Definizione
Definizione
La mioemoglobinuria parossistica è una patologia caratterizzata dalla presenza di mioglobine (pigmenti respiratori del muscolo, simili all'emoglobina) nelle urine.
Generale
Si tratta di una forma cronica di polimiosite , una malattia rara caratterizzata da infiammazione e degenerazione delle fibre che compongono i muscoli scheletrici (muscoli responsabili del movimento volontario).
Potrebbe trattarsi di una patologia del collagene (una proteina di supporto dell'organismo), o forse di una malattia da ipersensibilità ritardata (un meccanismo autoimmune: il paziente produce anticorpi contro i propri tessuti).
sintomi
sintomi
I sintomi della mioemoglobinuria parossistica sono:
- I muscoli colpiti sono generalmente quelli delle cosce e delle spalle.
- Difficoltà ad alzarsi da una sedia, camminare, svolgere attività quotidiane (lavarsi, pettinarsi).
- Difficoltà a deglutire.
- Atrofia muscolare dolorosa (diminuzione del volume muscolare).
- Emorragie.
- Ipertrofia (aumento di volume) dei linfonodi.
- Edema e alterazione della pelle, nel polimiosite edematoso Wagner Non verricello, così come in polimiosite acuto progressivo. Queste manifestazioni cutanee sono localizzate a livello delle palpebre (palpebre violacee), e sono associate ad una eritema (colorazione rossa o rosa) delle unghie, delle ginocchia, del viso, accompagnato da papule de Gottron sulla superficie dorsale delle dita (centrata sulle articolazioni)
- Febbre.
- Compromissione delle condizioni generali.
- Astenia (stanchezza generale).
- Sclerosi (modificazione dei tessuti, in particolare di tipo indurente).
Fisiopatologia
La mioemoglobinuria parossistica è caratterizzata da:
- La presenza di mioglobina (pigmento respiratorio del muscolo, vicino all'emoglobina) nelle urine.
- De dolore muscolare intensi alle gambe, che a volte sono scatenati dall’esercizio fisico o da un’infezione.
- La presenza di contratture.
- Emissione di urina di colore scuro.
- Il ripetersi nel corso degli anni di crisi la cui intensità è più o meno significativa.
- Complicazioni gravi come anuria (assenza di urina) caratterizzano questo tipo di polimiosite.
Esame medico
Labo
Durante un esame del sangue notiamo:
- Aumento del livello di:
- C. proteina reattiva.
- CPK e aldolasi (enzimi muscolari).
- Autoanticorpi (presenti anche in altre malattie autoimmuni) e più specificamente autoanticorpi anti-JO 1.
- La velocità di sedimentazione è accelerata.
Esame complementare
La registrazione elettrica dell'attività muscolare mediante elettromiogramma è interrotta. Segna un attacco muscolare infiammatorio.
La biopsia muscolare mostra la degenerazione delle fibre e una reazione infiammatoria delle cellule muscolari.
Traitement
Traitement
I trattamenti per la mioemoglobinuria parossistica sono:
- Corticosteroidi (cortisone).
- Immunosoppressori (farmaci che sopprimono il sistema immunitario) nel trattamento della sindrome paraneoplastica.
- Fisioterapia.
- Riabilitazione.
Evoluzione
Evoluzione
È probabile che siano colpiti il muscolo cardiaco e il sistema respiratorio.
È probabile che i tumori compaiano nell'anno successivo alla comparsa della miosite:
- Cancro ovarico.
- Cancro uterino.
- Tumore al seno.
- Cancro bronchiale.
- Cancro alla prostata.
- Cancro dell'apparato digerente.
Altre malattie sono talvolta associate alla miosite:
- La malattia di Sjögren.
- Sclerodermia.
- Lupus eritematoso sistemico.
- Artrite reumatoide.
- Malattia mista del tessuto connettivo o sindrome di Sharp.