Emoglobina

Fisiopatologia

Le modifiche alle catene che compongono le proteine ​​( peptidi ) sono la causa di molti tipi di emoglobina anomala.

L'emoglobina può anche influenzare le dimensioni dei globuli rossi (globuli rossi microcitici nella talassemia ) o la loro forma.

Il termine emoglobinopatia si riferisce alle patologie dell'emoglobina.

Questi includono, tra gli altri:

• La anemia falciforme colpisce la popolazione nera dell'Africa equatoriale e tropicale così come quella delle Antille e degli Stati Uniti, tra le altre è una malattia ereditaria la cui trasmissione avviene secondo il modalità autosomica recessiva vale a dire che è necessario che entrambi i genitori trasmettano l'anomalia genetica affinché la prole presenti la malattia. L'anemia falciforme è caratterizzata da un'anomalia dell'emoglobina chiamata emoglobina S. Ciò provoca la deformazione dei globuli rossi, che appaiono a forma di falce. Quelle sono le soggetti omozigoti che si chiamano SS che sono malati. Negli Stati Uniti ne è affetta lo 0,3% delle donne di colore e circa il 10% della popolazione è eterozigote, cioè portatrice del gene. L'occlusione (blocco) dei piccoli vasi da parte dei globuli rossi deformati, porta alla comparsa di crisi chiamate vaso-occlusivi provocando dolore osseo e addominale, di intensità variabile ma talvolta molto grave. Il segno principale dell’anemia falciforme è anemia emolitica vale a dire una riduzione del numero dei globuli rossi che ne consegue la distruzione globuli rossi mediante emolisi (scoppio). L'elettroforesi dell'emoglobina permette di formulare la diagnosi, evidenziando la presenza di emoglobina S. Il decorso dell'anemia falciforme è costellato da complicanze acute, in particolare da infezioni che colpiscono soprattutto i bambini. La morte del paziente non è rara, così come l'improvviso peggioramento dell'anemia così come la comparsa dell'anemia trombosi cioè i coaguli di sangue che ostruiscono i vasi (del cervello, del torace, della milza, del torace), determinano un quadro doloroso acuto. IL ulcere cutanee e raggiungere il retina Associato a necrosi tessuto osseo, sono anche possibili complicazioni di questa malattia del sangue. L’aspettativa di vita oggi è > 40 anni. Il trattamento è solo sintomatico (segni che il paziente presenta) si rivolge all' antidolorifici (antidolorifici) e a reidratazione (rifornimento di liquidi al paziente mediante infusione). Gli antidolorifici sono essenzialmente morfina (derivati ​​della morfina). Talvolta è utile effettuare trasfusioni quando l'anemia è grave e il paziente presenta segni di danno coeur e un polmoni. La riduzione dell'intensità delle convulsioni è ottenuta grazie a idrossiurea (Idrea). La prevenzione e l’educazione familiare sono essenziali per prevenire le complicanze di questa malattia. Sono auspicabili anche le vaccinazioni, questo è il vaccinazione pneumococcica, meningococcico et antiemofilo B.
• L'emoglobina S/C è una malattia genetica derivante dalla trasmissione di un'anomalia genetica da parte del padre e della madre. Uno dei due genitori trasmette il gene C, l'altro il gene S. Le manifestazioni cliniche, cioè i segni che il paziente presenta, sono paragonabili a quelli dell'anemia falciforme, ma si nota, nel sangue, la presenza di. cellule bersaglio e globuli rossi falciformi(a forma di falce). Durante questa patologia ematologica (riguardante il sangue), esiste la possibilità di necrosi epifisaria asettica, in altre parole, talvolta vediamo la distruzione delle estremità di alcune ossa, anche se non vi è stata alcuna infezione da parte di un microrganismo. In effetti, molto spesso è la distruzione ossea che chiamiamo osteolisi è il risultato dell'infezione da a microbo, questo non è il caso in questa condizione. Il processo di distruzione del tessuto osseo è equivalente a quello che avviene durante l’anemia falciforme classica. La malattia generalmente si manifesta durante gravidanza, ed è probabile che si traduca in a infarto polmonare vale a dire una mancanza di irrigazione del sistema respiratorio che porta alla fine alla sua distruzione per mancanza di ossigenazione di questi tessuti (fenomeno equivalente a quello dell'infarto del miocardio). L'elettroforesi dimostra la presenza di emoglobina S ed emoglobina C.
