Talassemia

sintomi

Etant dato che di solito c'è un gene beta per cromosoma, il talassemie sono quindi il prodotto di uno di questi due geni (talassemia eterozigote), o entrambi (talassemia omozigote). Il betatalassemia è particolarmente comune tra gli individui di origine mediterranea.

All’interno della betatalassemia distingueremo quindi:

• La talassemia omozigote, chiamata anche anemia di Cooley, talassemia major, anemia mediterranea, hacon sintomi come:
  • Nei bambini, osserviamo a anemia grave associato a convulsioni che gli specialisti chiamano deglobulizzazione (crisi aplastiche: distruzione dei globuli rossi).
  • Colorazione pallida della pelle.
  • A volte da a vitterus (vicino all'ittero).
  • L'esame del paziente mostra a epatosplenomegalia (aumento del volume di fegato e delle tasso) con morfologia anomala del cranio (turricefalia : teschio a forma di torre) e il volto (aspetto di trisomie 21).
  • Se il bambino continua a vivere, durante l'adolescenza si assiste alla comparsa di disturbi della sintesi dell' tessuto osseo (osteopenia) accompagnato da disturbi della crescita in evoluzione verso osteoporosi (rarefazione della densità ossea).
  • ​Test di laboratorio evidenziare a anemia caratterizzato da una diminuzione del volume dei globuli rossi (microcitosi), anemia che è anche ipocromico (diminuzione dei livelli di ferro).
  • I globuli rossi appaiono sotto forma di due bersagli. Si tratta di globuli rossi la cui emoglobina è distribuita in modo non uniforme, sotto forma di diversi anelli con lo stesso centro. Di solito i globuli rossi non hanno più il nucleo: questo non è il caso di questa malattia in cui i globuli rossi sono nucleati. Si tratta di eritroblasti. A volte i globuli rossi sono carichi di ferro: parliamo di globuli rossi siderotico. È un ferro che non è legato al molecola dell'eme, quindi non eme.
  • La puntura della biopsia del midollo osseo permette di effettuare un mielogramma (studio del midollo osseo) dal quale risulta che esso è iperplastico (eccessivamente sviluppato), ricco o addirittura molto ricco di globuli rossi immaturi (eritroblasti). Al contrario, durante le crisi di deglobulizzazione, vediamo che il midollo osseo è aplasico. Questa caratteristica si riscontra anche nella fase terminale della malattia.
  • Nel frattempo, emosiderina è particolarmente elevato. È un pigmento insolubile (colorante) contenenteidrossido ferrico e costituendo un modo per immagazzinare ferro nell'organismo che rappresenta circa il 30% del ferro totale posseduto da un individuo. Questo termine caratterizza l'impregnazione dei tessuti corporei con pigmenti ferruginosi (depositi di ferro). Questi pigmenti sono emofucsina et emosiderina. Il loro accumulo è accompagnato da a sclerosi (perdita di elasticità dei tessuti) più o meno significativa.
  • La sideremia (livello di ferro nel sangue) è aumentato così come il ferritina (proteina associata ad uno zucchero – carboidrato – ricco di ferro, prodotto dal fegato e che consente l'immagazzinamento del ferro nel tasso, il midollo osseo e il fegato).
  • La bilirubina anche i livelli non coniugati (indiretti) nel sangue aumentano. È un pigmento biliare, di colore giallo tendente al rosso o al bruno, derivante dall' biliverdina, a sua volta derivato dall'emoglobina.
  • Elettroforesi proteine ​​presenta la presenza di emoglobine F fino al 90% e A2 dal 5 al 20%. Alcuni pazienti presentano emoglobina Lepore.
  • ​l'evoluzione La betatalassemia omozigote può portare a complicanze caratterizzate da:
    • Aspetto ulcere gamba.
    • D'emocromatosi (accumulo di ferro nel corpo) dovuto a trasfusioni di sangue.
    • De colelitiasi (calcoli in cistifellea).
    • Di patologie di miocardio (il muscolo cardiaco stesso).
    • Disturbi del ritmo e funzionamento insufficiente della pompa cardiaca.
    • ​Superinfezioni di origine virale legate a trasfusioni di sangue.
    • Nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno più di 35 anni ma necessitano regolarmente di trasfusioni per mantenere il normale sviluppo.
    • Il rischio maggiore è il rischio emosiderosi legato al sovraccarico di ferro, in particolare nel miocardio.
  • Il trattamento, oltre alle trasfusioni periodiche e alla fornitura di acido folico, invita il deferoxamina che riduce il rischio di emosiderosi legata alle trasfusioni.
  • La trapianto di midollo osseo sembra efficace a patto che venga effettuata in tempo, cioè prima che compaiano lesioni cardiache e lesioni del tessuto osseo.
