Sindrome mieloproliferativa

Classificazione

Le patologie che rientrano nel quadro della sindrome mieloproliferativa sono (elenco non esaustivo): Leucemia mieloide cronica. Questa patologia, in questo gruppo, trova un posto speciale grazie alle ultime scoperte, ai mezzi diagnostici adottati e alla sua gestione terapeutica. Questa patologia è legata ad un'anomalia cromosomica chiamata cromosoma Philadelphia. Consiste in una traslocazione (trasposizione di un segmento del cromosoma su un altro) tra il cromosoma numero 9 e il cromosoma numero 22. Questa condizione è caratterizzata da un aumento relativamente significativo del numero di cellule granulari neutrofile, cioè di cellule che appartengono al stessa linea (varietà) di alcuni globuli bianchi chiamati neutrofili (nel midollo osseo e nel sangue). La leucemia mieloide cronica viene spesso scoperta casualmente e inizia insidiosamente con affaticamento e perdita di peso. La sua evoluzione verso la trasformazione in leucemia acuta la rende grave. La palpazione dell'addome del paziente evidenzia splenomegalia isolata (aumento di volume della milza) ma soprattutto questi sono i dati dell'emogramma (analisi del numero dei globuli rossi). bianco, e piastrine) che spesso presentano un'anemia moderata, cioè attorno ai 10 grammi per dl. C'è anche iperleucocitosi (aumento del numero di globuli bianchi). Il campione di midollo osseo rivela un midollo ricco con un gran numero di globuli bianchi e numerosi megacariociti (precursori delle piastrine) associato ad una riduzione del numero degli eritroblasti (precursori dei globuli rossi). La diagnosi di leucemia mieloide cronica è confermata dal studio del cariotipo. Il cariotipo è il numero di cromosomi contenuti nelle cellule di un individuo. Questo cariotipo, effettuato su cellule del midollo osseo, evidenzia il cromosoma Philadelphia. Permette anche l'identificazione di geni ibridi su questo cromosoma: la proteina bcr-al-bl che è un marcatore diagnostico, cioè una sostanza che, una volta misurata, consente l'esplorazione di una malattia molto specifica e ben mirata il trattamento della leucemia mieloide cronica mira a sopprimere la progressione verso la fase di trasformazione acuta. In precedenza, le équipe mediche utilizzavano la tecnica dell'allotrapianto (innesto in cui l'innesto è preso in prestito da un soggetto della stessa specie ma che presenta una formula genetica diversa). Attualmente vengono utilizzate altre possibilità terapeutiche e in particolare l'uso dell'interferone alfa che permette di ottenere remissioni molto lunghe, ma anche l'uso dell'STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate). Si tratta del primo farmaco antitumorale della famiglia delle "antitirosina chinasi" che inibisce l'attività della tirosina chinasi della proteina di distruzione di bcr-abl (vedi sopra). Altre neoplasie ematologiche (malattie del sangue) che fanno parte della sindrome mieloproliferativa includono:

• Leucemia mielomonocitica
• Eritremia
• Splenomegalia mieloide con mielofibrosi
• Trombocitopenia essenziale