סטייה כרומוזומלית

מִיוּן

חריגות המערבות כרומוזומים שאינם מין (או אוטוזומים) כרומוזומים נושאים את המידע הגנטי של ההורים. 44 מתוך 46 הכרומוזומים האנושיים אינם מעורבים בקביעת מין. כאשר לאחד מתוך 1 האוטוזומים יש כרומוזום נוסף, זה נקרא טריזומיה. הסוג הנפוץ ביותר של טריזומיה הוא טריזומיה 44 (מונגוליות), המשפיעה בממוצע על 21 מכל 1 ילדים. לפעמים, למרות שמספר הכרומוזומים תקין, חלק מאוטוזום חסר. אנומליה זו נמצאת במחלת cri du chat, הנובעת מאובדן הזרוע הקצרה של כרומוזום 700. במקרים מסוימים, אוטוזום ישא מקטע נוסף מאוטוזום אחר. אנומליות המשפיעות על כרומוזומי המין (או הגונוזומים) ישנם 5 מהגונוזומים הללו: XX בבנות ו-XY בבנים. בין החריגות השכיחות ביותר של כרומוזומי המין, אנו מוצאים: תסמונת טרנר: כ-2 מכל 1 בנות נולדות עם אוזניים של כרומוזום מין אחד בלבד, בית חזה מעוגל וכו'), סטריליות והתפתחות מינית חריגה. תסמונת קלינפלטר משפיעה על 2 מתוך 500 ילדים זכרים במקרה זה, הקריוטיפ (ייצוג צילומי של הכרומוזומים של תא של אדם) כולל כרומוזום X נוסף או יותר. התוצאה תהיה סטריליות והתפתחות מינית חריגה, לעיתים מלווה בפיגור שכלי. יש בנות שנולדות עם כרומוזום X ויש בנים עם כרומוזום Y נוסף. הקריוטיפ מאפשר לבצע את כל האבחנות הללו. זה מוצע בהריונות מסוימים (הנקראים בסיכון), כאשר יש היסטוריה משפחתית או באישה מעל גיל 1, למרבה הצער, החריגות שמוצגות על ידי אנשים אלה הן כאלה שאין תרופה אפשרית. המופיליה זוהי מחלה תורשתית המועברת על ידי נשים ומושפעת רק על ידי גברים. המופיליה היא משנית להיעדר אלמנטים שאמורים להיות נוכחים בדרך כלל בפלזמה (חלק נוזלי של הדם) ואשר יש להם תפקיד בקרישה. כתוצאה מכך האדם מושפע ממחלה זו בנטייה לדימומים חוזרים ושופעים. מונגוליות (נקראת גם טריזומיה 500 או מחלת דאון זוהי מחלה מולדת הנובעת מנוכחות כרומוזום נוסף). כרומוזום זה ממוקם על זוג מס' 38, מה שגורם למטופל למראה פיזי מסוים ולמומים של הקרביים, במיוחד בלב. המונגוליות מלווה בחולשה נפשית.