כרומוזום (כללי)

פִיסִיוֹלוֹגִיָה

במהלך פרקים של חלוקת תאים, הנקראים מיטוזה, אנו מבחינים בנוכחותם של מוטות קטנים בגרעין התא: אלו הם כרומוזומים, תוצאה של פילוח הכרומטין הכלול בגרעין התא.
בהתאם לשלב חלוקת התא (מיטוזה), הכרומוזומים לובשים צורות שונות.
כך בפרומטאפאזה (שלב המאפשר להדגים את הקריוטיפ), הכרומוזומים כמעט כולם מאמצים צורת X ולרוב יש להם 2 זרועות קצרות ו-2 ארוכות. הודות לצביעה המתבצעת במעבדה, ניתן לחלק כל זרוע לאזורים הנקראים אזורים, אשר בעצמם מחולקים לרצועות ותתי-רצועות. זה נקבע באופן שרירותי בוועידת פריז ב-1971.

מיקום
בבני אדם, הכרומוזומים ממוקמים בגרעין התאים, מבודדים משאר התא (הציטופלזמה) על ידי המעטפת הגרעינית המורכבת ממברנה כפולה. במינים אחרים, החומר הגנטי חופשי בתא.

שם
לכל תא (למעט תאי רבייה) יש 23 זוגות של כרומוזומים (היוצרים 46 כרומוזומים בסך הכל) מתוכם 22 הם אוטוזומים או כרומוזומים הומולוגיים, כלומר שני הכרומוזומים של זוג דומים מבחינה מורפולוגית. זוגות אלו מובחנים וממוספרים על פי קריוטיפים, מ-1 עד 22. בבני אדם, המספר המדויק של הכרומוזומים לא היה ידוע עד 1956. בכל זוג, אחד הכרומוזומים מגיע מהאם ומהאחר של האב.

מִנוּחַ

• לכל רצועה יש מספר או אות. זה מתאים לזוג הכרומוזומים. אחריה אות: האות p מציינת זרוע קצרה והאות q זרוע ארוכה.
• 2 ספרות, שהראשונה מציינת את האזור והשנייה את הרצועה, מופרדות בנקודה (בתת-הפס). לדוגמה: 18 p l3.3 פירושו: על הזרוע הקצרה של כרומוזום 18, אזור 1, פס 3 ותת פס 3.
• הסימנים + או – המוצבים לפני או אחרי מספר צמד הכרומוזומים מצביעים על עלייה או אובדן של הכרומוזום. לפיכך, סימן + או – הממוקם אחרי האות p או q מציינים שהזרוע מוארכת או מתקצרת.
• נוכחות האות t מעידה על טרנסלוקציה, כלומר תנועה של קטע כרומוזום אל כרומוזום לא אנלוגי. אנחנו מדברים:
• של כרומוזום אקרוצנטרי, כלומר בעל צנטרומר (אזור בנייה המפריד את הכרומוזום לשתי זרועות וממלא תפקיד ראשוני בזמן מיטוזה (חלוקת התא). צנטרומר זה קרוב מאוד לאחת הגפיים שלו, הזרוע הקצרה היא קצר מאוד.
• של כרומוזום מטאצנטרי, לעומת זאת, כאשר יש לו זרועות באורך כמעט שווה והצנטרומר שלו כמעט ממוקם באמצע.

חוּקָה
מספר הכרומוזומים קבוע עבור כל מין בעל חיים.
הודות לשימוש במיקרוסקופ אלקטרוני רב עוצמה, אנו רואים שכל כרומוזום מורכב משרשרת כפולה של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) המהווה את התמיכה בגנים. מולקולת DNA זו ארוכה מאוד והיא קשורה לחלבונים: בעיקר היסטונים.
מלבד חלוקת התא, הכרומוזומים אינם מותאמים אישית ואנו רואים בגרעין נוכחות של כרומטין, תוצאה של קיבוץ מולקולת ה-DNA על עצמה. רק במהלך חלוקת התא ה-DNA מתעבה בהדרגה כדי לקבל את המראה האופייני בצורת X של כרומוזום.
העברה של עותק זהה של חומר תורשתי לכל אחד משני התאים בזמן המיטוזה מתקבלת הודות לשכפול הכרומוזומים. אנו רואים ששכפול זה ברמת כל כרומוזום כרוך בפיצול הזרועות הקצרות והזרועות הארוכות של הכרומוזום. מנגנון זה פועל בצורה מראה ומביא לכרומטידות. הכרומוזומים נשארים מאוחדים על ידי הצנטרומר מה שמקנה לכרומוזום מראה בצורת צלב.

מִיוּן
באופן קונבנציונלי, לפי האורך היחסי של הזרועות, כרומוזומים אנושיים מסווגים ל-7 קבוצות:

• קבוצה A (מטאצנטרית גדולה 1 עד 3)
• קבוצה B (תת-מטאצנטריות גדולות 4-5)
• קבוצה C (פירושה תת-מטצנטרי 6 עד 12 וכרומוזום X)
• קבוצה D (אמצעי אקרוצנטרי 13 עד 15)
• קבוצה E (תת-מטאצנטריות קטנות 16 עד 18)
• קבוצה F (מטאצנטריות קטנות 19-20)
• קבוצה G (אקרוצנטריות קטנות 21-22 וכרומוזומי Y)

גן הוא יחידת DNA, הנישאת על ידי כרומוזומים, המעבירה תכונות תורשתיות מאורגניזם חי לצאצאיו. ניתוח כרומוזומים מגלה את קיומם של כרומוזומים סומטיים (או אוטוזומליים) וכרומוזומי מין (או גונוזומליים).

כרומוזומי X ו-Y.
הזוג ה-23 מהווה את כרומוזומי המין, או הגונוזומים. הם שונים תלוי אם זו אישה או גבר.

• אצל נשים הם זהים ונקראים X.
• בבני אדם הם שונים: כרומוזום X וכרומוזום Y הקטן יותר, הנושא את הגן TDF האחראי, בין היתר, לפנוטיפ גברי. הפנוטיפ (בניגוד לגנוטיפ) הוא מכלול המאפיינים הסומטיים (לכאורה) של אדם. הדבר נכון לגבי רוב מיני בעלי החיים.

לתאי רבייה של זכר או נקבה (ביצים וזרע) המשמשים להתרבות יש רק כרומוזום אחד מכל זוג. לכן יש להם רק כרומוזום מין אחד. גמטות נקבות מכילות כולן כרומוזומים מהאם. מין העובר נקבע על פי אופי כרומוזום המין מהאב.