הגדרה
הגדרה
מחלת קרוזון היא הפרעה תורשתית נדירה המאופיינת ב:
- קרניוסינוסטוזיס (מום גולגולתי).
- היפופלזיה (הפחתת נפח) של הפנים (faciostenosis).
סימפטומים
סימפטומים
התסמינים של מחלת קרוזון כוללים בעיקר מומים בעצמות:
- מומים בגולגולת המאופיינים בעיקר על ידי:
- בליטה של "כובע ליצן" הממוקמת בגובה הגדול פונטנל.
- רכסים בצדדים, ובאמצע הגולגולת, ליד תפרים העטרה, יורדים לכיוון שורש האף.
- הרחבה של המצח קדימה על ידי בליטה.
- מומי פנים (פנים):
- הסרת ההקלות הרגילות של הפנים (במיוחד המסלולים, הנוטים להיעלם).
- היפרטלוריזם (הרחבת הרווח בין שתי העיניים).
- השטחה של שורש האף.
- אקסופטלמוס (העיניים בולטות מהשקעים).
- צורת אף בצורת תוכי (קמורות מוגזמת).
- מומים בלסת:
- היפופלזיה של הלסת העליונה (הפחתת נפח הלסת העליונה).
- הלסת התחתונה (הלסת התחתונה) מופיעה כ מולד (מוקרן לפני).
- שיניים נוספות.
- מומים אחרים:
- עיניות עם:
- Une אקזוטרופיה (פזילה מתפצלת).
- Un ניסטגמוס (תנועות עיניים בלתי פוסקות).
- תַתרָנוּת (איבוד חלקי או מוחלט של ריח).
- בעיות חירשות (לפעמים).
- פיגור שכלי לפעמים, אבל פחות שכיח מאשר בacrocephalosyndactyly.
- מומים במרפק לפעמים.
- קשיי נשימה.
- עיניות עם:
פתופיזיולוגיה
מחלת קרוזון היא א מחלה גנטית עם העברה דומיננטית (הורה אחד צריך רק לשאת את האנומליה הגנטית כדי שהילד יחלה במחלה).
Le כרומוזום נושאת האנומליה הגנטית היא מספר 10. המחלה מתבטאת באופן משתנה באותה משפחה.
בדיקה רפואית
בדיקה נוספת
צילומי רנטגן מאשרים את האבחנה ומציגים מגוון חריגות בעצמות (רשימה לא ממצה):
- עובי לא אחיד של קמרון הגולגולת.
- שינוי המיקום של אוכף טורקי (חלל המכיל את בלוטת יותרת המוח) שנדחף כלפי מטה וקדימה.
MRI מראה מומים מסוימים ברקמת העצבים (ארנולד-קיארי, סירינגומיאליה).
טיפול
טיפול
הטיפול בתסמונת קרוזון כרוך בהסחת עצם , טכניקה כירורגית (במיוחד בניתוחי פה ולסת ) המשתמשת במכשיר ספציפי כדי לעורר את צמיחתן של רקמת עצם נוספת. מטרתה היא להרחיב את הגולגולת.