אזהרות ופיקדונות ביטחון

החפצים שלך מוגנים עם בולופאי

החזק הפקדה בצורה מאובטחת מבלי לחייב את החשבון, גבה תשלומים בצורה מאובטחת ושחרר כספים בלחיצה אחת. שקט נפשי עבורך, ביטחון ללקוחות שלך.



תסמונת דיוויד בלום

הגדרה

הגדרה

תסמונת דיוויד בלום היא אוסף של תסמינים המשפיעים על בנים בתדירות גבוהה יותר מאשר בנות, ומאופיינת בגמדות מולדת , הקשורה לצבע אדום של הפנים ( אריתמה ), כאשר טלנגיאקטזיות מופיעות מוקדם מאוד.

כללי

אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת זו הוא חוסר סבילות העור לאור , והופעת האדמתית בצורת פרפר (בדומה לזאבת אדמנתית ).

ההיסטוריה

 מחלה זו תוארה בשנת 1954 על ידי דיוויד בלום.

סימפטומים

סימפטומים

התסמינים של תסמונת דיוויד בלום הם:

  • עצירת צמיחה מתרחש בתוך הרחם (תוך רחמי). גודלו של הבוגר הוא בסביבות 1 מ' (לפי מחקרים של גרמן ב-40).
  • נוכחות של א אַדְמֶמֶת (צבע אדום) עם טלנגיאקטזיות, שהן הרחבות של הקטן כלי עורי, היוצרים קווים אדומים עדינים, לפעמים סגולים, באורך שנע בין כמה מילימטרים לכמה סנטימטרים. לעתים קרובות הם מציירים רשתות בשם אנגיומות כוכביות (שזירה של כלים קטנים בצורת כוכב). לעיתים, מלבד הפנים, מופיעה האריתמה גם על הידיים והאמות, והיא רגישה מאוד לאור ולאור השמש, וכתוצאה מכך נוצרות שלפוחיות.
  • פנים צרות, שכמה צוותים רפואיים מיוחדים קוראים לה פני ציפורים.
  • לעתים רחוקות יותר, הופעת הפרעות בשלד של האצבעות. הם מתאפיינים במיזוג של האצבעות יחד, ברמת המישורים השטחיים (אצבעות קורות), אך גם של הפלנגות הגרמיות בשלמותן (באופן חריג יותר): סינדקטיליה. קלינודקטילי (סטייה של האצבעות או האצבעות לצידי היד או הרגל), תיתכן גם התרחשות של אצבעות יתר, או היעדר עצם מטטרסל (אזור כף הרגל).
  • לחלק מהחולים יש גם לוקסוס ירך, ו חריגות בשיניים סוג של היעדר חותכות לרוחב, הפרעות באברי המין, הפרעות חיסוניות מסוג חוסר.
  • L'עמידות לאינסולין מתאים לחוסר היעילות של אינסולין, אשר בכל זאת מופרש כרגיל. לעיתים, ההפרשה נעשית בכמויות גדולות מה- לבלב מה שלא מונע מהורמון זה לא להבטיח ספיגה תקינה של סוכר (גלוקוז) על ידי רקמות הגוף, וגם לא את ויסות ייצור הסוכר על ידי בלוטת הכבד (כבד).

לגרום

לגרום

פתולוגיה זו נובעת ממספר הפרעות כרומוזומליות כגון שבירה של כרומטין , כרומוזומים וסידורים אחרים של גרעיני התא.

שינויים אלה נמצאים גם במחלה אחרת: אנמיה פנקוני.

כרומטין הוא חומר שתואר על ידי מישר בשנת 1869 ונתן לו את שמו על ידי פלמינג בשנת 1882. הוא מסודר בגרעין התא בצורת רשתות. הכרומטין, המורכב בעיקר מחומצה דאוקסיריבונוקלאית וחלבונים אחרים הנקראים היסטונים , הופך לכרומוזומים לאחר שעבר שלב כרומטין במהלך חלוקת התא ( מיטוזה ). הוא נשא התורשה.

מחלת בלום מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר שני ההורים חייבים לשאת את האנומליה הגנטית כדי שהילד יחלה במחלה.

טיפול

טיפול

זה יותר על מניעה מאשר על טיפול.

יש צורך במעקב קפדני לזיהוי מהיר של הופעת סרטן (לוקמיה בפרט).

אבולוציה

אבולוציה

התפתחות תסמונת דיוויד בלום לעיתים שלילית.

אכן, אנו עדים להופעה של גידולים ממאירים המשפיעים על כל חלק בגוף ( בפרט לוקמיה ).

הפניות

ביבליוגרפיה

תסמונת ג'יי בלום גרמנית XX. 100 סוגי הסרטן הראשונים. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. תסמונת גרמנית ג'יי בלום: אב טיפוס מנדלי של מחלה מוטציונית סומטית. רפואה (בולטימור) 1993; 72:393-406.