Definizione
Definizione
Nel frigorifero descrive una condizione in cui il freddo è una causa presunta o reale.
Generale
Talvolta viene utilizzata una frigore per designare il freddo come causa scatenante:
- La paralisi facciale fredda.
- La pleurite fredda.
Classificazione
Distinguiamo:
- L'emoglobinuria parossistico essenziale o una frigore (in inglese emoglobinuria parossistica da freddo), chiamata anche secondo un termine desueto la La malattia di Harley, è una condizione che si manifesta nei giovani, accompagnata da sintomi dovuti al raffreddore, tra cui attacchi di emoglobinuria (presenza di emoglobine nelle urine), preceduti da brividi con febbre. Il paziente presenta anche attacchi di ansia e dolori muscolari.
- Le analisi rivelano, nel siero (parte fluida del sangue), diverse proteine:emolisina. Si tratta di un tipo di anticorpo (immunoglobulina) di tipo G (IgG), che ha la capacità di distruggere i globuli rossi (globuli rossi del gruppo P). Gli specialisti li chiamano autoanticorpi anti-P freddi. Questa patologia, attualmente particolarmente rara, corrisponde a una varietà di anemia emolitica autoimmune (una condizione in cui il paziente produce anticorpi contro i propri tessuti). Più precisamente, questa malattia che porta anche il nome di La malattia di Dressler o sindrome di Donat-Landsteiner, è una condizione cronica caratterizzata da emolisi, ovvero dalla presenza di emoglobine nelle urine (emoglobinuria) che si manifesta dopo un raffreddamento generale. I pazienti invece presentano episodi dolorosi di formicolio diffuso, associato ad un aumento della temperatura.
- L'emoglobinuria e l'emolisi, cioè la distruzione dei globuli rossi all'interno dei vasi, sono il risultato di una reazione antigene-anticorpo dovuta alla presenza diAnticorpo Donat-Landsteiner che è un autoanticorpo “freddo” che ha la capacità di attaccarsi ai globuli rossi a bassa temperatura, il che si traduce in emolisi (distruzione del globulo rosso) a cui agisce anche il complemento non appena il corpo si riscalda fino a 37°. Il complemento è uno dei fattori che intervengono a cascata, sviluppando l'attività degli anticorpi. Questo anticorpo, chiamato anche agglutinina o emolisina bifase, è in realtà un'immunoglobulina IgG, diretta contro l'antigene P che si trova sulla superficie dei globuli rossi (globuli rossi). Questa reazione di disfunzione immunitaria coinvolge questo autoanticorpo e più in particolare durante alcune infezioni da virus come morbillo, il varicella, O il parotite. Anche durante la sifilide terziaria (per la quale la sierologia è falsamente positiva) è possibile osservare una reazione simile. In alcuni casi, l'azione dell'agglutinina appare senza sapere esattamente perché, si tratta di forme idiopatiche, che designano una malattia che esiste di per sé al di fuori di qualsiasi altro stato morboso (conseguenze della malattia) definito. I pazienti presentano attacchi di emoglobinuria che si scatenano quando sono esposti al freddo, quando hanno la febbre, o dopo il verificarsi di un episodio caldo, doloroso o di un trauma variabile. Gli episodi sono poi seguiti da un piccolo ittero (lieve ittero) e anemia emolitica. Se il paziente ritorna in un ambiente più caldo, verrà visualizzato l'accesso. Tra un episodio e l'altro non si osservano disturbi particolari e l'evoluzione è spontaneamente favorevole. Tuttavia, a volte palpando l'addome del paziente, notiamo a epatosplenomegalia vale a dire un aumento del volume del fegato e della milza, ma questo è transitorio.