• L'emoglobinosi S è una malattia omozigote cioè, il paziente ha ricevuto un gene S dalla madre e un gene S dal padre. Durante questa condizione osserviamo l'anemia con cellule falciformi. Esiste una forma di emoglobinosi che è spesso uno stato eterozigote A/S asintomatico vale a dire durante il quale il paziente non presenta alcun sintomo.
• L'emoglobinosi CD e E, quando si tratta di pazienti omozigoti, cioè quando il paziente riceve un gene anomalo dal padre e un gene anomalo dalla madre, si assiste alla presenza di anemia emolitica cronica, generalmente moderata. Molto spesso gli stati eterozigoti, vale a dire quando il paziente riceve un solo gene dal padre o dalla madre, sono molto spesso asintomatici (il paziente non mostra segni). Le varietà di emoglobina C si osservano principalmente nei neri. L'emoglobinosi E, invece, si riscontra principalmente nel sud-est asiatico, dove si stima colpisca circa il 30% degli individui.
• L'emoglobina instabile. Esistono numerose varietà di emoglobina instabile (Zurigo, Colonia ecc.). In questo caso, i pazienti presentano anemia emolitica cronica più o meno grave e attacchi di emolisi acuta, che sono la conseguenza, come avviene nel deficit di glucosio sei fosfato deidrogenasi, dell'assunzione di alcuni farmaci, principalmente sulfamidici. L'esame del paziente mostra spesso un ingrossamento della milza (splenomegalia) e la presenza di urina nera. L'urina nera è causata da pigmenti dipirrolici. Il laboratorio evidenzia anche la presenza di Corpo di Heinz all'interno dei globuli rossi, grazie alla colorazione con blu cresolo. L'elettroforesi permette di evidenziare anomalie dell'emoglobina, che sono incostanti. Il trattamento di questo tipo di emoglobinopatia richiede trasfusioni soprattutto durante le crisi emolitiche (episodi durante i quali i globuli rossi scoppiano). È necessario evitare sostanze che possano scatenare convulsioni (farmaci o altre tossine).​
• L'emoglobina con affinità anomala per l’ossigeno.
• Le sindrome da emoglobina fetale persistente è caratterizzato da un alto livello di emoglobina fetale fino al 35%. Durante questa condizione il paziente non presenta alcun criterio di gravità.
• dai emoglobinopatie combinate.
• La metaemoglobinemia designa la presenza all'interno dei globuli rossi di un pigmento anomalo solitamente utilizzato nella composizione dell'emoglobina. Questo è il risultato di un eccesso diossidazione del ferro, che entra normalmente, cioè fisiologicamente, nella sintesi dell'emoglobina (l'emoglobina è composta da ferro e da una proteina: la globina). L'emoglobina è un pigmento che in questo caso ha la capacità di trasportare ossigeno in quantità soddisfacente nella norma (quando non è presente emoglobinopatia, cioè malattia dell'emoglobina). La presenza di quantità eccessive di  metaemoglobinemia all'interno dei globuli rossi è patologico, ma non molto grave. Infatti questa sostanza è relativamente facile da individuare, perché modifica la particolare colorazione del tegumenti ed in particolare delle mucose come quella delle labbra, da cui deriva ciò che noi chiamiamo cianosi dando un aspetto violaceo a questi organi. Il sangue assume un colore simile a quello del cioccolato. L'eccessiva formazione di metaemoglobinemia all'interno dei globuli rossi può essere conseguenza di un'intossicazione da nitriti o nitrati soprattutto nei neonati a causa della preparazione di un biberon o di una zuppa con acqua contenente queste molecole in quantità troppo elevate. La presenza di clorato di soda, di fenacetina benzene, di sulfamidici e anche i solfoni, sostanze che si possono trovare negli erbicidi, possono portare alla produzione di quantità eccessive di metaemoglobinemia. Altri da un malfunzionamento del meccanismi enzimatici cioè la trasformazione chimica o più precisamente biochimica all'interno dell'organismo e più precisamente all'interno dei globuli rossi, enzimi che permettono di mantenere il ferro nell'emoglobina in uno stato (che i chimici cioè ridotto) è anche una delle cause di metaemoglobinemia alto. Infine, un'anomalia nella struttura dell'emoglobina stessa, come si riscontra in alcune emoglobinosi, può causare metaemoglobinemia. Il trattamento di questa condizione richiede l'ingestione di blu di metilene. Questa sostanza è attiva tranne che in alcune varietà di metaemoglobinemia e in particolare quando vi è una carenza di metaemoglobinemia reduttasi (varietà di enzima). Di solito questo tipo di patologia è relativamente ben tollerata dal paziente.
