Scomodo

Generale

Il segmento di DNA che costituisce il gene contenente le istruzioni per la produzione di una proteina è costituito da nucleotidi.

Ve ne sono 4 che portano le seguenti iniziali:

• A (per adenina)
   
• T (per timina)
   
• G (per guanina)
   
• C (per citosina)

È dalla combinazione di questi quattro elementi che si può sintetizzare una moltitudine di amminoacidi ( che sono i "mattoni" utilizzati per formare le proteine).

In questo modo i genitori possono trasmettere ai propri figli i cosiddetti caratteri ereditari, che a loro volta verranno trasmessi ai figli dei propri figli, ecc.

Sui cromosomi , i geni sono localizzati in punti ben precisi chiamati loci . Questa posizione varia da una generazione all'altra. Grazie ai 100.000 geni diversi che compongono il suo genotipo, l'essere umano possiede una carta d'identità unica: la mappa del genoma umano.

In ogni cellula (ce ne sono miliardi) che costituisce un essere umano, i cromosomi si presentano in coppia, il che significa che ogni cellula ha geni duplicati.

Un gene in grado di trasmettere un tratto da un individuo alla sua prole (ad esempio, il colore dei capelli, il colore degli occhi, ecc.) è chiamato allele. Gli alleli possono essere definiti come due geni con la stessa funzione, che occupano posizioni analoghe o equivalenti, come ad esempio le due braccia di un individuo. Quando una persona possiede due alleli identici su due cromosomi omologhi, si dice che è omozigote . Quando una persona possiede due alleli diversi sugli stessi cromosomi, si dice che è eterozigote.

Alcune malattie, per svilupparsi, richiedono che l'individuo affetto abbia subito una mutazione (una modifica del genoma che può comparire improvvisamente ed essere trasmessa alle generazioni successive): in questo caso, si parla di trasmissione recessiva.

Il secondo scenario delle malattie genetiche è quello in cui è sufficiente un solo allele mutato perché la malattia si manifesti: si parla allora di trasmissione dominante.
 

ESISTONO DIVERSI TIPI DI GENI
Per esempio:

• Il gene di cancro detto oncogene
   
• Un gene candidato è un gene che si ritiene abbia la capacità di causare una malattia ereditaria
   
• Un gene di controllo è un gene regolatore
   
• Un gene di istocompatibilità è un gene che, se presente contemporaneamente in 2 persone, determina il successo di un trapianto nell'una o nell'altra persona
   
• Un gene della risposta immunitaria è un gene trasmesso con modalità autosomica dominante (trasmesso da un solo genitore) che regola la risposta immunitaria dell'organismo a uno specifico antigene dalla produzione dianticorpo, o dallo sviluppo di a ipersensibilità immunità cellulare ritardata
   
• Un Il gene mutante è un gene che ha subito una mutazione genetica
   
• Un gene regolatore, chiamato anche gene regolatore o gene di controllo, è un gene che ha la capacità di controllare il funzionamento dei geni strutturali: sviluppa così, a seconda dell'individuo, un repressore o un apo-induttore in modo da rallentare giù, o al contrario innescare o addirittura accelerare la trascrizione delRNA messaggero
   
• Un Il gene strutturale è un gene che regola l'ordine in cui i vari aminoacidi vengono combinati per formare le proteine ​​della cellula
   
• Un gene suicida è un gene che, una volta introdotto in una cellula, le conferisce una particolare sensibilità verso un farmaco che la distruggerà: ad esempio, il gene per timidina chinasi virus herpes simplex tipo 1 (hsvltk) conferisce particolare sensibilità al ganciclovir nelle cellule trasfettate. Si tratta di una tecnica che permetterà di trattare alcune proliferazioni cellulari nel contesto di tumori cancerosi o di restenosi dopo un intervento chirurgico destinato a modificare un vaso (angioplastica).