- Gli esami di laboratorio rivelano a anemia normocitica normocromico durante il quale i globuli rossi appaiono normali senza essere sovraccarichi di ferro. Questo esame evidenzia anche la presenza di emoglobine nelle urine e di emoglobine nel sangue (emoglobinemia). D'altra parte, dopo l'episodio si verifica un'iperbilirubinemia transitoria (aumento transitorio della bilirubina). Positiva, infine, la reazione di Donat-Landsteiner, che evidenzia a emolisi in vitro globuli rossi quando entrano in contatto con il siero del paziente, purché quest'ultimo venga raffreddato a 0° per 30 minuti, quindi riscaldato a 37°. Spesso è necessario, per escludere altre diagnosi, in primis la sifilide, cercare reazioni sierologiche per questa infezione che siano falsi positivi. Il trattamento serve solo per evitare il raffreddamento.
sintomi
Fisiopatologia
Il termine emoglobinuria designa la presenza di emoglobine nelle urine, conferendole un colore marrone, così come nel plasma sanguigno, cioè nella parte liquida del sangue. Ciò appare in seguito ad una dissoluzione dei globuli rossi (emolisi). Il plasma, durante l'emoglobinemia, presenta un aspetto laccato.
Può anche riferirsi alla presenza di emoglobine nella bile. Questo è uno dei sintomi paragonabile all'emoglobinuria che è sempre patologica (ha il carattere di una malattia).
Esame medico
Labo
A volte l'urina è colorata di rosso a causa dei farmaci. È il caso, tra gli altri, di fenoftaleina e delle rifampicina. Anche la barbabietola rossa e alcune caramelle, tra le altre contenenti coloranti, colorano l'urina di rosso. Per tutti questi motivi, interrogare il paziente è molto importante. Le condizioni di laboratorio per la misurazione dell'emoglobinuria sono le seguenti:
- È necessario prelevare un campione di urina in una quantità compresa tra 30 e 60 ml in una bottiglia pulita e quando possibile, al di fuori del periodo mestruale. In effetti, il sangue mestruale interferirà con i risultati.
- D'altro canto vanno assolutamente evitati sforzi muscolari prima del prelievo.
Dall'interrogatorio deve risultare l'assunzione di medicinali. L'interesse di questo esame è quello di differenziare con emoglobinuria eematuria vale a dire la presenza di sangue nelle urine che potrebbe eventualmente essere conseguenza di a infezione del tratto urinario, o addirittura compromissione della funzionalità renale. I risultati dopo questo esame sono i seguenti:
- O c'è assenza di emoglobinuria (assenza di emoglobina nelle urine).
- Oppure si verifica un'emolisi intravascolare, accompagnata da un aumento significativo dell'emoglobina nel plasma, cioè nella parte fluida del sangue.
Il livello di emoglobina libera nel plasma (emoglobinemia) varia tra 5 mg per decilitro e 50 mg per litro, o equivalente: 3,1 millimolle per litro. L'emoglobina libera nel plasma aumenta nei casi:
- D'emolisi intravascolare.
- D'anemia emolitica tossica acuta.
- Incompatibilità trasfusionale.
- Febbre emoglobinurica biliare.
- Emoglobinuria parossistica.
- Deficit di G6PD.
- Nella talassemia.
D'altra parte, c'è un'altra precauzione da prendere riguardo all'emolisi nelle urine ipotoniche. Ecco perché è necessario misurare l'osmolarità delle urine. Con il termine osmosi si intende la diffusione tra due fluidi separati da pareti semipermeabili. In altre parole, è importante conoscere anche la concentrazione delle urine. La presenza di mioglobina nella distinzione con l'emoglobinuria può essere fatta per diffusione, così come la presenza di bilirubina nelle urine. Anche questo è importante sapere.
Tecnica
- L'Test di Ehrlich è un test volto a dimostrare in vivo (sull'individuo stesso) la capacità di emolisi del plasma da parte dei propri globuli rossi durante l'emoglobinuria parossistica da refrigerazione. Questi test vengono eseguiti sul dito del paziente in cui è stata interrotta la circolazione, posizionandovi un laccio e quindi raffreddando il dito immergendolo in acqua ghiacciata, per un quarto d'ora. Poi scaldate nuovamente il dito per un quarto d'ora in acqua tiepida. Il recupero del sangue ottenuto effettuando una puntura all'altezza di questo dito, mostra che il sangue così ottenuto è in parte laccato e che il siero è colorato di rosa.
- Le Prova di Rosenbach consiste nel misurare l'emoglobinemia prima e dopo aver immerso una mano in acqua fredda per cinque minuti. In presenza di emoglobinuria parossistica da refrigerazione si ottiene un valore diverso, più elevato, rispetto a quello rilevato prima dell'immersione (quando immergiamo la mano nell'acqua).