הגדרה
הגדרה
מחלת בירמר היא מחלה הנגרמת על ידי מחסור בוויטמין B12, הנובע בעצמו מחוסר הפרשה של גורמים פנימיים.
ההיסטוריה
הטווח קובלמין נחקר על ידי הודג'קין ב-1965 מציין את הזנים השונים של ויטמינים B12. עבור מומחים בביוכימיה, מולקולה זו מכילה א ליבת טטרפירול תיקון א אטום קובלט.
סימפטומים
סימפטומים
התסמינים של מחלת בירמר הם:
- המחלה מתחילה מגיל 40, והחולים נמצאים בדמם נוגדנים עצמיים (נוגדנים נגד הרקמות שלהם) נקרא 7S גמא, מכוון נגד הגורם הפנימי. יש להם גם נוגדן נגד תאים בדופן רירית הקיבה (שכבת התאים המצפה את פנים הקיבה).
- התחלה דיסקרטית.
- אסתניה (עייפות גדולה).
- חיוורון.
- דפיקות לב.
- צהבת המוליטית (צהבת עקב התפוצצות של כדוריות דם אדומות) דיסקרטי.
- קוֹצֶר נְשִׁימָה (קוצר נשימה).
- בַּצֶקֶת.
- אנורקסיה (אובדן תיאבון).
- הֲקָאָה.
- כאבי בטן.
- לשון מעורפלת ומבריק (גלוסיטיס של צייד עשוי להופיע מוקדם).
- צריבה בפה ובלוע.
- פרסטזיות (עקצוץ, עקצוץ) ברגליים.
- מרגיש כאילו אתה כבר לא מרגיש את תנודות הקול.
- ביטול של רפלקס אכילס (רפלקס המתקבל על ידי הקשה של הפטיש הרפלקס בגובה ה גיד אכילס).
- קושי בתיאום תנועות הליכה, במיוחד בחושך.
- שיתוק ממוקם בגפיים התחתונות, מתרחש מאוחר.
פִיסִיוֹלוֹגִיָה
Le גורם מהותי הוא גליקופרוטאין מיוצר על ידי קרקעית שלבטן (חלק עליון של איבר זה, או שחפת גדולה יותר) אשר, בשיתוף עם ויטמין B12 עצמו, מאפשר הבשלה (טרנספורמציה) של אריתרוציטים (תאי דם אדומים לתינוקות), ב תאי דם אדומים (תאי דם אדומים מבוגרים) המאפשרים הובלת חמצן מ ריאות vers les בדים.
הגוף מכיל בדרך כלל 5 מ"ג של ויטמין B12, אשר מאוחסן בעיקר ב כבד. כמות זו מספיקה בדרך כלל כדי לספק צרכים לתקופה ארוכה למדי של 3 עד 5 שנים. Une אנמיה יכול להופיע כאשר מאגר ויטמין זה B12 מצטמצם לעשירי שלו.
פתופיזיולוגיה
- La מחלת אימרסלנד (באנגלית Imerslund-Ajman-Gräsbeck syndrome), הנקראת גם תת ספיגה ספציפית של ויטמין B12 עם פרוטאינוריה, אנמיה מגלובלסטית על ידי ספיגה סלקטיבית של ויטמין B12, היא אנמיה מגלובסטית, נדירה מאוד הקשורה לאי תקינות של קולטני תאי מעיים, המונעת ספיגה של תאי מעיים. גורם (ויטמין B 12). מחלת אימרסלונד מאופיינת בנוכחות בשתן של אלבומין בסרום (חומר קרוב לאלבומין שהוא חלבון) בכמויות משמעותיות ב- פלסמה (חלק נוזלי של הדם). אלבומין בסרום קיים גם בכמויות גדולות בסרום הדם, אשר הוא נוזל צהבהב, בעל הרכב זהה לפלזמה, אך שונה ממנו בהיעדר פיברינוגן (חלבון המשתתף בתופעת קרישת הדם). מצב זה מתחיל בסביבות גיל שנתיים, ומתקדם עם התקפים רבים, ואז נרפא באופן ספונטני בסביבות גיל עשרים או שלושים. זוהי פתולוגיה תורשתית, שהעברתה מתרחשת בעקבות המצב הרצסיבי. אוטוזומלית (יש צורך ששני ההורים יישאו את האנומליה הגנטית כדי שהילדים יחלו במחלה).