• La sulfemoglobina è un prodotto che risulta dalla trasformazione dell'emoglobina durante l'intossicazione da 2 sostanze chimiche: idrogeno solforato e da loro sulfamidici. È un derivato dell'emoglobina che si forma in seguito ad una reazione chimica, che coinvolge alcuni composti industriali e forse alcuni farmaci a base di zolfo. Come il carbossiemoglobina e delle metaemoglobina, la sulfemoglobina provoca, in un individuo intossicato, cianosi vale a dire una riduzione della colorazione del tegumenti (pelle e mucose). Le mucose sono definite come gli strati di cellule che ricoprono l'interno degli organi cavi a contatto con l'aria. L'affinità della metaemoglobina per l'ossigeno è circa 140 volte inferiore a quella dell'emoglobina. La formazione del sulfemoglobina è irreversibile, il che significa che è costituito da globuli rossi e non ritorna allo stato originale di emoglobina. Tuttavia, la metaemoglobina scompare gradualmente con la scomparsa dei globuli rossi (globuli rossi), man mano che si rinnovano. È possibile misurare la metaemoglobina nel sangue utilizzando un metodo biologico utilizzato in laboratorio: la spettrofotometria.
• La carbossiemoglobina.
• La betatalassemia è una malattia genetica, che provoca un difetto nella sintesi dell'emoglobina all'interno globuli rossi. Ciò si traduce in una riduzione del volume di globuli rossi (globuli rossi), che noi chiamiamo microcitosi. È necessario distinguere diversi tipi di talassemiaDipende dalla varietà del catena proteica che entra nella composizione dell'emoglobina in questione (catena globinica) la cui sintesi è anomala. La gravità della talassemia dipende dal deficit di questa sintesi. Questa malattia è comune nei pazienti di origine mediterranea. Individui eterozigote, cioè aver ricevuto il gene anomalo solo dal padre o dalla madre, portano alla comparsa di una talassemia generalmente inapparente con globuli rossi piccoli e talvolta con un numero di globuli rossi leggermente aumentato. Ciò non porta alla comparsa di altri sintomi o di disabilità gravi. La diagnosi di questo tipo di talassemia si effettua mediante l'elettroforesi dell'emoglobina, che mostra un leggero aumento, cioè circa dal 5 al 2%, del livello di emoglobina AXNUMX. Le cure in questo caso sono inutili. I soggetti omozigoti, cioè coloro che hanno ricevuto un gene anomalo dalla madre e dal padre, sono affetti da talassemia che è caratterizzata da una anemia microcitica (globuli rossi di piccolo volume) che generalmente è grave e richiede trasfusioni fin dai primi mesi o anni di vita. Questi includono, tra le altre cose, il La malattia di Cooley. L'esame obiettivo in questi pazienti mostra un ingrossamento della milza (splenomegalia) e lieve ittero (vitterus) a causa dell'eccessiva fragilità dei globuli rossi associata all'emolisi. L’elettroforesi dell’emoglobina fa la diagnosi.
• Alfatalassemia è dovuto ad una riduzione nella sintesi di catene alfa. Questo tipo di patologia riguarda soprattutto gli asiatici e i neri africani. L'alfatalassemia si trasmette in modo più complesso della betatalassemia, a causa dell'esistenza di quattro catene alfa nei soggetti normali. Infatti, a seconda che l'anomalia riguardi una o più delle quattro catene, questa patologia presenta un'espressione più o meno intensa. Nelle forme lievi, l'alfatalassemia è simile alla forma eterozigote di betatalassemia. Nelle forme più gravi, è probabile che l'alfatalassemia porti alla morte del feto prima della nascita. Esistono casi intermedi paragonabili alle forme omozigoti di betatalassemia. La diagnosi di questa malattia e più precisamente delle forme lievi non è semplice perché l'elettroforesi non guida con certezza la diagnosi dato che l'emoglobina talvolta è normale. Esistono altre varietà di talassemia o sindrome correlata (insieme di sintomi).