Definizione
Definizione
La sindrome di David Bloom è un insieme di sintomi che colpisce più frequentemente i maschi che le femmine, ed è caratterizzata da nanismo congenito , associato a una colorazione rossa del viso ( eritema ), con teleangectasie che compaiono molto precocemente.
Generale
Una delle caratteristiche principali di questa sindrome è l' intolleranza della pelle alla luce e l'aspetto dell'eritema a forma di farfalla (simile al lupus eritematoso ).
Storico
Questa malattia fu descritta nel 1954 da David Bloom.
sintomi
sintomi
I sintomi della sindrome di David Bloom sono:
- Ritardo della crescita che avviene all'interno dell'utero (intrauterino). La taglia dell'adulto è di circa 1 m 40 (secondo studi di German del 1969).
- Presenza di a eritema (colorazione rossa) con teleangectasie, che sono dilatazioni del piccolo vaisseaux cutanea, formando sottili linee rosse, talvolta violacee, di lunghezza variabile da pochi millimetri a pochi centimetri. Spesso disegnano reti chiamate angiomi stellari (intreccio di piccoli vasi a forma di stella). A volte, oltre che sul viso, l'eritema compare anche sulle mani e sugli avambracci, essendo molto sensibile alla luce e ai raggi solari, provocando la formazione di vescicole.
- Faccia stretta, come la chiamano alcune équipe mediche specializzate facies di uccelli.
- Più raramente, comparsa di anomalie scheletriche delle dita. Sono caratterizzati dalla fusione delle dita tra loro, a livello dei piani superficiali (dita palmate), ma anche delle falangi ossee nel loro insieme (più eccezionalmente): le sindattilia. il clinodattilia (deviazione delle dita delle mani o dei piedi verso i lati della mano o del piede), così come la presenza di dita in soprannumero o l'assenza di un osso metatarsale (zona del piede).
- Anche alcuni pazienti hanno lussazione anca e anomalie dentali tipo di assenza di incisivi laterali, anomalie genito-urinarie, disturbi immunitari di tipo carenza.
- L'resistenza all’insulina corrisponde all'inefficacia dell'insulina, che tuttavia viene secreta normalmente. A volte, la secrezione viene prodotta in grandi quantità dal pancreas ciò non impedisce a questo ormone di non garantire il normale assorbimento dello zucchero (glucosio) da parte dei tessuti del corpo, né la regolazione della produzione di zucchero da parte della ghiandola epatica (fegato).
Causare
Causare
Questa patologia è dovuta a molteplici anomalie cromosomiche come rotture della cromatina , cromosomi e altri riarrangiamenti dei nuclei cellulari.
Queste alterazioni si riscontrano anche in un'altra malattia: l'anemia di Fanconi.
La cromatina è una sostanza descritta da Miescher nel 1869 e denominata da Fleming nel 1882. È organizzata nel nucleo cellulare sotto forma di reticoli. Composta principalmente da acido desossiribonucleico e da altre proteine chiamate istoni , la cromatina si trasforma in cromosomi dopo aver attraversato una fase di cromatina durante la divisione cellulare ( mitosi ). È la portatrice dell'ereditarietà.
La malattia di Bloom si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori dell'anomalia genetica affinché il bambino possa ammalarsi.
Traitement
Traitement
Si tratta più di prevenzione che di cura.
È necessario un attento monitoraggio per individuare rapidamente la comparsa di tumori (leucemia in particolare).
Evoluzione
Evoluzione
L'evoluzione della sindrome di David Bloom è talvolta sfavorevole.
In effetti, stiamo assistendo alla comparsa di tumori maligni che colpiscono qualsiasi parte del corpo ( in particolare la leucemia ).
riferimenti
bibliografia
La sindrome XX del tedesco J. Bloom. I primi 100 tumori. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Sindrome tedesca di J. Bloom: un prototipo mendeliano di malattia mutazionale somatica. Medicina (Baltimora) 1993; 72:393-406.