ראה לעיל). מחלות ממאירות המטולוגיות אחרות (הפרעות דם) שהן חלק מתסמונת המיאלופרוליפרטיבית כוללות:

• לוקמיה מיאלומונוציטית
• אריתרמיה
• טחול מיאלואיד עם מיאלופיברוזיס
• טרומבוציטופניה חיונית