- Le תסמונת אימרסלונד-נג'מן-גרשבק גורם לספיגה לקויה של הוויטמין B12. בנוסף לנוכחות של אלבומין בסרום בשתן (נוכחות חלבונים בשתן), ישנם לעיתים מומים של עריסה (חלק הממוקם בתוך הכליה ומיועד לאיסוף שתן), ו השופכנים (ערוץ העובר מהכליה לשלפוחית השתן ונושאת שתן). הטיפול בו דורש הזרקות תוך שריריות של ויטמין B 12.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
נראה שקיימת נטייה גנטית למחלת בירמר, במיוחד בצפון אירופה ובמזרח הרחוק.
בדיקה רפואית
מעבדה
בדיקת דם מראה:
- Une אנמיה מקרוציטית כלומר נפח תאי הדם האדומים גדול מהרגיל: 100 מיקרוקוביות.
- נוכחות של מגלוציטים (כדוריות דם אדומות גדולות בצורת אליפסה).
- הפחתה במספר של leucocytes (מגוון תאי דם לבנים) פחות מ-5000 למיקרוליטר.
- הפחתה במספר של פלקטים מתחת ל-40000 למיקרוליטר.
- במקרה של ניהול מוקדם של ויטמין B12, אבחנה ביולוגית זו היא לפעמים קשה, אם לא בלתי אפשרית.
- נוכחות של שיעור גבוה של fer בדם מתרגם א המוליזה (הרס של תאי דם אדומים) בתוך מח עצם.
- בבטן, אנו רואים א אכלורידריה (היעדר חומצה הידרוכלורית במיץ קיבה).
- מינון ויטמין B12 מאפשר להגדיר רמה נמוכה בדם, וליתר דיוק ב- סרום (חלק נוזלי של הדם).
- Le מבחן שילינג מאפשר לנו להבהיר האם חוסר הספיגה של ויטמין B12 קשור לחוסר בגורם פנימי (המיוצר על ידי רירית הקיבה). כדי לבצע זאת, אנו נותנים דרך הפה (בצורת טבליות) כמות קטנה של ויטמין B12, שסימנו בעבר עם קובלט רדיואקטיבי (כדי להיות מסוגל לעקוב אחר מולקולה זו בכל הגוף, ובמיוחד בשתן). שעתיים לאחר מכן, ניתנת כמות גדולה יותר (1000 מיקרוגרם) של ויטמין B12 לא מסומן. חקר הרדיואקטיביות בשתן (כאשר ויטמין B12 משני הזנים מסולק) יאפשר לקבוע את קצב ההפרשה של ויטמין B12 רדיואקטיבי בשתן. בדרך כלל, זה צריך להיות 15 עד 40%, ובדרך כלל מתחת ל-5% בנוכחות אנמיה עקב מחסור בויטמין B12. כאשר יש אנמיה של בירמר, אם ניתן גורם פנימי בו זמנית, אנו מגבירים במידה ניכרת את סילוקו של ויטמין B12 בשתן המסומן.
בדיקה נוספת
- La פיברוסקופיה (בדיקה ישירה של פנים הקיבה באמצעות סיב אופטי) מאפשרת לראות א רִירִית (שכבת תאים המכסה את פנים הקיבה) התנוונה. הדגימות מאשרות אכלורידריה (היעדר חומצה הידרוכלורית במיץ קיבה).
- לוקח דגימה של מח עצם מראה שזה מציג פעילות מוגברת, בהשוואה למח עצם תקין.
- Le בדיקת FIGLU הוא המינון, בתוך השתן, שלחומצה פורמימינו-גלוטמית (FIGLU). זה מושג לאחר שהמטופל ספג 15 גרם של היסטידין הידרוכלוריד. נצפית הפרשה גדולה יותר, לרוב אצל אנשים עם מחסור ב חומצות פוליותוויטמין B12. במקרה של שחם et דַלֶקֶת הַכָּבֵד גם רעיל ומידבק באופיו. זו שיטה עקיפה שהיום הרבה פחות משתמשים בה.
טיפול
טיפול
הטיפול במחלת בירמר הוא פיצוי על מחסור בויטמין B12 באמצעות תרופות.
אבולוציה
סיבוכים
סיבוכים של מחלת בירמר הם;
- הסימפטומים הנוירולוגיים שנראו לעיל עשויים להתפתח ל-a תסמונת נוירואנמית על ידי מתן א פרפלגיה (שיתוק של שתי הגפיים העליונות).
- ריסק דה מחלת לב כלילית (כשל בתפקוד העורקים המספקים את שריר הלב).
- לְפַתֵחַ פוליפים בקיבה.
- מכל הסיבות הללו, עליהם לפקח על נוכחותם של שר בצואה שלהם.
מניעה
חולים הסובלים מאנמיה של Biermer חייבים לעבור פיברוסקופיה כל שנתיים בממוצע. ואכן, התרחשות סרטן הקיבה נראית שכיחה יותר בקרבם.