תסמונת כמו Aarskog

בדיקה גופנית

בדיקה של המטופל מגלה אדם (לעתים קרובות מאוד) המציג חריגות בבית החזה והצוואר. השיער בהיר וגם העור בהיר (היפופיגמנטציה).

השיער גס ועבה ומכסה מצח עם כיפת שיש לו שני בולטים קדמיים (הגבשושיות הקדמיות).

לפנים המשולשות יש אוזני קפוצ'ין, הפונות לאחור ומקופלות, וחרכי עפעפיים רחבים ומונגוליים.

מתחת לאף קצר וקטן שהנחיריים שלו מופנים (קדימה) ועם שורש בולט, נבחין בפלטרום ארוך (חלק מהפנים הממוקם בין בסיס האף לשפה העליונה).

אנו מבחינים גם ברטרוגנאטיזם (לסת זרוקה לאחור) ומיקרוגנאטיזם (לסת קטנה) הקשורים לביטוי שיניים לקוי (קשר בין השיניים המתנגדות זו לזו כאשר הפה נסגר, הנקרא גם חסימה) ועם ארמון צר ומחודד. בסך הכל הפה גדול (מקרוסטומי) והשפתיים שמוטות והפוכות.

למטופל יש מה שנקרא היפרטלוריזם. זהו מום של הגולגולת והפנים המאופיינת בהגדלה של הכנף הקטנה של הספנואיד (עצם אופקית הממוקמת בתוך הגולגולת, מאחורי המסלולים, בחלקה האמצעי), המובילה להגדלה של המרחק המפריד בין שני המסלולים המכילים העיניים, ושורש האף.

גם שאר הבחינה מדגישה לעתים קרובות למדי:

• Brachycephaly, כלומר גולגולת קטומה לאחור (במבט מלמעלה, הגולגולת רחבה ככל שהיא ארוכה).
• עורף שטוח (חלק אחורי של הגולגולת).
• יד קצרה עם סינדקטיליה (איחוי של האצבעות יחד) וברכידקטיליה (אצבעות קצרות) וכן קלינודקטיליה של האצבע החמישית. המונח קלינודקטילי מתייחס לסטייה של האצבעות או האצבעות לצידי היד או הרגל (החלק הקדמי, האחורי, הצד).
• מום של המטטרסלים (חלק משלד כף הרגל הממוקם בין אצבעות הרגליים והקרסול).
• שק האשכים (עור המכסה את האשכים) בצעיף.
• Hyperlaxitis של הרצועות (מתח לא מספיק ברצועות וכתוצאה מכך מפרקים גמישים מדי).
• ולעיתים רחוקות יותר עור היפראלסטי (רפוי מדי: לא הדוק במיוחד): זוהי גמישות יתר של העור.