הגדרה
הגדרה
אבטליפופרוטינמיה היא מחלה תורשתית, נדירה, רצסיבית, הגורמת להיעדר או הפחתה של אפופרוטאין B, המרכיב העיקרי של ליפופרוטאינים, פרה-ליפופרוטאין וכילומיקרונים. הוא מאופיין ב:
- Une היפוליפידמיה
- אטקסיה נוירו-שרירית מתקדמת
- Une דלקת רשתית פיגמנטרי
- Une אקנתוציטוזיס
- Une סטאטוריה.
סימפטומים
סימפטומים
התסמינים של abetalipoproteinemia הם:
- הפרעות עיכול מהחודשים הראשונים לחיים שגורמים לתת תזונה.
- הופעה, אצל תינוקות, של א שלשול כרוני (חוזר על עצמו לאורך זמן), שומני באופיו.
- מטאוריזם (נוכחות של גזים) בטן.
- נזק עצבי מה שמביא א אטקסיה (חוסר תיאום תנועות ללא פגיעה בכוח השרירים עקב פגיעה במערכת העצבים המרכזית).
- קושי בעמידה והליכה.
- הפרעות אלו המופיעות לפני גיל חמש מחמירות בשל החסר של ויטמינים E.
- יש גם הפרעות עיניים (דלקת של רִשׁתִית : דלקת רשתית בין היתר) הגורמת להפחתה בחדות הראייה.
פתופיזיולוגיה
L'hypobeta-lipoproteinemia הוא מצב המאופיין בשיעור של betalipoproteins פשוט הוריד. במקרה זה התסמינים דומים לאלו של abetalipoproteinemia אבל בדרך כלל פחות שלם. מצב זה נמצא במשפחות מסוימות, במקרה זה אנו מדברים עליו מחלת אנדרסן. בחולים אחרים, זה משני לספיגה לקויה של חומרים מזינים (אוכל) על ידימעי.
בדיקה רפואית
מעבדה
דגימות דם מראות:
- אנומליה של תאי דם אדומים שהם שבירים ומופיעים בצורת קיפוד ים (אקנתוציטוזיס מִלֵדָה).
- היעדר של:
- בטא-ליפופרוטאין בדם.
- Des ויטמינים A ו - ויטמינים E אשר בדרך כלל מועברים על ידי betalipoproteins.
- כמות השומנים וליתר דיוק של כולסטרול כמו גם זה של פוספוליפידים נמוך.
- מגוון נוסף של שומנים, כילומיקרונים, נעדרים בדם.
לגרום
לגרום
Abetalipoproteinemia הוא מחלה מולדת, תורשתית, המאופיינת בהיעדר בטא-ליפופרוטאין בדם, שהם uאין מגוון של חלבון קשור ל שומנים (גוף שומני).
העברת מחלה זו היא רצסיבית. אוטוזומלית. במילים אחרות, כדי שהילד יושפע ממצב זה, יש צורך ששני ההורים יעבירו את האנומליה הגנטית הנישאת על ידי הכרומוזומים לא מינית.
טיפול
טיפול
הטיפולים לאבטליפופרוטינמיה הם:
- מוסד ומעקב בשירותי בתי חולים המתמחים בתזונה לתינוקות.
- תזונה דלת שומנים ומועשרת ב טריגליצרידים (מגוון גריז) שרשרת בינונית.
- כמו כן ניתנו כמויות משמעותיות של ויטמינים A ו-E.
אבולוציה
אבולוציה
ההתפתחות של abetalipoproteinemia היא קבר.