תסמונת הלרמן, סטרייף, פרנסואה

סימפטומים

• מראה ראש הציפור:
  • מום של הגולגולת והפנים (קטן)
  • מסלולים קטנים
  • בליטה של ​​מהמורות הקדמיות
  • פרצוף קטן
  • אף דק ומתחדד, מעוקל כמו מקור של תוכי.
• סקפוצפליה: מום בגולגולת המאופיינת בצורה גבוהה, מוארכת יתר על המידה מלפנים לאחור, ופחוסה בצדדים.
• ברכיצפליה: גולגולת קטומה לאחור (במבט מלמעלה, הגולגולת רחבה כמו שהיא ארוכה)
• מיקרוצפליה: ממדי הגולגולת קטנים מהממוצע של ילדים אחרים
• Retrognathism (מונח מרטרו, לאחור ו- gnathos, לסת): דפורמציה של הלסת שנראית זרוקה לאחור כאשר צופים בפרופיל. הלסת התחתונה אינה מפותחת מספיק. יש גם קיצור של הענפים העולים ותנועה קדימה של המפרק הטמפורומנדיבולרי. לפעמים, אנו רואים היעדר קונדיל. הקונדיל הוא הקצה הגרמי של כל לסת תחתונה. היא אנכית ומתבטאת בכל צד של הגולגולת.
• חריגות בעיניים:
  • קטרקט: אטימות של העדשה
  • פְּזִילָה
  • ניסטגמוס: תנועות לא רצוניות של תנודת משרעת נמוכה וסיבוב של גלגל העין
  • sclera (לבן העין) כחול
  • הפרעות בקרקעית הקרקע.
• חריגות בשיניים
  • שיניים שהושתלו בצורה לא סדירה עם צורה לא תקינה
  • עששת מוקדמת
  • שיניים בוקעות באופן אקראי וחלקן חסרות.
• שבריריות השלד המאפשרת לרוב את האבחנה:
  • לצלעות יש מראה חוטי
  • העצמות ארוכות (במיוחד הפיבולה), האולנה, הרדיוס ועצמות היד גם כן.
• שינויים בעור ובשיער:
  • hypotrichosis (מראה דליל של שיער)
  • צמיחה לא מספקת בקומה (במחצית מהמקרים)