  • In alcuni pazienti, il splenectomia (rimozione della milza) è necessaria.
• La betatalassemia eterozigote o talassemia minore, sindrome di Rietti-Greppi-Micheli, la cui si sintomi sono:
  • La talassemia minore è latente o si manifesta con un leggero aumento di volume del tasso, non accompagnato da anemia dovuta alla rottura dei globuli rossi.
  • il laboratorio dimostra che il numero dei globuli rossi è aumentato o inferiore alla media, ma soprattutto che hanno una maggiore resistenza (come nella betatalassemia omozigote).
  • Anche la diminuzione del livello di emoglobina è visibile e raramente scende sotto i 9 g per decilitro. Il volume globulare medio è di circa 50-70 femtolitri.
  • Notiamo anche la presenza di cellule bersaglio e a reticolocitosi molto meno significativo rispetto alla betatalassemia omozigote.
  • Il resto della valutazione biologica è la stessa della betatalassemia omozigote ma in misura minore.
  • trattamento è inutile (manca ferro) tranne in caso di deficit (iposideremia). Tuttavia, nelle donne in gravidanza, a volte sono necessarie alcune trasfusioni, per mantenere il livello di emoglobina sopra 9 g per litro.
  • L'alfatalassemia è una malattia genetica secondaria ad un fallimento nella sintesi delle catene di una particolare proteina: globina alfa, che a sua volta include 4 forme. Ci sono due geni alfa per cromosoma, che si tradurrà in alfatalassemia probabilmente è il risultato di difetti in quattro dei due geni menzionati in precedenza.
  • La riduzione nella sintesi delle catene alfa si riscontra soprattutto negli asiatici e negli africani. La sua trasmissione genetica è più complessa a causa del fatto che ci sono quattro geni alfa. A seconda che l'anomalia colpisca uno o più di questi quattro geni, la malattia ha un'espressione più o meno intensa. Esistono quindi alfatalassemie benigne che assomigliano a una forma di betatalassemia (talassemia eterozigote). Esistono anche alfatalassemie più gravi il cui esito è fatale, soprattutto nel feto. Tra i due, vediamo forme intermedie che assomigliano alla betatalassemia omozigote. Ecco come descriviamo:
  • L'L'emoglobina di Bart che corrisponde a una carenza di tutti e quattro i geni. Questa patologia è caratterizzata dalla morte del feto durante la gravidanza, a causa di anasarca fetoplacentare appelée idrope fetale. Anasarca è caratterizzato da a edema (raccolta di liquido) generalizzata localizzata sotto la pelle, più precisamente sotto il tessuto cellulare sottocutaneo e accompagnata da versamento nelle cavità formate dalla sierosa. Là sieroso è la sottile membrana che riveste le cavità (toracica, addominale) e l'esterno dei visceri contenuti in queste cavità.
  • L'emoglobina H corrispondente ad un malfunzionamento di tre geni. La causa è l'emoglobina H anemia ipocromica microcitica (globuli rossi di piccolo volume accompagnati da carenza di ferro). L'esame di laboratorio dei globuli rossi rivela ciò che chiamiamo inclusioni eritrocitarie che sono visibili grazie ad una colorazione: la blu cresile. La resistenza (osmolare) dei globuli rossi è aumentata rispetto ai globuli rossi normali. La loro durata media di vita è ridotta (una ventina di giorni invece dei 120 giorni di media). I pazienti presentano anche a splenomegalia (aumento del volume della milza) e una diminuzione del livello di emoglobina A2 nonché la presenza di emoglobina H (beta 4) ad un livello compreso tra il 5 e il 30%.
  • La forma con anemia discreta corrispondente ad un deficit di soli due geni durante la quale i pazienti presentano un quadro clinico (insieme di sintomi) simile a quello della betatalassemia eterozigote.
  • La forma con deficit di un singolo gene in cui i pazienti non presentano alcun sintomo.
• La talassemia S, cquesta forma di talassemia è anche chiamato:
  • Anemia.
  • Anemia microcitico.
  • Drepanocitico de Silvestroni-Bianco.
  • Talassodrepanocitosi, e si verifica in individui portatori di un gene per talassemia beta e un gene per l'emoglobina S. Gli individui affetti da talassemia S presentano i seguenti sintomi:
    • Colorazione della pelle vicina ittero (lieve ittero).
    • Aumento del volume di fegato e delle tasso.
    • Anemia.
    • Dolore articolare, dolore addominale (soprattutto durante episodi di distruzione dei globuli rossi).
    • L'esame biologico mostra che l'anemia è ipocromico et microcitico (riduzione dei livelli di ferro nel sangue e riduzione del calibro di globuli rossi) accompagnato allo stesso tempo dalla presenza di globuli rossi a forma di falce e a forma di bersaglio.