Definizione
Definizione
Malattia del sangue caratterizzata dalla presenza di ellittociti nel sangue.
Classificazione
La piropoichilocitosi è una forma di ellissocitosi. Si tratta di una malattia del sangue rara ma grave, che colpisce soprattutto soggetti di razza nera, caratterizzata da fragilità dei globuli rossi (con tendenza all'emolisi: scoppio) e il cui trattamento richiede trasfusioni e poi ablazione della milza. Questa malattia genetica, di cui non si conosce con precisione la modalità di trasmissione, è legata all'instabilità termica dei globuli rossi (globuli rossi). Per lo specialista si tratta di un'anomalia della catena spettrina. La spettrina è una proteina composta da due catene alfa e beta che partecipano allo sviluppo dello scheletro cellulare (microtubuli che conferiscono alla cellula il suo volume e una certa rigidità) che chiamiamo citoscheletro. La spettrina svolge anche un ruolo nella costituzione della membrana dei globuli rossi (membrana degli eritrociti). Nella piropoichilocitosi, i globuli rossi si deformano e assumono una forma a virgola o a pera, a causa del danneggiamento della loro membrana. In altre parole si tratta di una modificazione, più precisamente in termini genetici di una mutazione dell'alfa o beta spettrina e della proteina 4.1 o glicofosforina C.
sintomi
sintomi
I neonati presentano anemia più o meno grave in seguito alla distruzione dei globuli rossi mediante scoppio (emolisi).
Fisiopatologia
L'ellittocitosi è la presenza di ellittociti nel sangue. Gli ellittociti sono globuli rossi (globuli rossi) a forma di ellisse le cui due estremità sono arrotondate e le pareti laterali leggermente convesse. Parliamo anche di ovalocitosi. L'emoglobina (proteina associata al ferro che permette il trasporto dell'ossigeno e dell'anidride carbonica nel sangue) è normale. Il gene responsabile di questa patologia è stato isolato e localizzato sul cromosoma identico a quello in cui si trova il gene del fattore rhesus. Più precisamente, la forma di questi globuli rossi è dovuta alla presenza, sotto la membrana che li delimita, di una “cornice” relativamente rigida che potrebbe essere paragonata alle costole di un ombrello. Questa membrana è costituita da diverse proteine (vedi sotto) che, come ogni proteina, viene prodotta in risposta agli ordini impartiti da un gene situato sul cromosoma. Se c'è una mutazione in questo gene, la sintesi delle proteine interessate risulta essere anormale, il che porta ad un cambiamento nella forma dei globuli rossi.
Esame medico
Esame complementare
Più in particolare, la formula o l'emocromo (esami del sangue che consentono di visualizzare il numero, il volume, ecc. dei globuli rossi e dei globuli bianchi) mostra che il 15% o più di questi globuli rossi presenta emolisi vengono evidenziati, grazie all'uso del microscopio, dopo il prelievo, i globuli rossi che appaiono di forma ovale. Questi globuli rossi hanno una particolarità: sono fragili ad una certa temperatura, chiamiamo questa sensibilità termica dei globuli rossi. In altre parole, si frammentano non appena la temperatura raggiunge i 40-45°C.
Causare
Causare
L’ellittocitosi è una malattia ereditaria che viene solitamente classificata in base alla sua gravità in:
Traitement
Traitement
Questo tipo di malattia del sangue richiede trasfusioni di cellule ematiche concentrate in caso di anemia grave e talvolta, se necessario, splenectomia (rimozione della milza).